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Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.
 
VHL-Rundbrief März 2013   |   Heft 1   |   Jahrgang 14

In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
im letzten Jahr um diese Zeit habe ich diese Rubrik genutzt, um für die anstehenden regionalen Treffen kräftig Werbung zu machen. Leider ohne großen Erfolg - außer bei der Veranstaltung in Essen halten sich die Teilnehmerzahlen schwer in Grenzen, wenn überhaupt eine zu Stande kommt. Dennoch oder gerade deswegen will ich nicht müde werden, ein Loblied auf diese Treffen zu singen, eine Lanze für sie zu brechen. Zugegeben, das ist nicht ganz uneigennützig, sondern dient auch meiner Selbstmotivation. Denn ich frage mich jedes Jahr aufs Neue: Lohnt sich der Aufwand wirklich? Wäre es nicht besser, die Veranstaltung einfach einzustellen? Würde das überhaupt jemandem auffallen? Manchmal bin ich mir da gar nicht so sicher. Dann frage ich mich auch, ob wir den Leuten nicht versuchen etwas aufzudrängen, was sie gar nicht wollen. Denn bei näherem ...

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Vortrag Prof. Dr. A. Gal, Direktor des Instituts für Humangenetik
am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf 
Thema: VHL und Kinderwunsch: Ein wichtiges Thema der genetischen Beratung


Prof. Gal ist Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Eine wichtige Aufgabe des Instituts ist die genetische Beratung von Ratsuchenden. Der Schwerpunkt der wissenschaftlichen Tätigkeit von Herrn Prof. Gal betrifft die erbliche Netzhauterkrankungen.

Bei den Grundlagen der Genetik geht es um „M&M´s“, Mendel = Regel der Vererbung, und Mutationen = Veränderungen im Erbgut. Wie viele andere Erkrankungen auch, wird die VHL-Erkrankung autosomal-dominant vererbt. 
Autosomal bedeutet, dass die Erbanlage, die die Erkrankung verursacht, nicht auf dem X-Chromosom (Geschlechtschromosom), sondern auf einem der 22 anderen Chromosomen (Autosomen) liegt. Dominant bedeutet, dass bereits eine veränderte Genkopie (die vom Vater oder die von der Mutter) ausreicht, um zu der Erkrankung zu führen. Veränderungen des Erbgutes werden Mutationen genannt. Einige dieser Veränderungen führen zu einer Erkrankung, während andere keinen krankheitsverursachenden Effekt haben (Polymorphismen).

Das Genom besteht aus einer Folge von vier Basen (Adenin, Cytosin, Thymin und Guanin). Drei Basen ergeben ein sogenanntes Codon, das eine Aminosäure bestimmt. Die Abfolge ATG zeigt den Anfang der genetischen Information im Gen, während TAG signalisiert das Ende, wie in einem Satz der „Punkt“ …

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Vortrag Dr. S. Vieth, Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Thema: Vorsorge im Kindes- und Jugendalter


Herr Dr. Vieth stellte zunächst die beiden Namenspatrone der Erkrankung vor. Eugen von Hippel (Augenarzt) beschrieb 1904 erstmals das Auftreten von Angiomen auf der Netzhaut. Arvid Lindau (Pathologe) erkannte den Zusammenhang zwischen Hämangioblastomen des Kleinhirns und den Augen.

Wie auch an anderen Stellen bereits gesagt, betonte auch Herr Dr. Vieth das sowohl die Kombination der betroffenen Organe als auch das Alter, in dem die ersten Befunde auftreten, bei der VHL-Erkrankung sehr stark variieren. Die VHL-Erkrankung ist zwar ein Syndrom (gleichzeitiges Vorliegen verschiedener Krankheitszeichen) jedoch kein Stigma.

Bei der VHL-Erkrankung im Kindesalter handelt es sich in der Regel um gutartige Tumoren. Zum Schutz der Kinder ist ein Vorsorgemanagement sinnvoll, um bösartige Folgen einer gutartigen Erkrankung zu verhindern.
Die Vorsorge sollte bei gesunden Kindern nur durchgeführt werden, wenn die VHL-Erkrankung genetisch nachgewiesen wurde sowie selbstverständlich bei bereits an VHL erkrankten Kindern. Eine Vorsorgeuntersuchung ist bei den Kindern unnötig, wo eine ....

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Vortrag von PD Dr. J. Regelsberger, Leitender Oberarzt der Neurochirurgischen Klinik,
Universitätsklinikum Eppendorf Hamburg
Thema: VHL- Diagnostik, Therapie und weitere Nachsorge bei ZNS-Befunden


PD Dr. Regelsberger ist leitender Oberarzt der Neurochirurgie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. 

Allgemein
Hämangioblastome (HÄB) sind mit etwa 60 Prozent am häufigsten im Kleinhirn des Zentralnervensystems (ZNS) zu finden. HÄB des Rückenmarks sind mit ca. 13 Prozent deutlich seltener. Statistisch gesehen treten die meisten HÄB im Alter zwischen 25-35 Jahren auf und sind gemäß ihrer Entstehung nicht als Gefäßneubildungen zu verstehen, sondern als bindegewebige Neubildungen, die sehr gefäßreich sein können. Je nach Lokalisation treten unterschiedliche Symptome auf. So sind Schwindel mit Gangstörungen als auch Kopfschmerzen bei Kleinhirntumoren sehr häufig, während Gangstörungen und Lähmungserscheinungen durch Tumoren im Rückenmark verursacht werden.

Diagnostik
Die Magnetresonanztomographie (MRT oder auch Kernspintomographie genannt) ist für die Diagnose von HÄB am besten geeignet. Eine CCT (craniale Computertomographie) ist in aller Regel nur bei Notfällen, eine konventionelle Angiographie nur in Ausnahmefällen sinnvoll. Die Kernspintomographie wird in der Regel einmal ohne und dann mit Gabe eines Kontrastmittels durchgeführt und reicht aus, die Diagnose zu sichern und gleichzeitig eine Operationsplanung mit Abschätzung der Risiken vornehmen zu können. Im MRT mit Kontrastmittel sind mögliche Herde (weiß gefärbt) und vorhandene Zysten (dunkel) oder eine Syrinx im Rückenmark gut erkennbar. Ziel einer Operation ist immer die Entfernung des Tumorherdes. Die Zyste selbst entleert sich bei Eröffnung und bedarf keiner zusätzlichen, operativen Entfernung...

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Regionale Treffen 2013

Zu den regionalen VHL-Treffen im Frühjahr laden wir herzlich ein. Der Erfahrungsaustausch steht auch in diesem Jahr im Vordergrund. Bei den Treffen in Essen und Berlin werden auch zeitweise Ärzte anwesend sein, die uns über aktuelle Entwicklungen informieren. 

Die Veranstaltungen beginnen jeweils um 10.00 Uhr (Eintreffen ab 9.30 Uhr) und enden um ca. 16.00 Uhr. Wir hoffen wieder auf rege Teilnahme. Es können selbstverständlich auch Personen aus anderen Regionen an den jeweiligen regionalen Treffen teilnehmen. Verwandte, Freunde und Bekannte sind ebenfalls herzlich eingeladen. Eine vorherige Anmeldung ist notwendig. Eine Teilnahmegebühr wird nicht erhoben. Anmeldungen sind bitte an die angegebene Person zu richten...

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Aktuelles aus dem Schweizer VHL-Verein

Einladung zur Mitgliederversammlung und anschließender VHL Informationsveranstaltung
Unser diesjähriger Informationstag findet am 20. April 2013 in Bern statt. Bern wurde letztes Jahr an der Mitgliederversammlung als Tagungsort gewünscht. Das Programm gibt Auskunft über den Ablauf der Veranstaltung. Diese findet im Kirchgemeindehaus der Evangelisch-reformierten Gesamtkirchgemeinde Bern statt. 
Das Parkplatzangebot ist auf 5 Plätze beschränkt. 

Wir werden im nahegelegenen Restaurant Kirchenfeld das Mittagessen einnehmen. Das Restaurant bietet diverse Menüs an (Preis ca. Fr. 20,-- bis 30,--) . Es wird keine Tagungspauschale erhoben. 

Die Informationsveranstaltung ist öffentlich. Bitte, macht Personen aus Eurem Bekanntenkreis, die am Thema interessierte sind, darauf aufmerksam. Die Teilnahme dürfte sich lohnen! Gebt einfach Kopien der Tagungsunterlagen weiter
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Patientenrechtegesetz passiert den Bundesrat

Das Gesetz zur Verbesserung der Rechte von Patientinnen und Patienten (Patientenrechtegesetz) hat heute den Bundesrat passiert und wird damit wie geplant am Tag nach seiner Verkündung im Bundesgesetzblatt in Kraft treten. Das Patientenrechtegesetz bündelt erstmals die Rechte von Patientinnen und Patienten und entwickelt sie in wesentlichen Punkten weiter.

Dazu erklärt Bundesjustizministerin Sabine Leutheusser-Schnarrenberger: „Erstmals begegnen sich Patient und Arzt auf Augenhöhe. Das Patientenrechtegesetz sieht vor, das Bürgerliche Gesetzbuch um einen eigenen Abschnitt zu ergänzen. Darin ist der Behandlungsvertrag als neuer Vertragstyp enthalten, der das Verhältnis zwischen Arzt und Patient regelt. Hierdurch werden die Rechte von Patientinnen und Patienten transparenter und verständlicher. Künftig müssen Patientinnen und Patienten umfassend und verständlich durch den behandelnden Arzt informiert werden. Der Arzt hat mit Inkrafttreten die Pflicht, sämtliche für die Dokumentation wichtigen Umstände in der Patientenakte zu dokumentieren und sie sorgfältig und vollständig zu führen.
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NAMSE - 2012 wurden Meilensteine gesetzt

Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE), zu dem sich das Bundesministerium für Gesundheit (BMG), das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und die ACHSE e.V. (Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen) mit weiteren 24 Bündnispartnern zusammen geschlossen haben, ist 2012 in eine entscheidende Phase getreten. Wichtige Meilensteine wurden auf dem Weg zum nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen erreicht, der Maßnahmen zur Verbesserung der Situation von betroffenen Patienten und Patientinnen formuliert. Die vier Arbeitsgruppen des NAMSE Information (AG1), Diagnose (AG2), Versorgung in Zentren und Netzwerken (AG3) und Forschung (AG4), in denen auch die ACHSE vertreten ist, haben die Ausgangssituation ihres jeweiligen Themenfelds analysiert, die Probleme beschrieben und in vielen Sitzungen und Papieren nach Lösungsmöglichkeiten gesucht, um schließlich konkrete Maßnahmen für den nationalen Aktionsplan vorzuschlagen.

Auf einem ACHSE Workshop wurden die bisher erarbeiteten Ergebnisse sowie einzelne Maßnahmen den Mitgliedsorganisationen und der BAG Selbsthilfe vorgestellt und in einer engagierten Diskussion einer kritischen Prüfung unterzogen...

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Zusammenarbeit zwischen Forschern und der Selbsthilfe verbessern

ACHSE-Workshop am 01. Dezember 2012 in Hannover

Im Bereich der Seltenen Erkrankungen ist der Forschungsbedarf immer noch immens groß. Das liegt nicht nur daran, dass es sich für die Industrie nur wenig lohnt, für eine kleine Patientenzahl zu forschen und Therapien zu entwickeln. Auch die Durchführung von Forschungsprojekten und Studien wird durch geringe Patientenzahlen erschwert. Hier kann die Selbsthilfe einen wichtigen Beitrag leisten. 
Beim ACHSE Workshop "Zusammenarbeit zwischen Forschern und der Selbsthilfe verbessern" diskutierten Referenten und Teilnehmer darüber, was eine gute Zusammenarbeit zwischen Forschung und Selbsthilfe ausmacht und wie gemeinsam die Forschung vorangebracht werden kann….

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Professur für Dr. Gläsker

Im November 2012 wurde Herr Dr. Gläsker für die kontinuierliche wissenschaftliche Arbeit nach seiner Habilitation durch die Medizinische Fakultät der Uni Freiburg zum Professor ernannt. Herr Prof. Gläsker teilte dem VHL-Verein mit, dass viele dieser wissenschaftlichen Arbeiten auf den guten Kontakt mit der VHL-Selbsthilfegruppe basieren. Er bedankt sich auf diesem Wege herzlich für die langjährige gute Zusammenarbeit….

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Weiterbildungsveranstaltung in Bremen

Am Samstag, den 9. Februar fand eine ärztliche Weiterbildung in der Augenklinik Universitätsallee in Bremen statt. Es nahmen insgesamt ca. 400 Personen an der Fortbildung teil, davon 297 Augenärzte aus der Region. PD Dr. Schüler hielt dort ein Referat über VHL und verwies auf die VHL-Selbsthilfegruppe und auf die Mini-PKB. Die ca. 50 ausgelegten Mini-PKBs waren danach innerhalb weniger Minuten vergriffen….

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Aktuelles aus dem Verein

Spendenbescheinigungen 2012
Vor einigen Wochen sind die Spendenbescheinigungen für das vergangene Jahr verschickt worden. Das Finanzamt akzeptiert Spenden – dazu zählt auch der Mitgliedsbeitrag – bis zu einer Höhe von 200,- Euro durch Vorlegen des Kontoauszuges, so dass nur noch Spendenbescheinigungen verschickt wurden, wenn die einzelne Spende über 200,- Euro lag. Sollte jemand trotzdem eine Spendenbescheinigung benötigen, melde er sich bei unserer Schatzmeisterin Frauke Krämer.

Mitgliedsbeiträge 2013
In der zweiten Januarwoche wurden die Beiträge für das Jahr 2013 bei allen Mitgliedern, die dem Lastschriftverfahren zugestimmt haben, problemlos abgebucht. 
Wir bitten alle Mitglieder, die ihre Mitgliedsbeiträge selbst überweisen, dies bis spätestens 31.03.2013 zu tun.

Vorstandsitzung
Am Samstag, den 2. Februar fand die diesjährige Vorstandsitzung, wie schon im letzten Jahr, in Köln statt. Im Vordergrund dieser Sitzung, an der übrigens alle Vorstandsmitglieder und zum Teil auch dessen Partner teilnahmen, standen die Aktivitäten und Planungen für das laufende Jahr ...

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Impressum: 
Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.
Gerhard Alsmeier
Rembrandtstraße 2
D-49716 Meppen
Deutschland
Telefon: (+49) 05931 / 929552
E-Mail: info@hippel-lindau.de
Internet: www.hippel-lindau.de
Vereinsregister-Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück
als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr. 61/270/06515) anerkannt.

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