Stand: 26.06.2014


Aktueller Rundbrief


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VHL-Rundbrief Juni 2014 | Heft 2 | Jahrgang 15

Inhaltsverzeichnis:

In Kürze vorneweg

Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung

Wie Sie einen Beitrag zur VHL-Forschung leisten können

Berichte von den regionalen Treffen Frühjahr 2014

Bericht vom niederländischen VHL-Treffen

Vorstellung von VHL an der Universitätsklinik Köln

EURORDIS-Mitgliedertreffen

ECRD 2014 Berlin: Zusammensetzen der Teile des Puzzles seltene Krankheiten

Die VHL-Biomaterialbank

Aktuelles aus dem Verein

Termine

Impressum


In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
eigentlich dachte ich, ich hätte an dieser Stelle schon so oft über unsere Biobank geschrieben und wir hätten auch schon so viel im Rundbrief über sie berichtet, dass jeder so gut über sie, ihren Nutzen, ihre Funktionsweise, die Beteiligten, die Teilnahmevoraussetzungen und das Procedere bis und während der Teilnahme Bescheid weiß, dass er dies alles auch im Schlaf auswendig mit beten kann.
Umso überraschter war ich, als mir während der diesjährigen regionalen Treffen anhand der dort gestellten Fragen klar wurde, dass das gar nicht der Fall ist, dass vielmehr bei einigen doch noch ein ziemlich großer Informationsbedarf gegeben ist. Daher haben wir beschlossen, dem Abhilfe zu leisten. Künftig wird am Ende jedes Rundbriefs eine Doppelseite zu finden sein, auf der wir über alle Fragen rund um die Biobank informieren wollen. So hat jeder jederzeit die Chance, unkompliziert und ohne großes Suchen noch einmal etwas nachzulesen, was nicht mehr so präsent ist oder was die ganze Zeit vielleicht nicht so wichtig war, jetzt aber wichtig geworden ist. Und wer schon alles weiß oder wen die Biobank gar nicht interessiert, der macht den Rundbrief einfach früher zu! So können wir allen gerecht werden und dennoch die Bekanntheit unserer Biobank fördern. Sie hat es sich verdient!

So verbleibe ich bis zum nächsten Mal mit den besten Wünschen,

Ihre und Eure
Dagmar Rath

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Mitgliederversammlung und Infoveranstaltung

Am Wochenende 17. bis 19. Oktober 2014 findet in Düsseldorf die diesjährige Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung statt.

Düsseldorf ist die Landeshauptstadt von Nordrhein-Westfalen. Vielen sind vielleicht die "längste Theke der Welt" in der Altstadt, die Einkaufsstraße "Kö" oder das Kunst- und Medienzentrum am Rheinhafen bekannt. Informationen unter: http://www.duesseldorf-tourismus.de/

Foto: Medienhafen Düsseldorf Gehry-Bauten - © Düsseldorf Marketing & Tourismus GmbH – Fotograf U. Otte

Das ausführliche Programm wird im nächsten Rundbrief veröffentlicht. Vorab aber schon ein paar Informationen:
• Zeitgleich mit der Mitgliederversammlung findet ein Erfahrungsaustausch für Angehörige statt
• Eine Kinderbetreuung wird ebenfalls angeboten.

Die Veranstaltung findet im NH Düsseldorf City Nord, Münsterstr. 230-238 in 40470 Düsseldorf statt.
Zimmer können unter dem Stichwort „VHL“ per Telefon 01807-644600 oder Email: reservierungen@nh-hotels.com reserviert werden. Die Zimmerpreise betragen für ein EZ 50 Euro/Nacht sowie für ein DZ 80 Euro/Nacht. In der Buchungsbestätigung wird ein höherer Betrag genannt, da der Verein den Differenzbetrag für die beiden Übernachtungen übernimmt. Für junge Erwachsene (17-27 Jahre) sowie Kinder übernimmt der Verein die Übernachtungskosten komplett. Buchungen sollten bis zum 20. September 2014 erfolgen, danach verfällt das Kontingent an Zimmer.

Nähere Informationen über das Hotel finden Sie unter: http://www.nh-hotels.de/nh/de/hotels/deutschland/dusseldorf/nh-dusseldorf-city-nord.html

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Wie Sie einen Beitrag zur VHL-Forschung leisten können
Peter Fritz, Institut für Digitale Medizin, Stuttgart; Maike Sonnenberg, Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie, Stuttgart

Fortschritt findet in der Medizin häufig in Form von zunächst kaum beachteten technologischen Entwicklungen statt. Schon in den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts untersuchte der amerikanische Neuropathologe Sternberg das Gehirn eines Verstorbenen, welches in Formalin fixiert wurde. Er konnte durch die Behandlung der Gewebeschnitte mit Antikörpern gegen verschiedene Erreger nachweisen, dass die Todesursache eine Gehirnentzündung durch Syphilis-Erreger war (1). Formalin ist eine Formaldehydlösung, die routinemäßig zur Fixierung von Gewebestrukturen eingesetzt wird und der Herstellung von sog. Paraffin-eingebetteten Gewebeblöcken dient.

Etwa 20 Jahre später entdeckte Kary Mullis die Polymerase-Kettenreaktion (engl. PCR), mit der hochspezifisch DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure) nachgewiesen werden können (2). Er erhielt dafür im Jahre 1993 den Nobelpreis für Chemie. Diese Methode eignete sich zunächst nur für Frischgewebe oder Blut. Es dauerte dann einige Jahre intensiver Forschungsarbeiten bis diese Technik auch auf Formalin-fixiertes Gewebe angewendet werden konnte. Dies war insbesondere wichtig, da die routinemäßige pathologische Diagnostik hauptsächlich auf solchen fixierten Gewebestrukturen beruht.

Nun konnte man auch in Gewebeschnitten, die in den Kliniken und Pathologien über viele Jahrzehnte aufbewahrt wurden, die verschiedensten Marker anhand bestimmter Proteine und Gene sowie später sogar RNA (Ribonukleinsäure) nachweisen. Im Rahmen einer großen retrospektiven Studie konnte auch das Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie in Stuttgart zu dieser Entwicklung beitragen. Anhand bestimmter molekularbiologischer Merkmale konnten in Gewebeschnitten von Brusttumoren nachgewiesen werden, dass bestimme Patientinnen von einer Chemotherapie Therapie profitieren, andere jedoch nicht (4). Diese Methode wurde von Anfang an mit Formalin-fixiertem Material entwickelt und ist heute unter dem Handelsnamen EndoPredict® im klinisch-diagnostischen Einsatz. Dies kann dazu beitragen, einigen Patientinnen eine Chemotherapie und deren häufig schweren Nebenwirkungen zu ersparen.

Was waren die methodischen Voraussetzungen dieses Erfolgs in der Brustkrebs-Diagnostik?
(a) Das Vorhandensein zahlreicher archivierter Paraffin-eingebetteter Gewebeblöcke.
(b) Die Kenntnis über den Erkrankungsverlauf der Studienpatientinnen, deren Gewebe untersucht wurde.

Diese Voraussetzungen sind bei einer sehr häufigen Erkrankung wie dem Brustkrebs mit etwa 75.000 erwarteten Neuerkrankungen im Jahr 2014 in Deutschland gut zu erfüllen (3). Bei einer sehr häufigen Erkrankung ist die Sammlung der Gewebeproben sowie der klinischen Daten eine machbare Aufgabe. Bei einer seltenen Erkrankung wie bei der VHL-Erkrankung ist diese Aufgabe um vieles schwieriger zu erfüllen. Bei einer Prävalenz von etwa 1:35.000 bis 1:45.000 müsste man in Deutschland mit über 2.000 VHL-Betroffenen rechnen (5). Dieser Zahlenvergleich veranschaulicht deutlich die Schwierigkeiten der Materialsammlung bei seltenen Erkrankungen.

Soweit Biomaterialbanken vorliegen, wurde bisher bevorzugt Blut, Frischgewebe aus Tumorgewebe und/oder Normalgewebe tiefgefroren bei -80°C aufbewahrt. Diese Aufbewahrungsart ist technisch recht aufwendig und teuer. Dem steht der einfachere Zugang zu Formalin-fixiertem und in Paraffin eingebettetem Gewebe zur Verfügung. Routinemäßig wird diese Form der Gewebeaufbewahrung an jedem pathologischen Institut vorgenommen. Aus dem zunächst in Formalin fixiertem Gewebe werden dann – je nach Tumorgröße - zahlreiche Paraffinblöcke hergestellt (etwa 1 Paraffinblock / cm Tumor). Diese Blöcke müssen gesetzlich in Deutschland für 15 Jahre aufbewahrt werden. Sie können bei Raumtemperatur archiviert werden. Noch nach vielen Jahren können so zusätzliche Eigenschaften des Tumors ermittelt werden und dienen so der Erforschung neuer therapeutischer Möglichkeiten. Der Weg zur sogenannten personalisierten Medizin und damit auch der Tumortherapie ist somit um vieles einfacher geworden.

Welche Eigenschaften eines Tumors oder eine Erkrankung können aus Formalin-fixiertem und in Paraffin-eingebettetem Material nachgewiesen werden?
Mit modernen molekularbiologischen Nachweismethoden (z.B. PCR, In-situ Hybridisierung, komparative (vergleichende) genomische Hybridisierung) können viele Eigenschaften der Tumore anhand der DNA untersucht werden. Zunehmend stehen auch Methoden zur Verfügung die RNA und damit spezifische Proteine der Tumore zu analysieren. Diese spezifischen Proteine, die einen Tumor charakterisieren, sind an Formalin-fixiertem Gewebe leicht nachzuweisen und gehören heute zur Standarddiagnostik eines jeden Tumors. Es ist also offenkundig, dass insbesondere die generations-überspannende Sammlung von Paraffinblöcken einen wesentlichen Beitrag zur Erforschung der seltenen Erkrankungen bietet.

Wem gehören diese Paraffinblöcke?
Das von einem Patienten entnommene Gewebe ist prinzipiell Eigentum des Patienten. Das pathologische Institut, an welchem eine eventuelle Tumorerkrankung diagnostiziert wurde, ist verpflichtet dem Patienten diese auszuhändigen. Eventuell wird eine kleine Aufwandsentschädigung für die entstehenden Kosten, die mit dem Heraussuchen und Versenden der Paraffinblöcke verbunden sind, verlangt.

Zusammenfassend soll dieser kleine Übersichtsartikel dazu dienen, Ihr Interesse zu wecken die VHL-Biomaterialbank, die die VHL-Selbsthilfegruppe ins Leben gerufen hat, zu unterstützen. Die Paraffinblöcke werden am Dr. Margarete Fischer-Bosch-Institut für Klinische Pharmakologie (IKP) in Stuttgart zusätzlich zu Frischgewebeproben in pseudonymisierter Form aufbewahrt. Die dazugehörigen klinischen Daten können Sie ebenso in verschlüsselter Form in die Datenbank am Institut für Digitale Medizin (IDM) eingeben. Das so gesammelte Material kann so zusammen mit Ihren klinischen Daten einen unschätzbaren Wert für zukünftige Erkenntnisse über die VHL-Erkrankung haben. Ohne Ihre individuelle Mithilfe geht der Forschung damit wesentliches Material verloren, vor allem dann, wenn nach Ablauf der 15 Jahre der gesetzlichen Aufbewahrungszeit die meisten pathologischen Institute die eingelagerten Paraffinblöcke entsorgen. Tragen Sie zum Nutzen späterer VHL Betroffener dazu bei, dass Ihr Material weiterhin am IKP aufbewahrt wird und damit zahlreichen Forschern zur Verfügung gestellt werden kann.

Weitere Informationen erhalten Sie bei Herrn Gerhard Alsmeier, Vorstand der Selbsthilfegruppe.
(Kontakt: Tel.: 05931/929552; E-Mail: info@hippel-lindau.de)

Literatur
1. Sternberger LA (1986). Immunocytochemistry (Fourth Edition). John Wiley & Son, New York
2. Saiki RK, Scharf S, Faloona F, Mullis KB, Horn GT, Erlich HA, Arnheim N. Enzymatic amplification of beta-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science. 1985;230(4732):1350-4.
3. Robert Koch-Institut: Krebs in Deutschland 2009/2010. 9. Ausgabe, 2013
4. Filipits M, Rudas M, Jakesz R, Dubsky P, Fitzal F, Singer CF, Dietze O, Greil R, Jelen A, Sevelda P, Freibauer C, Muller V, Janicke F, Schmidt M, Kölbl H, Rody A, Kaufmann M, Schroth W, Brauch H, Schwab M, Fritz P, Weber KE, Feder IS, Hennig G, Kronenwett R, Gehrmann M, Gnant M. (2011) A new molecular predictor of distant recurrence in ER-positive, HER2-negative breast cancer adds independent information to conventional clinical risk factors. Clinical Cancer Research 17: 6012-6020.
5. Maher ER, Iselius L, Yates JR, et al: von Hippel–Lindau disease: a genetic study. J Med Genet 1991, 28:443–7.

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Berichte von den regionalen Treffen Frühjahr 2014

Bericht vom regionalen Treffen in Essen
Bei strahlendem Sonnenschein trafen wir uns wie gewohnt im kleinen Sitzungssaal, den uns Professor Dr. Walz zur Verfügung stellte. Gerhard Alsmeier konnte in diesem Jahr 25 Teilnehmer begrüßen, darunter 2 neue Teilnehmer.

Nach einigen organisatorischen Schwierigkeiten konnte er das Treffen mit etwas Verspätung eröffnen und uns alle herzlich willkommen heißen. Danach folgte eine kurze Vorstellungsrunde. Für diejenigen die aus gesundheitlichen Gründen nicht teilnehmen konnten hatte Gerlinde Alsmeier Grußkarten vorbereitet.

Gerhard berichtete ausführlicher zu:
- Biomaterialbank
Diese Biomaterialbank läuft nun seit gut einem Jahr. Bisher haben über 50 Personen ihre Einverständniserklärung abgeben. Angestrebt werden nach 2 Jahren bis zu 100 Teilnehmer. Bisher wurde nur wenig Tumormaterial zur Verfügung gestellt. Gerhard erläuterte, dass die Biomaterialbank auch großes Interesse an "alten "Biomaterialien hat, die in den Pathologien lagern und nach 10-15 Jahren entsorgt werden. Interessenten melden sich bitte bei ihm.

- Seit einem knappen halben Jahr leitet Dr. Zschiedrich die VHL-Ambulanz in Freiburg. Es gibt bei der Durchführung Engpässe in der Neuroradiologie, so dass Wartezeit für die Kontrolluntersuchungen 6 Monate beträgt.

Dann gab es einige Erfahrungsberichte der Teilnehmer zum Thema Kontrolluntersuchung und Behandlungen in Kliniken. Die Zeit verging wie im Fluge und schon war es Zeit für das Mittagessen. Auch in diesem Jahr freuten wir uns über einen leckeren Eintopf aus der Kantine. Der Nachmittag stand ganz im Zeichen des Erfahrungsaustausches. In lockerer Atmosphäre wurde über vielerlei bei Kaffee und Kuchen geplaudert. Nach einem herzlichen Abschied trennten sich unsere aller Wege und wir freuen uns auf ein Wiedersehen zur Mitgliederversammlung im Oktober in Düsseldorf.

Angela Eilers

Bericht vom regionalen Treffen in Berlin
Am 10 Mai fand das regionale Treffen für Ostdeutschland wieder in den DRK-Kliniken Berlin Westend statt. Es kamen neue Teilnehmer, aber auch ein paar Teilnehmer stießen nach längerer Zeit wieder dazu.

Besonders gefreut haben wir uns über die Teilnahme von Frau Dr. Graul-Neumann und Herrn Dr. Kreusel. Sie standen für Fragen rund um VHL zur Verfügung. Insbesondere das Thema "Kinderwunsch" wurde angeregt diskutiert. Bemerkenswert war auch die Identifizierung eines engagierten Arztes der Charite. Ein Teilnehmer kannte ihn über private Kontakte, wusste aber nur den Vornamen. Andere konnten die Abteilung und noch andere den Nachnamen beisteuern. Sie waren sich einig, dass er sich sehr für VHL interessiert und so wurde beschlossen, ihn zum nächsten regionalen Treffen einzuladen.

Bericht vom regionalen Treffen der Bayern und Österreicher am 10.05.2014
In diesem Jahr haben wir nun also unser im letzten Jahr geplantes, tolles neues Konzept in die Tat umgesetzt: Statt uns „nur“ zum Erfahrungsaustausch zu treffen, haben wir gemeinsam etwas unternommen.

Wir haben uns im Biergarten des Gasthauses Siebenbrunn zum Mittagessen inklusive Erfahrungsaustausch getroffen und waren anschließend im Tierpark Hellabrunn unterwegs. So weit, so gut. Nur waren wir dabei leider lediglich zu fünft, der absolute Negativrekord in Bezug auf die Anzahl der Teilnehmenden seit jeher. Das wirft dann folgerichtig die Frage auf, ob das tolle neue Konzept vielleicht doch nicht so toll ist. Das wird sich im nächsten Jahr entscheiden. Im Vorfeld des diesjährigen Treffens gab es einige Unsicherheiten, da im vergangenen Rundbrief unterschiedliche Termine für das Treffen standen, was ich aber erst realisiert habe, als es für eine Korrektur zu spät war. Ich hoffe, dass dies der Hauptgrund für das mangelnde Interesse gewesen ist. Denn unserem kleinen Trüppchen hat das Treffen jedenfalls Spaß gemacht!

Dagmar Rath

Bericht vom regionalen Treffen der Baden-Württemberger am 24. Mai 2014 in Stuttgart
In diesem Jahr hat zum ersten Mal unser regionales Treffen für die Baden-Württemberger in Stuttgart stattgefunden. Das Robert-Bosch-Krankenhaus hat uns hierfür einen hübschen Raum zur Verfügung gestellt und Frau Dr. Sonnenberg vom IKP hat sich an dem Samstag sehr rührend um uns gekümmert. Darüber hinaus hat sie uns auch noch sehr viel über die Biomaterialbank erzählt und alle unsere Fragen getreulich beantwortet. Vielen Dank noch einmal an dieser Stelle für das alles! Wir kommen im nächsten Jahr gerne wieder. Sofern sich denn genügend Teilnehmende finden. Denn in diesem Jahr haben wir gerade so die magische Grenze von acht TeilnehmerInnen erreicht. Ein kleines, aber feines Grüppchen – nur weniger sollten es schon nicht sein.

Nach dem uns Frau Dr. Sonnenberg gegen 11 Uhr wieder verlassen hat, haben wir uns noch ein wenig ausgetauscht und nach dem Mittagessen und obligatorischen Gruppenfoto haben sich unsere Wege auch schon wieder getrennt. Es war ein schöner Tag, an dem wir alte Bekannte wieder getroffen haben und neue Menschen kennenlernen durften.

Ich hoffe, euch alle im nächsten Jahr gesund und munter bei unserem nächsten regionalen Treffen wiederzusehen – und vielleicht können sich ja auch noch ein paar andere Baden-Württemberger aufraffen, zu uns zu stoßen. Es lohnt sich, finde ich.

Dagmar Rath

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Bericht vom niederländischen VHL-Treffen

Nach 4 Jahren war es uns endlich mal wieder möglich an dem Treffen der niederländischen VHL-Selbsthilfe teilzunehmen. Nach einer gut zwei-Stündigen Fahrt wurden wir gleich von einigen alten Bekannten begrüßt.

Im Vergleich zu den früheren Treffen hat sich viel getan: Es ist dem Vorstand gelungen, dass ganze Familien an dem Treffen teilnehmen, also nicht nur die Eltern, sondern auch deren Kinder und Jugendliche und auch die Großeltern kommen mit. So nahmen an diesem Samstag 75 Personen teil, von denen 15 Kinder in der Kinderbetreuung waren. Die Jugendlichen und Erwachsenen nahmen vormittags an der Mitgliederversammlung und den beiden medizinischen Vorträgen teil. Nach dem Mittagessen gingen dann die Jugendlichen und junge Erwachsenen zum "Lasergamen".

Den Nachmittag gestalteten zwei professionelle Moderatorinnen. Die Idee dazu kam von Ronald Westerlaken, der im letzten Jahr an unserem Treffen in Erfurt teilgenommen hatte und dort von den Übungen von Frau Steyer beeindruckt war. Zunächst nutzten sie eine Metapher: die vom Pferd und dem Reiter. Der Reiter bin "ich" und das Pferd die Erkrankung. Nun können Pferd und Reiter unterschiedlich miteinander umgehen. Der Reiter kann eine Peitsche einsetzen, dass Pferd den Reiter abwerfen, aber sie können auch sehr harmonisch alle Hindernisse nehmen...

Der interessanteste Teil war eine Übung, in der eine Moderatorin auf einem Stuhl saß und vor ihr ein ganzer Berg von Schals. Die Teilnehmer wurden aufgefordert eine persönliche Angst zu benennen und dann mit einen Schal die Moderatorin zu bedecken. So wurden Ängste wie z.B. Jobverlust, früher Tod des Partners, Sehverlust und die Notwendigkeit als Nicht-Betroffene immer stark sein zu müssen, benannt. Als nächstes wurden alle Teilnehmer gebeten eine Erfahrung zu benennen, wie sie mit einen der vorgenannten Ängste umgehen, um dann den Schal abzunehmen. Hier gab es zum Teil sehr emotionale Momente, als z.B. der Partner auf die Angst vor dem Verlust des Partners antwortete oder die betroffene Tochter der Nicht-Betroffenen Mutter antwortete. Eine sehr bewegende Übung, die ihre Wirkung bei allen nicht verfehlte.

Auch im kommenden Jahr wollen wir uns wieder auf den Weg in die Niederlande machen.

Gerlinde und Gerhard Alsmeier

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Vorstellung von VHL an der Universitätsklinik Köln

Am Dienstag den 13. Mai lud Dr. Heller (Humangenetik der Universität Köln) zu seiner jährlichen interdisziplinären Lehrveranstaltung zu seltenen Erbkrankheiten im Hörsaal der Uni-Klinik Köln ein. Gerhard und Lisa nahmen die Einladung gerne an und wurden herzlich empfangen.

In der etwa eine Stunde lang angesetzten Veranstaltung erhielten ca. 40 Medizinstudenten theoretisches Hintergrundwissen (u.a. genetische Grundlagen, klinische Befunde und Vorsorge) zur VHL-Erkrankung von Dr. Heller und konnten anschließend Fragen an uns zwei Exoten stellen, die von der Krankheit betroffen sind. Die Studenten stellten interessiert Fragen zu unserem alltäglichen Umgang mit der Erkrankung, zu Einschränkungen durch diese, zum Aufwand der Vorsorge durch verschiedene Fachdisziplinen, zum individuellen Kinderwunsch und zu Zielen der Selbsthilfegruppe.
Sie blieben in ihrer Neugier ganz lebensnah und höflich.

Besonders die Aufklärung über die Symptome eines VHL-Patienten, die die Aufmerksamkeit der angehenden Ärzte schärfen sollen um richtig intervenieren zu können wurde hervorgehoben. Die Stunde ging schneller rum als uns allen lieb war, aber insgesamt konnte eine gute Transparenz und eine Fülle an Informationen geschaffen werden, mit der nicht nur wir und die Studenten zufrieden waren, sondern auch Herr Dr. Heller, der uns sofort wieder für nächstes Jahr einlud.

Lisa Schlautmann

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EURORDIS-Mitgliedertreffen

Das EURORDIS-Mitgliedertreffen 2014 fand im Zusammenhang mit der Europäischen Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD 2014 Berlin) vom 8. bis 10. Mai in Berlin statt. Das EURORDIS-Mitgliedertreffen wird jedes Jahr in einer anderen europäischen Stadt veranstaltet und bietet EURORDIS-Mitgliedern eine einzigartige Gelegenheit, sich zu treffen und sich untereinander auszutauschen.

Das Treffen begann mit der EURORDIS-Mitgliederversammlung. – Eine Gelegenheit für Vollmitglieder, ihre Meinung zur Regulierung von EURORDIS und zu weiteren wichtigen Themen anzubringen. Dieses Jahr hat sich die Versammlung auf die ehrenamtlichen Mitarbeiter von EURORDIS konzentriert. Ehrenamtliche Mitarbeiter spielen eine zunehmend aktive und unentbehrliche Rolle in EURORDIS und ihre wertvollen Beiträge verdienen Anerkennung und Sichtbarkeit. Ein neuer Bereich der EURORDIS-Website stellt unsere ehrenamtlichen Mitarbeiter in den Mittelpunkt und die Satzung für die ehrenamtlichen Mitarbeiter von EURORDIS wurde verabschiedet.

Andere Themen auf der Agenda des diesjährigen Mitgliedertreffens umfassen, die beliebten Voneinander-Lernen-Runden für Patientenvertreter zum Treffen, Debattieren und Austauschen von bewährten Vorgehensweisen. Den wichtigsten Präsentationen folgten Diskussionsrunden, in welchen alle Teilnehmer zum Austausch ihrer Erfahrungen angeregt wurden. Dieses Jahr gab es Seminare zu Crowdfunding, Bildungs- und Beschäftigungsinitiativen, Umfragen als Hilfsmittel für Förderarbeiten und das Online-Patientenforum RareConnect.

Am Nachmittag fanden Weiterbildungsseminare für Patientenvertreter zu den folgenden Themen statt: Leitlinien zur besten klinischen Praxis; Meinungen zu ethischen, rechtlichen und sozialen Fragen in der Forschung; Patientenförderarbeiten zur Verbesserung des Zugangs zu Orphan-Medizinprodukten und die Integration von seltenen Krankheiten in sozialpolitische Maßnahmen.

Am Abend fand eine Netzwerkveranstaltung für alle Teilnehmer zum regen und konstruktiven Austausch von Ideen und Erfahrungen statt.

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ECRD 2014 Berlin: Zusammensetzen der Teile des Puzzles seltene Krankheiten

Die 7. Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte ECRD 2014 Berlin führte vom 8. bis 10. Mai in Berlin über 750 Interessenvertreter – Patientenvertreter, Beschäftigte des Gesundheitswesens, Wissenschaftler, Vertreter der Industrie, politische Entscheidungsträger, Regulierungsbehörden und Träger – aus über 40 Ländern in der lebendigen Stadt Berlin zusammen. Die zweijährliche ECRD ist eine einzigartige Plattform für alle seltenen Krankheiten, alle europäischen Länder, alle Interessenvertreter zum Debattieren und Lenken der Politik für seltene Krankheiten. Wie immer informierte die Konferenz über den aktuellsten Stand und die Trends im Bereich der seltenen Krankheiten, einschließlich Initiativen und Errungenschaften. Mit einem großartigen Zusammengehörigkeits- und Verantwortungsgefühl tauschten die internationalen Teilnehmer ihre Erfahrungen und Ideen rege aus und erweckten „die Teile des Puzzles seltene Krankheiten“ zum Leben.

Die Teile des Puzzles seltene Krankheiten

Die 7. ECRD-Konferenz betrachtete, wie die Teile des Puzzles seltene Krankheiten, die während der letzten 20 Jahre identifiziert wurden, zusammengesetzt werden können und fasste sie in sechs übergeordneten Konferenzthemen zusammen: Verbesserung der Gesundheitsversorgung; Wissensgenerierung und -verbreitung; Forschung von der Entdeckung zum Patienten; aktueller Stand und innovative Praktiken im Bereich Orphan-Produkte; neue Konzepte und zukünftige Richtlinien für die Behandlung von seltenen Krankheiten und über medizinische Versorgung hinaus. Während dieser reichhaltigen und intensiven zwei Tage wurden verschiedene Elemente dieser 6 zentralen Themen in 36 themenspezifischen Seminaren präsentiert, diskutiert und debattiert. Die Entscheidung, an welchem Seminar man teilnehmen sollte, fiel sicherlich schwer. Die ECRD 2014 Berlin Eröffnungssitzung begann mit Reden von Avril Daly (Fighting Blindness Ireland) und Jytte Lyngvig (DIA), gefolgt von programmatischen Reden von Annette Widmann-Mauz (Parlamentarische Staatssekretärin, Bundesministerium für Gesundheit, Deutschland) Christoph Nachtigäller (ACHSE), Irene Norstedt (Europäische Kommission) und Lesley Greene, (CLIMB). Die nationalen Strategien wurden mit einer Präsentation des im August 2013 verabschiedeten deutschen Aktionsplans hervorgehoben.

Die Plenarsitzung weckte das Interesse der Teilnehmer mit einer speziellen tonangebenden Vier-Minuten-Präsentation zur Geschichte, dem Fortschritt und dem Stand der europäischen Bewegung für Patienten mit seltenen Krankheiten. Sie unterstrich das kontinuierliche Engagement aller Teilnehmer, besseren Zugang zu Behandlungen, Ressourcen und Informationen für Menschen mit seltenen Krankheiten in Europa und darüber hinaus zu schaffen. Moderiert von Durhane Wong Rieger (CORD) und mit einer Präsentation von John F Ryan (Europäische Kommission), zog die Plenarsitzung Bilanz über die Auswirkungen der EU-Ratsempfehlung zu Maßnahmen im Bereich der seltenen Krankheiten und gab einen Überblick über die künftigen Herausforderungen. Es wurde bekräftigt, dass der regulatorische Rahmen für seltene Krankheiten für Europa gut entwickelt ist. Die jetzige Herausforderung besteht darin, sicherzustellen, dass aktuelle und zukünftige politische Maßnahmen und Initiativen vorhandene Regelwerke soweit wie möglich optimieren.

Während mehr Länder Strategien für seltene Krankheiten entwickeln und umsetzen, arbeiten Interessenvertreter hart an der Entwicklung von Ressourcen, die diese Strategien verkörpern, einschließlich der Fachzentren und Europäischen Referenznetzwerke für seltene Krankheiten. Es gab gut besuchte Seminare zu den Themen bewährte Vorgehensweisen für die Entwicklung, den Betrieb, die Bezeichnung und die Beurteilung von Fachzentren und europäischen Referenznetzwerken. Da Agenturen auf europäischer Ebene seltenen Krankheiten in ihren Finanzierungsstrategien Priorität einräumen und die Industrie zunehmend mehr Behandlungen für seltene Krankheiten in die Entwicklungspipeline aufnimmt, zogen die Seminare über die Initiativen zur Sicherstellung des Patientenzugangs zu Behandlungen für seltene Krankheiten, sobald diese verfügbar sind, auch viele Konferenzbesucher an. Themenspezifische Seminare zu Programmen für den progressiven Patientenzugang, Patientenbeteiligung bei der Einschätzung von medizinischen Chancen und Risiken, Mechanismus für den koordinierten Zugang und Rahmenwerk für mehr Transparenz bei der Preisfestlegung, verwaltete Markteintrittsvereinbarungen und weitere neue Ideen für den nachhaltigen Zugang zu Orphan-Arzneimitteln waren gut besucht und die Debatten waren reichhaltig und tiefgründig. Patienten und Patientenvertreter spielten in allen Seminaren eine wichtige Rolle und teilten ihre Erfahrungen, Herausforderungen und Bedürfnisse mit den Teilnehmern. In einigen Seminaren zeigten informelle Handzeichen eine ausgewogene Repräsentanz aller Interessenvertretergruppen unter den Teilnehmern. Im Seminar zur Entwicklung von Orphan-Arzneimitteln, zum Beispiel, konnten die anwesenden Vertreter aus Industrie und Wissenschaft die Patientenperspektive hören und aufnehmen, da teilnehmende Patienten sich gegen den Einsatz von Placebos in Studien für fortschreitende seltene Krankheiten, bei denen Eile geboten ist, aussprachen.

ECRD: Eine Quelle der Bestärkung für Alle

Als ein Ort für alle Interessenvertreter zum Austausch ihrer Bedürfnisse, Erfahrungen und Herausforderungen bestärkte die ECRD 2014 Berlin ihre Teilnehmer durch die Förderung von Wissen und Verständnis zu neuen Initiativen, wie der Mechanismus für den Zugang zu Behandlungen, die Kodierung von seltenen Krankheiten in Gesundheitssystemen, die Register für seltene Krankheiten, die Rolle der Medien bei der Förderung des Bereichs der seltenen Krankheiten, die Rolle von Patienten bei der Entwicklung von Behandlungen, Arzneimittelversorgungsengpässe, die Deckung von nicht erfüllten medizinischen Bedürfnissen, die Herausforderungen für Patienten mit seltenen Krankheiten sowie die Förderung von Selbstständigkeit und Unabhängigkeit. Wie Elizabeth Vroom (United Parent Projects MD, Netherlands) während des Seminars How to Shape a Better Framework for Orphan Drug Development: EMA/FDA Collaboration - Gestaltung eines besseren Rahmenwerks für die Entwicklung von Orphan-Medikamenten: Zusammenarbeit zwischen EMA und FDA, aufzeigte, durchschreiten alle Interessenvertreter für seltene Krankheiten – Patienten, Wissenschaftler, Vertreter der Industrie, Beschäftigte des Gesundheitswesens, Regulierungsbehörden und Träger - eine Erfahrungskurve. Wir lernen aus den gewonnenen Erfahrungen und wir lernen voneinander. Viele der hervorragenden Präsentationen der Konferenz sind jetzt online verfügbar. Zu den vielen anerkannten Amtsträgern und Referenten auf der ECRD 2014 Berlin gehörten Stefan Schreck, Leiter der Einheit für Gesundheitsinformation der GD Gesundheit und Verbraucher, Europäische Kommission; Irene Norstedt, Leiterin der Einheit für individualisierte Medizin, GD Forschung, Europäische Kommission; Paul Lasko, Vorsitzender des Internationalen Forschungskonsortiums für Seltene Erkrankungen (IRDiRC); Jordi Llinares Garcia von der Europäische Arzneimittel-Agentur und Greet Musch, Generaldirektorin für den Bereich Vorabgenehmigung - der belgischen Bundesagentur für Arznei- und Gesundheitsmittel.

Wie immer wurden die wichtigsten Sitzungen der ECRD 2014 Berlin simultan ins Französische, Deutsche, Polnische, Russische und Spanische gedolmetscht. Weiterhin beliebt auf der ECRD 2014 Berlin waren die jetzt online verfügbaren 200 zum Betrachten und Erörtern ausgestellten Poster; die vielzähligen informellen Netzwerkmöglichkeiten während der gesamten Veranstaltung; die kostenfrei verfügbare Anwendung für iPhones und Androids mit vollständigem Zugang zum Konferenzprogramm und zu den Postern; die Twitter-Wand, auf welcher die #ECRDBerlin-Tweeds des laufenden Twitter-Chats auf einem großen Monitor im Konferenzfoyer live angezeigt wurden und die Fotos der ungarischen Rett-Syndrom Stiftung und des EURORDIS-Fotowettbewerbs, die während der gesamten Veranstaltung auf einem Monitor angezeigt wurden.

Quelle: http://www.eurordis.org/de/news/ecrd-2014-berlin-zusammensetzen-der-teile-des-puzzles-seltene-krankheiten

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Die VHL-Biomaterialbank

1. Was ist eine Biomaterialbank?
Eine Biomaterialbank oder auch Biobank genannt setzt sich aus zwei Teilen zusammen. Sie besteht zum einen aus der eigentlichen Sammlung von Biomaterialien (z.B. DNA, Blut oder Gewebeproben) und zum anderen aus den zugeordneten klinischen Daten der teilnehmenden Personen wie Geschlecht, Genmutation, Krankheitsausprägung und –verlauf.

2. Wozu braucht man eine Biomaterialbank?
Wenn in einer Biomaterialbank eine ausreichende Zahl von Proben nebst zugehöriger Datensätze gesammelt wurde, können diese Daten Wissenschaftlern als Grundlage für ihre Forschung dienen. Mit ihrer Hilfe kann dann auf unterschiedlichsten Themengebieten geforscht werden, etwa warum sich die Krankheitsverläufe auch innerhalb einer Familie stark unterscheiden können, welchen Einfluss beispielsweise Umweltfaktoren auf den Verlauf nehmen können oder ob Stress das Tumorwachstum beeinflusst. So wird eine krankheitsbezogene Genomforschung ermöglicht, die im günstigsten Fall neue Erkenntnisse über die Entstehung und den Verlauf von VHL liefert und zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze oder wirkungsvollerer Methoden der Vorsorge führen kann.

3. Warum sollte eine Biomaterialbank klinik- und forscherunabhängig sein?
Eine Biomaterialbank ist ein langfristig angelegtes Projekt. Im besten Fall sollen die in ihr gesammelten Biomaterialien und Daten über Jahre und Jahrzehnte hinweg zusammengetragen und gepflegt werden. So wird eine optimale Forschungsinfrastruktur geschaffen. Dies ist aber viel Arbeit. Und damit der Nutzen, der aus diesen Informationen gezogen werden kann, so groß wie möglich ist, sollten sie vielen Forschern zur Verfügung gestellt werden. Denn je mehr Wissenschaftler ihre Zeit und ihr Wissen der VHL-Forschung widmen, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie für die von VHL-Betroffenen relevante Ergebnisse erzielen. Dies garantiert eine Biomaterialbank, die unabhängig von einem einzigen Forscher oder einer einzigen Klinik geführt wird.

4. Will der VHL-Verein die Biomaterialbank ganz alleine betreiben?
Nein. Nur eine qualitativ hochwertige Biomaterialbank ist für die Wissenschaft von Nutzen. Dies kann der Verein alleine nicht leisten. Deshalb haben wir uns zwei Partner gesucht, die uns bei der Errichtung und dem Betrieb der VHL-Biomaterialbank unterstützen. Der Verein ist der Koordinator, bei ihm laufen die Fäden zusammen.

5. Wer sind die Partner des VHL-Vereins?
Für den Teilbereich der klinischen Daten ist das IDM, das Institut für digitale Medizin, unser Partner. Es konzipiert die digitale Infrastruktur des Fragebogens zur Erhebung der klinischen Daten und wird im laufenden Betrieb für die technische Weiterentwicklung und die Serversicherheit die Verantwortung tragen. Das IDM ist eine gemeinnützige Stiftung, die keine eigenen finanziellen Interessen verfolgt. Gleiches gilt für das IKP, das Institut für klinische Pharmakologie. Es ist unser zweiter Partner und verantwortlich für den eigentlichen Lagerort der Biomaterialien. Hierhin werden die Blut- und Gewebeproben geschickt.

6. Und wie kann ich bei der VHL-Biomaterialbank mitmachen?
Voraussetzung ist zunächst, dass Sie selbst von VHL betroffen und mindestens 18 Jahre alt sind. Familienmitglieder ohne VHL sollen zu einem späteren Zeitpunkt als Vergleichsgruppe hinzukommen. Dies ist aber in der Anfangsphase noch nicht möglich. Gleiches gilt für minderjährige Kinder. Auch müssen Sie über einen Computer mit Internetzugang verfügen, denn eine Eingabe Ihrer Daten ist nur auf diesem Weg möglich. Wenn Sie diese Voraussetzungen erfüllen, müssen Sie nach dem Lesen des Informationsblattes nur noch die Einverständniserklärung an den Prüfarzt schicken. Das Informationsblatt schicken wir Ihnen gerne zu oder Sie laden es sich von unserer Homepage runter: http://www.hippel-lindau.de/downloads/Informationsblatt-Einwilligungserklaerung-VHL.pdf

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Aktuelles aus dem Verein

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Termine

- 17. bis 19. Oktober 2014: Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung in Düsseldorf

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Impressum

Zuschriften an:
Gerhard Alsmeier, Rembrandtstraße 2, 49716 Meppen, Tel.: 05931-929552
Email: info@hippel-lindau.de - Internet: www.hippel-lindau.de

Bankverbindung: Commerzbank Meppen, Konto-Nr.: 5799788, BLZ: 266 400 49
Vereinsregister Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück

Alle Beiträge – falls nicht anders vermerkt – von Gerhard Alsmeier
Realisierung und Betreuung durch Andreas Beisel

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Impressum

© 2007 - 2014
Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Der Verein ist als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr.: 61/270/06515) anerkannt

Online Spenden: