Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.

im letzten Jahr um diese Zeit habe ich diese Rubrik genutzt, um für die anstehenden regionalen Treffen kräftig Werbung zu machen. Leider ohne großen Erfolg - außer bei der Veranstaltung in Essen halten sich die Teilnehmerzahlen schwer in Grenzen, wenn überhaupt eine zu Stande kommt. Dennoch oder gerade deswegen will ich nicht müde werden, ein Loblied auf diese Treffen zu singen, eine Lanze für sie zu brechen. Zugegeben, das ist nicht ganz uneigennützig, sondern dient auch meiner Selbstmotivation. Denn ich frage mich jedes Jahr aufs Neue: Lohnt sich der Aufwand wirklich? Wäre es nicht besser, die Veranstaltung einfach einzustellen? Würde das überhaupt jemandem auffallen? Manchmal bin ich mir da gar nicht so sicher. Dann frage ich mich auch, ob wir den Leuten nicht versuchen etwas aufzudrängen, was sie gar nicht wollen. Denn bei näherem Darüber-Nachdenken komme ich mir gerade ein wenig staubsaugervertreter-mäßig vor, wenn ich schon wieder schreiben will, wie toll und bereichernd so ein regionales Treffen doch ist, wie interessant und anregend, wie informativ und dennoch unterhaltsam – schlicht: umwerfend gut... Nun ja. Ich glaube, als Staubsaugervertreter tauge ich nicht viel. Als Werber zwar auch nicht, aber nichts desto trotz freue ich mich auf und über alle diejenigen, die gerne zu den regionalen Treffen kommen – auch wenn es nur wenige sind. Der Aufwand hat sich noch immer gelohnt und wird es sehr sicher auch in diesem Jahr! Und vielleicht kommen ja doch ein paar mehr als üblich, ich habe die Hoffnung noch nicht aufgegeben.

So verbleibe ich mit den besten Wünschen

Ihre und Eure
Dagmar Rath

Prof. Gal ist Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Eine wichtige Aufgabe des Instituts ist die genetische Beratung von Ratsuchenden. Der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Tätigkeit von Herrn Prof. Gal betrifft die erbliche Netzhauterkrankungen.

Bei den Grundlagen der Genetik geht es um „M&M´s“, Mendel = Regel der Vererbung, und Mutationen = Veränderungen im Erbgut. Wie viele andere Erkrankungen auch, wird die VHL-Erkrankung autosomal-dominant vererbt.
Autosomal bedeutet, dass die Erbanlage, die die Erkrankung verursacht, nicht auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom), sondern auf einem der 22 anderen Chromosomen (Autosomen) liegt. Dominant bedeutet, dass bereits eine veränderte Genkopie (die vom Vater oder die von der Mutter) ausreicht, um zu der Erkrankung zu führen. Veränderungen des Erbgutes werden Mutationen genannt. Einige dieser Veränderungen führen zu einer Erkrankung, während andere keinen krankheitsverursachenden Effekt haben (Polymorphismen).

Das Genom besteht aus einer Folge von vier Basen (Adenin, Cytosin, Thymin und Guanin). Drei Basen ergeben ein sogenanntes Codon, das eine Aminosäure bestimmt. Die Abfolge ATG zeigt den Anfang der genetischen Information im Gen, während TAG signalisiert das Ende, wie in einem Satz der „Punkt“. Bei einer Basenmutation wird eine Base durch eine andere Base ersetz.
An Hand des Satzes: „Ich sah den wal auf see.“ veranschaulichte Prof. Gal nun verschiedene Arten von Mutationen. Drei Buchstaben bilden dabei ein Wort (wie drei Basen ein Codon). Wird aus dem „wal“ ein „aal“ ist der Satz zwar perfekt, er sagt aber nicht mehr das aus, was ursprünglich gemeint war. Dies wird Missense-Mutation genannt. Kommt an einer anderen Stelle durch Austausch einer Base die Kombination (TAG = Punkt) mitten im Satz vor, stoppt der Satz an dieser Stelle und die Bedeutung des gesamten Satzes geht verloren (Dies wird Stop-codon genannt). Auch ein ganzes Wort kann fehlen (Deletion; ich sah wal auf see.). Dieser Satz ist nicht perfekt aber verständlich. Anders verhält es sich jedoch, wenn ein Wort an einer anderen Stelle fehlt (ich sah den auf see.). Völlig unterverständlich wird der Satz jedoch wenn ein Buchstabe fehlt und die folgenden Wörter weiter mit drei Buchstaben geschrieben werden (ich shd enw ala ufs eef).

Neben den oben beschriebenen Informationen über „Mendel & Mutationen“ kann ein wesentlicher Bestandteil einer genetischen Beratung die Information über vorgeburtliche (pränatale) Untersuchungsmethoden beinhalten. Ziel einer genetischen Beratung ist es dabei die Ratsuchenden so zu informieren, dass sie den für sie richtigen Entschluss fassen können.

Eine pränatale Diagnostik (PND) kommt u. a. auch für Erbkrankheiten in Frage, die auf einen bestimmten Gendefekt zurückzuführen sind, wie bei VHL. Ziel der PND ist es, den Gendefekt nachzuweisen bzw. auszuschließen. Mit der Chorionzottenbiopsie bzw. der Fruchtwasserpunktion gibt es zwei Untersuchungsmethoden, die dafür in Frage kommen. Beide sind als invasiv anzusehen und mit Risiken verbunden.

Bei der Chorionzottenbiopsie wird eine kleine Gewebsprobe aus dem Mutterkuchen entnommen und untersucht. Dies kann schon in der 11.-14. Schwangerschaftswoche geschehen. Erste Ergebnisse der genetischen Untersuchung liegen in der Regel innerhalb einer Woche nach Entnahme vor. Das Risiko einer Fehlgeburt auf Grund des Eingriffs liegt bei ca. 2-3 Prozent.

Eine Fruchtwasserpunktion ist ab der 13. Schwangerschaftswoche möglich. Dabei wird durch Punktion der Fruchthöhle Fruchtwasser entnommen, in dem sich auch kindliche Zellen befinden. Die Zellen werden im Labor vermehrt und anschließend untersucht. Erste Ergebnisse der Genanalyse liegen nach ca. 1 Woche vor. Im Vergleich zur Chorionzottenbiopsie ist eine Fruchtwasseruntersuchung somit erst später möglich, wobei das Risiko einer Fehlgeburt mit ca. 1 Prozent niedriger ist.

Im Rahmen einer genetischen Beratung werden die Ratsuchenden auch über die mögliche Art und das Ausmaß der Erkrankung (Expressivität=Ausprägung) informiert. Je unterschiedlicher der individuelle Verlauf sein kann (welche Organe sind betroffen und/oder wie häufig und ab welchem Alter) desto schwieriger lässt sich die Ausprägung vorhersagen. Eine Aussage über die Expressivität ist bei der VHL-Erkrankung z. Zt. nur sehr eingeschränkt möglich.

Die Konsequenzen einer pränatalen Diagnostik sind je nach Ergebnis unterschiedlich. Bei einem unauffälligen Befund braucht sich das Paar keine unnötigen Ängste in Bezug auf die untersuchte Erkrankung machen. Wurde die krankheitsverursachende Veränderung nachgewiesen, können die Eltern sich emotional darauf vorbereiten mit einem eventuell behinderten Kind zu leben oder sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.
Gesellschaftlich steigt der Druck auf die Eltern eine PND durchzuführen. Dies gilt für viele Erbkrankheiten, wie z. B: die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Auf der anderen Seite erheben die Eltern den Anspruch auf ein gesundes Kind, den es aber nicht gibt.

Neben der PND wird es auch zukünftig die Möglichkeit einer Präimplantations- Diagnostik (PID) geben. Hierbei handelt es sich um Untersuchungen an außerhalb des Körpers künstlich befruchteten Eizellen, also bevor diese der Frau implantiert werden.
In vielen Ländern, darunter den meisten europäischen Ländern, ist die PID gesetzlich geregelt und für teils unterschiedliche Anwendungen erlaubt – in Deutschland ausschließlich zur Vermeidung von schweren genetisch bedingten Krankheiten.

Voraussetzung für eine PID ist eine künstliche Befruchtung. Nachdem die Eizelle befruchtet wurde, werden 1-2 Zellen aus dem Embryo entnommen und genetisch untersucht. Der Mutter wird dann der Embryo eingepflanzt, bei dem die genetische Veränderung nicht diagnostiziert wurde. Embryonen, bei denen der genetische Defekt vorliegt, werden nicht weiter versorgt.
Die psychische und körperliche Belastung für die Frau (und Mann) sind sehr groß. Bei jeder künstlichen Befruchtung muss die Frau sehr hoch dosierte Hormone nehmen, um mehrere Eizellen zu erhalten. Die Erfolgsrate einer künstlichen Befruchtung liegt bei etwa einem Drittel, so dass mehrere Versuche nötig sein können.

Wie auch bei der PND gibt es auch bei der PID pro und contra. Im Vergleich der beiden Methoden kann jedoch gesagt werden, dass bei einer PID ein Schwangerschaftsabbruch vermieden werden kann. Auch ermöglicht die PID es Paaren, die ein hohes genetisches Risiko haben, nicht betroffene Kinder zu bekommen. Gegen eine PID spricht das bereits oben genannte Argument zur PND, dass Paare keinen Anspruch auf ein gesundes Kind haben. Außerdem besteht die Gefahr des Missbrauchs und die Hemmschwelle könnte sinken, die PID auch für weniger lebensbedrohende Erkrankungen zugänglich zu machen.

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