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Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
 
VHL-Rundbrief Juni 2013   |   Heft 2   |   Jahrgang 14

In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
dieser Herbst wird für viele von uns deutlich spürbare Veränderungen mit sich bringen und dies unabhängig davon, ob wir nach der Bundestagswahl von CDU und CSU mit Steuergeschenken überhäuft oder von den Grünen mit Steuererhöhungen belastet werden. Nein. Die Welt der VHL-Betroffenen und insbesondere die derjenigen, die ihre Vorsorgeuntersuchungen in Freiburg machen, wird deshalb anders werden, weil Prof. Neumann im Juli seinen 65sten Geburtstag feiern und Ende September in den Ruhestand treten wird. Damit geht eine Ära der VHL-Betreuung in Freiburg zu Ende. Ein stets engagierter und verlässlicher Ansprechpartner, der immer ein offenes Ohr für die Ängste und Sorgen seiner Patienten hat und sich für ihre Belange auch persönlich einsetzt, wird nicht mehr vor Ort sein, um mit Rat und Tat zur Seite zu stehen....

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Mitgliederversammlung und Infoveranstaltung

Am Wochenende 18. bis 20. Oktober 2013 findet in Erfurt die diesjährige Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung statt.

Erfurt ist die Landeshauptstadt des Freistaats Thüringen. Vielen sind vielleicht der Erfurter Dom sowie die Krämerbrücke bekannt. Erfurt verfügt darüber hinaus über einen knapp drei Quadratkilometer großen mittelalterlich geprägten Altstadtkern mit etwa 25 Pfarrkirchen und zahlreichen Fachwerk- und Bürgerhäusern. Es lohnt sich also, diese Stadt genauer zu erkunden http://www.erfurt-tourismus.de.

Das ausführliche Programm wird im nächsten Rundbrief veröffentlicht. Vorab aber schon ein paar Informationen:
Zeitgleich mit der Mitgliederversammlung findet ein Erfahrungsaustausch für Angehörige statt
Eine Kinderbetreuung wird ebenfalls angeboten.

Die Veranstaltung findet im InterCityHotel Erfurt, Willy-Brandt-Platz 11 in 99084 Erfurt statt. Das Tagungshotel liegt direkt am Hauptbahnhof.…

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Berichte von den regionalen Treffen Frühjahr 2013

Bericht regionales Treffen für Nordwestdeutschland in Essen
Es nahmen 24 Personen (14 Betroffene darunter 3 neue Betroffene und 10 Angehörige) aus Nordrhein-Westfalen und Niedersachsen teil. Wir trafen uns wie immer in Essen in den Räumlichkeiten von Prof. Walz (Huyssen Stiftung).

Nach der Vorstellungsrunde machte Gerhard Alsmeier nochmals auf die 4 Leitsätze des Vereins aufmerksam. Auch wenn diese sicherlich schon oft wiederholt wurden, sind sie für unsere Erkrankung doch immens wichtig....

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VHL Forschung – Was bringt die Zukunft?

Professor Gnarra hatte aktuelle Entwicklungen und momentane Strömungen sowie mögliche zukünftige Entwicklungen in der VHL Forschung aufgezeigt. Zunächst stellte er die Entwicklungen der Anzahl der wissenschaftlichen Publikationen zum Thema dar. In den Jahren 1970-1993 wurden durchschnittlich 30-50 Publikationen jährlich verfasst. Diese Zahl hat sich dann nach der Entdeckung des VHL Gens im Jahr 1993 massiv erhöht. Derzeit werden durchschnittlich 250-300 wissenschaftliche Publikationen Jährlich zum Thema VHL verfasst.

Die aktuelle VHL Forschung
Das VHL Gen war im Jahr 1993 als Tumor-Suppressor-Gen identifiziert worden. Bei Patienten mit der von Hippel-Lindau Krankheit entwickeln sich Tumoren, wenn in einer Zelle beide Kopien des VHL Gens inaktiviert sind. Die Inzidenz (Neuauftreten) der VHL Krankheit beträgt 1/36.000 Neugeborenen. Über 90% der von der Mutation betroffenen entwickeln Tumoren...

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Was passiert in der Welt der Medikamentenstudien?

VHL Patienten entwickeln ein weites Spektrum verschiedener Tumoren. Darunter sind Nierenkrebs, Hämangioblastome, Phäochromozytome und Tumoren der Bauchspeicheldrüse. In diesen Tumoren ist eine Aktivierung von HIF aufgrund des fehlenden oder defekten VHL Gens zu finden. Dadurch werden verschiedene Wachstumsfaktoren aktiviert, die zum Wachstum von teilweise bösartigen und stark durchbluteten Tumoren führen.

Die Forschung auf diesem Gebiet hat mehrere solcher Wachstumsfaktoren identifiziert:
• Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF)
• Platelet Derived Growth Factor (PDGF)
• Fibroblast Growth Factor
• Weitere Wachstumsfaktoren

Derzeit gibt es vier zugelassene Chemotherapeutika gegen Nierenkrebs. Ein weiteres (Axitinib) ist in der experimentellen Phase und 30 weitere Substanzen sind in Erprobung. Die aktuell entwickelten Medikamente zielen auf zwei verschiedene Mechanismen ab:
1. Niedermolekulare Wirkstoffe, die den Signalweg blockieren
2. Maßgeschneiderte Antikörper, die entweder den Rezeptor besetzen oder den jeweiligen Wachstumsfaktor aus der Zirkulation abfangen...

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Nachfolgeregelung Prof. Neumann

Am 2. Juli begeht Prof. Neumann seinen 65. Geburtstag und Ende September wird er in den wohlverdienten Ruhestand treten. Über die Weiterführung seiner Arbeit gab es in den letzten Jahren die Information, dass es eine Nachfolgeregelung für die VHL-Ambulanz geben wird. Umso überraschender war die Nachricht des Leiters der Abteilung Innere Medizin IV - Nephrologie und Allgemeinmedizin Herrn Prof. Dr. Walz, dass die VHL-Ambulanz mit dem Ausscheiden von Prof. Neumann aus finanziellen Gründen eingestellt werden soll. Es folgten Gespräche zwischen Herrn Prof. Walz und dem VHL-Verein, die glücklicherweise dazu führten, dass die VHL-Ambulanz nun doch weiter geführt wird. Gleichzeitig bleibt der Forschungsschwerpunkt VHL an der Abteilung erhalten und wird zusammen mit anderen seltenen genetischen Erkrankungen in den nächsten Jahren ausgebaut werden. Diese positive Wendung begrüßen wir sehr!

Ab dem 1. 2013 Oktober wird Herr Dr. Stefan Zschiedrich die VHL-Ambulanz leiten...

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Qualitätsüberprüfung von Laboren für VHL-Gentest

Seit dem Jahr 2007 können Labore, die den VHL-Gentest anbieten, an einer Qualitätsüberprüfung (Ringversuch) teilnehmen. In den ersten Jahren geschah dies auf nationaler Ebene. Der Ringversuch wurde vom VHL-Verein initiiert und von der deutschen Gesellschaft für Humangenetik durchgeführt. Seit einigen Jahren findet dies nun auf europäischer Ebene statt (EMQN). Die Organisation der Qualitätsüberprüfung erfolgte von Anfang an durch die Firma Bioscientia in Ingelheim.

In diesem Jahr nahmen insgesamt 19 deutsche Labore an der Qualitätsüberprüfung teil, so viele wie noch nie. Während des Ringversuchs müssen die teilnehmenden Labore nachweisen, dass sie VHL-Mutationen entdecken und richtig interpretieren. Die Labore lernen von einander und verbessern ihre Qualität stetig. Der VHL-Verein empfiehlt allen VHL-Betroffenen den VHL-Gentest in den Laboren durchführen zu lassen, die an dem Ringversuch teilnehmen, da dies sicherstellt, dass..

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Bericht aus der Schweiz

Liebe Vereinsmittglieder und Gönner von VHL-Schweiz
Gerne berichte ich an dieser Stelle wieder über unsere Veranstaltung in Bern. Der Raum im Kirchgemeindehaus in Bern war sehr hell, groß und gemütlich und es hätten noch viel mehr Leute darin Platz gehabt. Es macht uns vom Vorstand schon Sorgen, dass nicht mehr Betroffene und Interessierte unsere gut geplanten Veranstaltungen besuchen. Gerne möchten wir auch wissen, woran das liegt. Wir wissen dass es oft lange Anreise Wege gibt. Wir möchten jedoch alle Kantone und Spitäler berücksichtigen und daher wählen wir die Orte so. Dafür planen wir nächstes Jahr etwas in der Zentralschweiz (Einsiedeln) Da könnten wir im Hotel Allegro, welches neu umgebaut wurde und auch ein Seminarhotel ist an 2 Tagen eine Veranstaltung abhalten. Wir möchten gerne unsere 10 Jahre V H L-Schweiz mit Ihnen feiern. Damit es für alle möglich ist, werden wir also schon am Samstagabend beginnen. Wir möchten die Gelegenheit benützen, um zusammen zu plaudern und sich auszutauschen. Wir versuchen es und zählen auf Euch. Denn es ist natürlich so, dass wir alle dorthin kommen sollten. Die Kinder dabei haben ist auch mal toll. vor allem da für sie gesorgt wird. Sicher werden wir auch für die Jugendlichen ein eigenes Programm vorbereiten. Dabei ist VHL nicht das Thema sondern einfach Spiel und Spaß. Näheres später ...

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Versicherungsabschluss bei Genträgerschaft

Auf dem regionalen Treffen für Ostdeutschland wurden die Fragen gestellt,

inwiefern bei einem Abschluss einer Versicherung der Versicherungsnehmer eine Genträgerschaft angeben muss und ob bei einem Eintritt eines „Schadensfall“ auf Grund der Genträgerschaft die Versicherung nicht zahlen muss.
Hier die Antwort von Herr Borner, Referatsleiter Recht und Sozialpolitik der BAG SELBSTHILFE:

Was die Angaben zu einer Genträgerschaft angeht, so ist auf die entsprechende Regelung in Gendiagnostikgesetz (GenDG) hinzuweisen:

§ 18 Genetische Untersuchungen und Analysen im Zusammenhang mit dem Abschluss eines Versicherungsvertrages
(1) Der Versicherer darf von Versicherten weder vor….

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Weiterbildung griechischer Ärzte am Freiburger VHL-Zentrum

Seit 2012 etabliert sich eine kleine VHL-Selbsthilfegruppe in Griechenland. Wie in vielen anderen Ländern auch, ist dies kein einfaches unternehmen: Es fehlen Kontakte untereinander, aber insbesondere auch zu erfahrenen VHL-Ärzten, bzw. solche gibt es dort überhaupt nicht. In Griechenland wird die Situation durch die Krise noch extrem erschwert.

Gibt man bei Google die Worte „Gesundheitsversorgung Griechenland“ ein, gibt es u. a. einen Link zu zwei Artikeln der Süddeutschen Zeitung vom 29. März diesen Jahres. Eine Schlagzeile lautet: „Wehe dem, der in Griechenland ernsthaft krank wird: Notaufnahmen haben nur tageweise geöffnet. Angehörige müssen die Pflege von Klinikpatienten übernehmen. Und Hunderttausende haben gar keine Krankenversicherung mehr. Das griechische Gesundheitssystem steht vor dem Kollaps….

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Patienteninformationsveranstaltung von Prof. Neumann

Liebe Patientinnen und Patienten:
Auf vielfachen Wunsch habe ich erneut eine Patienteninformationsveranstaltung organisiert:
Hiermit möchte ich Sie also herzlich einladen.
Am 6. Juli 2013
in 79098 Freiburg - Löwenstraße 16
Haus zur Lieben Hand
9.30 bis 12.30 Uhr
Themen werden sein:
Von Hippel-Lindau Erkrankung,
Phäochromozytome,
Glomustumoren.
Sie und interessierte Angehörige sind sehr herzlich willkom-men.
Es soll eine Veranstaltung sein, in der Fragen an Experten gestellt werden können.
Es werden Spezialisten aus den Fachgebieten Genetik, Endokrinologie, Urologie, Chirurgie, Neurochirurgie u.a. aus dem In- und Ausland anwesend sein.

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Aktuelles aus dem Verein

Satzungsänderungen im Vereinsregister eingetragen
Was sich nach einem einfachen Verwaltungsakt anhört, gestaltete sich zu einem wahren Marathonlauf. Über vier Monate hinweg waren Besuche beim Notar im etwa 14-tägigen Rhythmus nötig, immer war noch eine Kleinigkeit zu ergänzen oder fehlerhaft. Kommentar des Notars: „Es ist einfacher Rom neu zu gründen, als eine Satzungsänderung vorzunehmen.“ Jetzt ist es aber geschafft: Mit Datum vom 23. April 2013 wurde im Registerblatt VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück die neue Satzung aufgenommen. Nun dürfen wir auch offiziell den neuen Vereinsnamen „Verein VHL (von Hippel – Lindau) betroffener Familien e.V.“ tragen.

Veranstaltung an der Uni Köln
Am 15. Mai gab es wieder die Gelegenheit, Medizinstudenten der Universität Köln das Krankheitsbild VHL aus Betroffenen Sicht näherzubringen ...

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Impressum: 
Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.
Gerhard Alsmeier
Rembrandtstraße 2
D-49716 Meppen
Deutschland
Telefon: (+49) 05931 / 929552
E-Mail: info@hippel-lindau.de
Internet: www.hippel-lindau.de
Vereinsregister-Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück
als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr. 61/270/06515) anerkannt.

Hinweise zum Datenschutz