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Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
 
VHL-Rundbrief Juni 2014   |   Heft 2   |   Jahrgang 15

In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
eigentlich dachte ich, ich hätte an dieser Stelle schon so oft über unsere Biobank geschrieben und wir hätten auch schon so viel im Rundbrief über sie berichtet, dass jeder so gut über sie, ihren Nutzen, ihre Funktionsweise, die Beteiligten, die Teilnahmevoraussetzungen und das Procedere bis und während der Teilnahme Bescheid weiß, dass er dies alles auch im Schlaf auswendig mit beten kann.
 
Umso überraschter war ich, als mir während der diesjährigen regionalen Treffen anhand der dort gestellten Fragen klar wurde, dass das gar nicht der Fall ist, dass vielmehr bei einigen doch noch ein ziemlich großer Informationsbedarf gegeben ist. Daher haben wir beschlossen, dem Abhilfe zu leisten. Künftig wird am Ende jedes Rundbriefs eine ...

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Mitgliederversammlung und Infoveranstaltung

Am Wochenende 17. bis 19. Oktober 2014 findet in Düsseldorf die diesjährige Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung statt.
 
Düsseldorf ist die Landeshauptstadt von Nordrhein-Westfalen. Vielen sind vielleicht die "längste Theke der Welt" in der Altstadt, die Einkaufsstraße "Kö" oder das Kunst- und Medienzentrum am Rheinhafen bekannt. Informationen unter: http://www.duesseldorf-tourismus.de/
Das ausführliche Programm wird im nächsten Rundbrief veröffentlicht. Vorab aber schon ein paar …

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Wie Sie einen Beitrag zur VHL-Forschung leisten können

Fortschritt findet in der Medizin häufig in Form von zunächst kaum beachteten technologischen Entwicklungen statt. Schon in den 70er Jahren des letzten Jahrhunderts untersuchte der amerikanische Neuropathologe Sternberg das Gehirn eines Verstorbenen, welches in Formalin fixiert wurde. Er konnte durch die Behandlung der Gewebeschnitte mit Antikörpern gegen verschiedene Erreger nachweisen, dass die Todesursache eine Gehirnentzündung durch Syphilis-Erreger war (1). Formalin ist eine Formaldehydlösung, die routinemäßig zur Fixierung von Gewebestrukturen eingesetzt wird und der Herstellung von sog. Paraffin-eingebetteten Gewebeblöcken dient.
 
Etwa 20 Jahre später entdeckte Kary Mullis die Polymerase-Kettenreaktion (engl. PCR), mit der hochspezifisch DNA-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure) nachgewiesen werden können (2). Er erhielt dafür im Jahre 1993 den Nobelpreis für Chemie. Diese Methode eignete sich zunächst nur für Frischgewebe oder Blut. Es dauerte dann einige Jahre intensiver Forschungsarbeiten bis diese Technik auch auf Formalin-fixiertes Gewebe angewendet werden konnte. Dies war insbesondere wichtig, da die routinemäßige pathologische Diagnostik hauptsächlich auf solchen fixierten Gewebestrukturen beruht.
 
Nun konnte man auch in Gewebeschnitten, die in den Kliniken und Pathologien über viele Jahrzehnte aufbewahrt wurden, die verschiedensten Marker anhand bestimmter Proteine und Gene sowie ...

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Berichte von den regionalen Treffen Frühjahr 2014

Bericht vom regionalen Treffen in Essen
Bei strahlendem Sonnenschein trafen wir uns wie gewohnt im kleinen Sitzungssaal, den uns Professor Dr. Walz zur Verfügung stellte. Gerhard Alsmeier konnte in diesem Jahr 25 Teilnehmer begrüßen, darunter 2 neue Teilnehmer.
 
Nach einigen organisatorischen Schwierigkeiten konnte er das Treffen mit etwas Verspätung eröffnen und uns alle herzlich willkommen heißen. Danach folgte eine kurze Vorstellungsrunde. Für diejenigen die aus gesundheitlichen Gründen nicht teilnehmen konnten hatte ...

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Bericht vom niederländischen VHL-Treffen

Nach 4 Jahren war es uns endlich mal wieder möglich an dem Treffen der niederländischen VHL-Selbsthilfe teilzunehmen. Nach einer gut zwei-Stündigen Fahrt wurden wir gleich von einigen alten Bekannten begrüßt.
 
Im Vergleich zu den früheren Treffen hat sich viel getan: Es ist dem Vorstand gelungen, dass ganze Familien an dem Treffen teilnehmen, also nicht nur die Eltern, sondern auch deren Kinder und Jugendliche und auch die Großeltern kommen mit. So nahmen an diesem Samstag 75 Personen teil, von denen 15 Kinder in der Kinderbetreuung waren. Die Jugendlichen und Erwachsenen nahmen vormittags an der Mitgliederversammlung und den beiden medizinischen Vorträgen teil. Nach dem Mittagessen gingen dann die Jugendlichen und junge Erwachsenen ...

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Vorstellung von VHL an der Universitätsklinik Köln

Am Dienstag den 13. Mai lud Dr. Heller (Humangenetik der Universität Köln) zu seiner jährlichen interdisziplinären Lehrveranstaltung zu seltenen Erbkrankheiten im Hörsaal der Uni-Klinik Köln ein. Gerhard und Lisa nahmen die Einladung gerne an und wurden herzlich empfangen.
 
In der etwa eine Stunde lang angesetzten Veranstaltung erhielten ca. 40 Medizinstudenten theoretisches Hintergrundwissen (u.a. genetische Grundlagen, klinische Befunde und Vorsorge) zur VHL-Erkrankung von Dr. Heller und konnten anschließend Fragen an uns zwei Exoten stellen, die von der Krankheit betroffen sind. Die Studenten stellten interessiert Fragen zu unserem alltäglichen Umgang mit der Erkrankung, zu Einschränkungen durch diese, zum Aufwand der ...

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EURORDIS-Mitgliedertreffen

Das EURORDIS-Mitgliedertreffen 2014 fand im Zusammenhang mit der Europäischen Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte (ECRD 2014 Berlin) vom 8. bis 10. Mai in Berlin statt. Das EURORDIS-Mitgliedertreffen wird jedes Jahr in einer anderen europäischen Stadt veranstaltet und bietet EURORDIS-Mitgliedern eine einzigartige Gelegenheit, sich zu treffen und sich untereinander auszutauschen.
 
Das Treffen begann mit der EURORDIS-Mitgliederversammlung. – Eine Gelegenheit für Vollmitglieder, ihre Meinung zur Regulierung von EURORDIS und zu weiteren wichtigen Themen anzubringen. Dieses Jahr hat sich die Versammlung auf die ehrenamtlichen Mitarbeiter von EURORDIS konzentriert. Ehrenamtliche Mitarbeiter spielen eine zunehmend aktive und unentbehrliche Rolle in EURORDIS und ihre wertvollen Beiträge verdienen Anerkennung und Sichtbarkeit. Ein neuer Bereich der EURORDIS-Website stellt unsere ehrenamtlichen Mitarbeiter in den Mittelpunkt und die Satzung für die ...

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ECRD 2014 Berlin: Zusammensetzen der Teile des Puzzles seltene Krankheiten

Die 7. Europäische Konferenz für Seltene Krankheiten und Orphan-Produkte ECRD 2014 Berlin führte vom 8. bis 10. Mai in Berlin über 750 Interessenvertreter – Patientenvertreter, Beschäftigte des Gesundheitswesens, Wissenschaftler, Vertreter der Industrie, politische Entscheidungsträger, Regulierungsbehörden und Träger – aus über 40 Ländern in der lebendigen Stadt Berlin zusammen. Die zweijährliche ECRD ist eine einzigartige Plattform für alle seltenen Krankheiten, alle europäischen Länder, alle Interessenvertreter zum Debattieren und Lenken der Politik für seltene Krankheiten. Wie immer informierte die Konferenz über den aktuellsten Stand und die Trends im Bereich der seltenen Krankheiten, einschließlich Initiativen und Errungenschaften. Mit einem großartigen Zusammengehörigkeits- und Verantwortungsgefühl tauschten die internationalen Teilnehmer ihre Erfahrungen und Ideen rege aus und erweckten „die Teile des Puzzles ...

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Die VHL-Biomaterialbank

1. Was ist eine Biomaterialbank?
Eine Biomaterialbank oder auch Biobank genannt setzt sich aus zwei Teilen zusammen. Sie besteht zum einen aus der eigentlichen Sammlung von Biomaterialien (z.B. DNA, Blut oder Gewebeproben) und zum anderen aus den zugeordneten klinischen Daten der teilnehmenden Personen wie Geschlecht, Genmutation, Krankheitsausprägung und –verlauf.
 
2. Wozu braucht man eine Biomaterialbank?
Wenn in einer Biomaterialbank eine ausreichende Zahl von Proben nebst zugehöriger Datensätze gesammelt wurde, können diese Daten Wissenschaftlern als Grundlage für ihre Forschung dienen. Mit ihrer Hilfe kann dann auf unterschiedlichsten Themengebieten geforscht werden, etwa warum sich die Krankheitsverläufe auch innerhalb einer Familie stark unterscheiden können, welchen Einfluss beispielsweise Umweltfaktoren auf den Verlauf nehmen können oder ob Stress das Tumorwachstum beeinflusst. So wird eine krankheitsbezogene Genomforschung ermöglicht, die im günstigsten Fall neue Erkenntnisse über die Entstehung und den Verlauf von VHL liefert und zur ...

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 Aktuelles aus dem Verein

Termine
- 17. bis 19. Oktober 2014: Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung in Düsseldorf

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Impressum: 
Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
Gerhard Alsmeier
Rembrandtstraße 2
D-49716 Meppen
Deutschland
Telefon: (+49) 05931 / 929552
E-Mail: info@hippel-lindau.de
Internet: www.hippel-lindau.de
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als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr. 61/270/06515) anerkannt.
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