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Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.
 
VHL-Rundbrief Dezember 2011   |   Heft 3   |   Jahrgang 12

In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
immer, wenn ich mir an dieser Stelle Gedanken über das vergangene VHL-Jahr mache, nutze ich die Gelegenheit, mir noch einmal die Rückblicke der letzten beiden Jahre anzusehen. Ich bin dann jedes Mal wieder erstaunt, wie viel wir doch immer erreichen. Und das, obwohl wir doch recht wenige sind und alle Arbeit ehrenamtlich, in der Freizeit, erledigt wird. Deshalb freue ich mich umso mehr, dass wir seit Anfang dieses Jahres Verstärkung bekommen haben. Melanie Günther beteiligt sich seither aktiv an der Vereinsarbeit und wurde im Rahmen der Mitgliederversammlung in Stuttgart als Beisitzerin in den Vorstand gewählt. Liebe Melanie, auch auf diesem Weg noch einmal ein herzliches Willkommen im Vorstand und auf eine gute und erfolgreiche Zusammenarbeit! 

Und auch im Übrigen war 2011 wieder ein gutes Jahr für die Belange der VHL-Betroffenen, denn noch selten war VHL in der Öffentlichkeit so präsent wie dieses Jahr. Das ist richtig und wichtig, denn nur wenn in Politik, Gesellschaft und auch der Medizin selbst die Aufmerksamkeit auf die speziellen Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen gelenkt wird, kann langfristig eine gute Versorgungsstruktur aufgebaut und sichergestellt werden. Daher möchte ich zunächst im Namen des Vorstandes Herrn PD Dr. Kreusel ganz herzlich beglückwünschen. Er ist uns seit vielen Jahren ein zuverlässiger und engagierter Ansprechpartner, der  ... 

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Bericht über die Informationsveranstaltung und Mitgliederversammlung 2011 in Stuttgart

Unsere alljährliche Informationsveranstaltung haben wir die ses Jahr in Stuttgart abgehalten. Ort war die großzügige Commundo-Hotelanlage, als Referenten konnten mit Prof. Brauch und Prof. Alscher, zwei sehr namhafte Experten aus Stuttgart, gewonnen werden, nicht weniger informativ waren die Vorträge von PD Dr. Gläsker und Prof. Link. 

Doch der Reihe nach: Eine kurze und rasante Anreise aus Ulm am frühen Freitagabend mit Dagmar und Katja und ich war mitten drin, in dem Teil der Welt, wo die Betroffenen dieser seltenen Erkrankung VHL mal nicht in der Minderheit sind und ich nicht schief angesehen werde mit meinen Handicaps. Das war - und ist immer wieder eine Wohltat. 
Essen, Trinken, Reden über die kleinen und großen Probleme des Alltags – ein Austausch, der immer wieder gut tut. Viele bekannte Gesichter, einige neue, von denen erfreulicherweise immer mehr junge Menschen gehören, die ich bisher allenfalls aus Erzählungen oder von Fotos kenne. 

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Vortrag von Frau Prof. Dr. Brauch; Thema: Vom Genotyp zum Phänotyp

Frau Prof. Brauch hat verschiedentlich schon über das Thema gesprochen, da es für die internationale VHL-Forschung von grundlegender Bedeutung ist. Dabei geht es darum, zu verstehen, wie die individuelle Mutation (Genotyp) Auswirkungen auf die Ausprägung (Phänotyp) der Erkrankung hat.

Grundsätzlich wünscht sich jeder Erkrankte, dass er das richtige Medikament, in der richtigen Dosis, zum richtigen Zeitpunkt bekommt. Dies mag sich zunächst sehr simpel anhören, ist es aber leider überhaupt nicht. Auf die VHL-Erkrankung übertragen bedeutet es, dass für jede VHL-Mutation mit seiner klinischen Ausprägung die richtigen Schlüsse gezogen werden, mit dem Ziel, die optimale Behandlung zu erzielen.

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Vortrag von PD Dr. Gläsker; Thema: Die Behandlung von Hämangioblastomen bei VHL-Betroffenen

Herr PD Dr. Gläsker ist Facharzt für Neurochirurgie an der neurochirurgischen Klinik der Universität Freiburg. Er ist durch seine Promotion und spätere Habilitation über die VHL-Erkrankung mit dem VHL-Verein sehr verbunden. Nach seiner Promotion war er für zwei Jahre am National Institut of Health in den USA und hat dort ebenfalls an VHL geforscht. Seit einigen Jahren leitet er die VHL-Sprechstunde an der neurochirurgischen Klinik. 

Der Augenarzt Eugen von Hippel berichtete 1904 als erster von familiärem Auftreten von retinalen Angiomen auf der Netzhaut. Im Jahr 1926 beschrieb der schwedische Pathologe Arvid Lindau zystische, blasige Läsionen im Kleinhirn und erkannte den Zusammenhang zwischen retinalen Angiomen und den zystischen Tumoren des Kleinhirns, den Hämangioblastomen (HÄB).
Bei den HÄB handelt es sich um gutartige, stark durchblutete Tumoren des Zentralnervensystems, die in der Regel im Kleinhirn, dem Hirnstamm und dem Rückenmark vorkommen können. Sie bestehen aus einem soliden und einem zystischen Anteil. 

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Vortrag Prof. Dr. Mark Dominik Alscher; Thema: Nierenzellkarzinome bei VHL – Das Vorgehen aus Sicht eines Nephrologen

Prof. Dr. Alscher ist nicht nur ärztlicher Direktor des Robert-Bosch-Krankenhauses, sondern auch Vorstandsvorsitzender des Instituts für Digitale Medizin (IDM), deren Stiftungszweck das Vorhalten von medizinischen Datenbanken für wissenschaftliche Projekte ist. Das IDM ist Partner der VHL-Selbsthilfegruppe bei der Etablierung einer klinik- und forscher-unabhängigen Biomaterialbank. 

Als Nephrologe legte er den Schwerpunkt seines Vortrages nicht auf die unterschiedlichen operativen Möglichkeiten, sondern darauf, woran VHL-Betroffene denken sollten, wenn sie eine eingeschränkte Nierenfunktion haben, um sich eine hohe Lebensqualität zu erhalten.

Der Krankheitsmechanismus bei Nierenzellkarzinomen (NZK) ist bei sporadischen (nicht erblichen) und hereditären (erblichen) – wie VHL – teilweise durch ähnliche Defekte geprägt. Ist eine Zelle durch Mutationen der entsprechenden Gene krankhaft verändert, führt dies zu einer Situation, die dem eines zellulären Sauerstoffmangels entspricht. Daraufhin werden weitere neue Gefäße gebildet und der Tumor wird mit mehr Sauerstoff versorgt und kann weiter wachsen.

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VHL und Metastasen

Die Mitglieder der VHL-Selbsthilfegruppe erfahren manchmal von anderen Betroffenen, dass ein Tumor bösartig geworden ist und Metastasen entwickelt hat. Besonders bedrückend ist diese Nachricht, wenn berichtet wird, dass der Betroffene seine Kontrollen regelmäßig durchführt. Aus diesem Grund möchten wir die nachfolgenden Auszüge aus der Patientenorientierten Krankheitsbeschreibung (PKB) abdrucken, um ausdrücklich auch im Rundbrief auf diese wichtige Thematik hinzuweisen.

Es kann generell gesagt werden, dass bei VHL-Betroffenen Krebs entstehen kann, in den Nieren, in der Bauchspeicheldrüse und sehr selten in den Nebennieren. Das Risiko einer Metastasierung steigt, je größer der Tumor ist. In der PKB sind daher „Größen“ -Empfehlungen enthalten, wann der Tumor entfernt werden sollte, bevor das Risiko einer Metastasierung deutlich ansteigt. Bei Nieren liegt die Grenze bei 4 cm, bei der Bauchspeicheldrüse bei 3 cm. Neben dieser absoluten Größe kann für eine frühere Operation sprechen, wenn ein Tumor ein schnelles Wachstum zeigt, da diese eher potentiell bösartiger sind.

Wir möchten an dieser Stelle an alle Betroffenen appellieren, ihren behandelnden Arzt zu kontaktieren, wenn ein Tumor in der Niere (4 cm) oder Bauchspeicheldrüse (3 cm) vorliegt. Der Arzt sollte erklären, warum er noch von einer Operation abrät und der Betroffene sollte überlegen, sich ggf. dazu eine zweite Meinung einzuholen.

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Mission Possible: Die VHL-Biomaterialbank

Seit mittlerweile sechs Jahren sind wir dabei, an der Errichtung einer klinik- und forscherunabhängigen VHL-Bio-materialbank zu arbeiten. Der Weg, den wir zur Erreichung dieses Ziels bislang zurückgelegt haben, war lang und steinig. Immer wieder mussten wir Rückschläge hinnehmen, und wenn wir dachten, wir wären ein Stück voran gekommen, ging es garantiert wieder gefühlte drei Schritte zurück. Aber, allen Widrigkeiten zum Trotz: Anfang nächsten Jahres ist es soweit – die Biobank wird an den Start gehen!

Deshalb wollen wir diesen Rundbrief nutzen, noch einmal grundlegend über unsere VHL-Biomaterialbank zu informieren. Nachfolgend finden sich sechs Fragen und Antworten die rund um das Thema Biobank von Interesse sind. Sollten danach noch Fragen offen sein: her damit! Scheuen Sie sich nicht, mit Ihren Fragen auf uns zuzukommen. Wir, der Vorstand, werden versuchen, alle Unklarheiten zu beseitigen. Jetzt aber erst einmal zu den (ersten) sechs Fragen und Antworten:

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Erstes Europäisches Leadership-Meeting in Köln

Am 16.-18. September 2011 fand in Köln das erste Treffen der Leiter der VHL-Selbsthilfegruppen Europas statt. Die Teilnehmer kamen aus sieben europäischen Ländern (Dänemark, Frankreich, Großbritannien, Niederlande, Ungarn, Schweiz und Deutschland), zudem waren auch VHL-er aus den USA sowie die Leiterin der australischen Selbsthilfegruppe vertreten. Viele der Teilnehmer kamen bereits am Freitagnachmittag mit dem Zug oder dem Flugzeug nach Köln, so dass wir uns gegen 19.00 Uhr zu einem gemeinsamen Abendessen treffen konnten. Nach und nach kamen dann auch die noch fehlenden Teilnehmer dazu. Der Abend wurde dazu genutzt, sich persönlich kennenzulernen, Kontakte waren bis dahin meist nur über Email erfolgt.

Der Samstag stand ganz unter dem Motto „voneinander lernen“. Grundlage war ein vorab von den Teilnehmern ausgefüllter Fragebogen mit Angaben zur Anzahl der Mitglieder, Art und Häufigkeit der durchgeführten Veranstaltungen, Publikationen und Öffentlichkeitsarbeit sowie Angaben zur Forschung. 

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Öffentlichkeitsarbeit

In diesem Jahr konnten wir im Bereich der Öffentlichkeitsarbeit einiges bewegen:

Die Projektförderung der Krankenkasse Barmer-GEK in Höhe von 4.000 Euro ermöglichte es dem Verein, die PKB, das Handbuch für Kinder sowie die „Mini-PKB“ an alle Fachabteilungen von Universitätskliniken zu schicken, die für VHL-Betroffene von Bedeutung sind (Humangenetik, Neurochirurgie, Augenheilkunde, Urologie, Endokrinologie und Nephrologie). Außerdem erhielten alle niedergelassenen humangenetischen Praxen die Mini-PKB, an VHL-Betroffene und Interessierte konnten diese Broschüren ebenfalls verteilt werden.

Im Sommersemester konnten wir Medizinstudenten der Uni Köln über die VHL-Erkrankung informieren und die Mini-PKB an sie verteilen.

Dr. Heller, Humangenetiker an der Universität Köln, hat eine Buchbesprechung über die PKB sowie das VHL-Handbuch für Kinder geschrieben. Diese Buchbesprechungen wurden in der Medizinischen Genetik (Band 2, Juni 2011), dem Organ der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik, der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik und des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker veröffentlicht. Die Buchbesprechung wurde ebenfalls im „Deutschen Ärzteblatt“ 2011; 108(40): A-2105 abgedruckt Das Deutsche Ärzteblatt ist die offizielle Publikation der Bundesärztekammer und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und erscheint wöchentlich.

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PD Dr. Kreusel ausgezeichnet

Herr PD Dr. Klaus-Martin Kreusel wurde für seinen Beitrag „Familienuntersuchungen bei Patienten mit Angiomatosis retinae“ mit dem Theodor-Axenfeld Preis 2011 ausgezeichnet. In Gedenken an den Augenarzt Theodor Axenfeld würdigt der Georg Thieme Verlag mit diesem Preis herausragende Publikationen in der Zeitschrift „klinische Monatsblätter für Augenheilkunde“. Die Auszeichnung wird alle zwei Jahre auf der Jahrestagung der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft verliehen.

Die VHL-Selbsthilfegruppe gratuliert Herrn PD Dr. Kreusel zu dem Preis ganz herzlich. Im Folgenden wird die ausgezeichnete Studie vorgestellt sowie das Interview mit Dr. Kreusel wiedergegeben. Beide Beiträge stammen aus den klinischen Monatsblättern für Augenheilkunde, der Zeitschrift für Augenärzte im deutschsprachigen Raum (Klin Monatsbl Augenheilkd 2011; 228).

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Veranstaltung für junge Erwachsene

Zu unseren regionalen Treffen und unserer Informationsveranstaltung im Herbst nehmen regelmäßig recht wenig junge Erwachsene teil, auch wenn aktuell in Stuttgart einige anwesend waren. Andererseits gibt es im Alter zwischen 18 – 27 Jahren viele Themen, die für VHL-Betroffene von großer Bedeutung sind, wie z.B. das Auftreten von Tumoren, Berufswahl, Familienplanung, Versicherungen, Behinderung, Umgang mit der Erkrankung, etc.

Aus diesem Grund möchten wir im Herbst 2012 eine gesonderte Veranstaltung für junge Erwachsene anbieten, um auch aus Sicht des Vereins deutlich zu machen, dass dies für uns ein wichtiges Thema ist. Ziel der Veranstaltung ist es, ein Forum zur Verfügung zu stellen, in dem die Gelegenheit besteht sich auszutauschen, voneinander zu lernen und / oder Informationen zu erhalten und natürlich auch Kontakte zu knüpfen. Neben dem Informationsaustausch werden natürlich auch Freizeitaktivitäten angeboten. Geplant ist eine Wochenendveranstaltung von Freitag (vorzugsweise später Nachmittag / früher Abend – Sonntag, analog den VHL Jahrestreffen).

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Frau Gabriele Reifsteck ist im Ruhestand

Frau Gabriele Reifsteck ist am 1. März 2011 in den wohlverdienten Ruhestand gegangen.
Sie war genau 15 Jahre lang im Freiburger Zentrum für die Patienten mit der von Hippel-Lindau Erkrankung tätigt. Sie war in Freiburg die Schaltstelle am Telefon und die „gute Fee“ im Hintergrund. Ihre Tätigkeiten umfassten alles, was die Patienten brauchten: Die Vereinbarungen der komplexen Termine, die Anreisehilfen, Hilfe bei der Unterbringung, Hilfen hier im Klinikum und alle Schreibarbeiten. Sie war stets die „rechte Hand“ von mir. 

Mit vielen Patienten entwickelte sich ein sehr nettes persönliches Verhältnis. Frau Reifsteck hat mit großem Interesse die persönlichen Schicksale, aber auch die Entwicklungen zur VHL Krankheit verfolgt und mitgestaltet.

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Bericht aus der Schweiz

Gruezi mittenand,
schon heute möchte ich Sie auf unsere nächste Informationstagung am 31. März 2012 in Chur stattfindet. (Siehe anschliessendes Programm)

Wir freuen uns Sie an unserer Tagung begrüssen zu können. Es wäre schön, wenn auch Gäste aus Deutschland nach Chur kommen möchten. Chur ist Ausgangspunkt für Reisen in Graubünden, und in die Alpen.
Die Tagung ist für alle Interessierte und Betroffene und Ihre Freunde.
Unsere Vereinsmitglieder erhalten noch eine Einladung.
Bitte reservieren Sie das Datum jetzt schon.

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Aktuelles aus dem Verein

Mitgliedsbeitrag 2012 - neue Bankverbindung?
In der zweiten Januarwoche 2012 wird von allen Mitgliedern, die dem Lastschriftverfahren zugestimmt haben, der Mitgliedsbeitrag für 2012 eingezogen. Wir möchten daher nochmals darauf hinweisen, uns geänderte Bankverbindungen rechtzeitig mitzuteilen, da bei Rücklastschriften sehr hohe Kosten anfallen. Mitglieder, die den Beitrag überweisen, werden gebeten, dies bis Ende März zu tun. Sollte jemand zukünftig dem Lastschriftverfahren zustimmen, melde er/sie sich bei Frauke Krämer (Anschrift: Frauke Krämer, Auf Steinert 45, D-66679 Losheim am See, Telefon: 06872-9214450, Email: f.kraemer@hippel-lindau.de).


Mitgliederversammlung und Infoveranstaltung 2012
Die Mitgliederversammlung in Stuttgart sprach sich dafür aus, dass die nächste Veranstaltung in Hamburg stattfinden soll. Inzwischen wurde auch ein Termin gefunden, das Wochenende 19. - 21. Oktober 2012. Diesen Termin bitte bereits vormerken!

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Impressum: 
Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.
Gerhard Alsmeier
Rembrandtstraße 2
D-49716 Meppen
Deutschland
Telefon: (+49) 05931 / 929552
E-Mail: info@hippel-lindau.de
Internet: www.hippel-lindau.de
Vereinsregister-Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück
als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr. 61/270/06515) anerkannt.

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