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Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.
 
VHL - Sonderrundbrief anlässlich des „9th International Medical Symposium on VHL“ vom 22. bis 24. Oktober 2010 in Rio de Janeiro, Brasilien

Vorwort

Nun bereits zum vierten Mal veröffentlichen wir anlässlich eines internationalen VHL-Symposiums einen Sonderrundbrief, der über die zweijährig stattfindende Veranstaltung informieren soll. In diesem Jahr fand das „9th International Symposium on Von-Hippel-Lindau Disease“ vom 22. bis 24. Oktober 2010 in Rio de Janeiro (Brasilien) statt.

Die Erforschung einer seltenen Erkrankung wie VHL hat mit besonderen Herausforderungen zu kämpfen, da wegen der geringen Betroffenenzahlen auch nur wenige Forscherinnen und Forscher überhaupt an dem Thema Interesse haben. Umso wichtiger ist es, dass es eine weltweite Plattform gibt, auf der die persönlichen Kontakte gepflegt und über die neusten Entwicklungen berichtet wird, damit der Austausch untereinander zu verbesserten Strukturen und damit zu effizienterer Forschung führt. 

Wir freuen uns sehr, dass wir auch in diesem Jahr wieder Wissenschaftler gewinnen konnten, für uns in möglichst einfachen Worten von der Veranstaltung zu berichten. Im eigentlichen Sinne „einfach“ zu lesen sind die Berichte dennoch sicher nicht. Aber wenn man sich in Ruhe hinsetzt, und auch bereit ist, das eine oder andere noch ein zweites Mal zu lesen, kann man richtig viel aus diesem Sonderrundbrief mitnehmen.

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Persönlicher Bericht vom 9. medizinischen Symposium in Rio de Janeiro
Von Christiane Golz

Als ich in dem Flieger zurück nach Deutschland saß, hatte ich vier Tage volles Programm hinter mir:
Am Donnerstagnachmittag starteten wir damit, das Screening Programm zu aktualisieren. Da Vertreter aus den Niederlanden, Spanien, USA, Brasilien und Deutschland anwesend waren, bestand die Möglichkeit ein Protokoll zu erstellen mit den aktuellsten, internationalen Erfahrungen.

Am Abend wurden wir von Dr. Rocha (Vorsteher der Brasilianischen Tumor Bank) zu einem traditionellen Brasilianischen Barbecue eingeladen. Viele der Forscher kannten sich schon durch die letzten Kongresse. Für mich war es jedoch noch Neuland. Bei fruchtigen Caipirinhas und leckerem Essen wurde die perfekte Atmosphäre geschaffen um sich kennenzulernen und sich auszutauschen. 

Die nächsten zwei Tage drehten sich dann um die Grundlagenforschung und die medizinischen Aspekte der VHL-Erkrankung. 
Schon während der wissenschaftlichen Beiträge waren einige Familien aus Brasilien anwesend. Sie waren sehr herzlich und freundlich. Sprachbarrieren wurden durch Hände und Füße überwunden. 

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Bericht vom 9. Internationalen VHL Symposium vom 22. - 24. Oktober 2010 in Rio de Janeiro – Vorträge zu den molekularen Grundlagen, einschließlich der Genetik
Von Prof. Dr. med. H. Jochen Decker und Christiane Golz

1. James Gnarra analysiert mit seiner Arbeitsgruppe an der Universität Pittsburgh die Regulation des VHL-Tumorsuppressor Proteins (pVHL). Dazu untersucht er die Rolle von pVHL beim Zellzyklus, also während der Zellteilung. Die Zellteilung besteht aus mehreren Zeitabschnitten. Es wurde gezeigt, dass pVHL in der Zelle entsprechend den verschiedenen zeitlichen Abschnitten des Zellzyklus in unterschiedlichen Konzentrationen gefunden wird. Gnarra konnte erstmals den dafür verantwortlichen Regulationsfaktor identifizieren. Es ist u.a. ein bekannter Molekülkomplex, also ein aus vielen funktionell unterschiedlichen Bestandteilen aufgebautes Molekül, das sogenannte APC/C und APC/CCdh (= anaphasepromotingcomplex/cyclosome E3 ubiquitine). Die Bindungsstellen zwischen dem VHL-Protein und diesen verschiedenen Faktoren wurde im Detail beschrieben, ebenso wie ein neuer Mechanismus des Abbaus (Degradation) des VHL-Proteins.

2. Die Stabilität des pVHL wird von Eric Janosch (MD Anderson Cancer Center, Uni Texas, USA) untersucht. Während der Reifung des pVHL bindet dieses an ein weiteres Protein das TRiC ( = T-complex protein 1 subunit alpha Ring Complex). Die Aufgabe des TRiC besteht darin, Proteine beim richtigen Falten zu helfen. Die Faltung von Proteinen ist entscheidend für ihre Funktion. Zusätzlich unterstützt TRiC die Bindung von Elongin B und C an das pVHL. Ungefähr 1/3 aller Mutationen im Gen für pVHL sind Missensemutationen, d.h. es kommt zum Einbau einer falschen Aminosäure. Dies könnte zur Folge haben, dass TRiC nicht mehr binden kann und es dadurch zu keiner korrekten Faltung des Proteins kommen könnte. Die Bindung mit Elongin B und C könnte eingeschränkt sein. Durch den Einbau einer falschen Aminosäure ist die Stabilität und Funktionalität des pVHL reduziert. Eric Janosch entwickelte mit seiner Arbeitsgruppe ein Testsystem, welches sich für die Untersuchung der Stabilität des pVHL eignet.

3. Lebenswichtig für jede Zelle ist die ausreichende Versorgung mit Sauerstoff und Energie. Bei Sauerstoffmangel stellen Zellen ihren Stoffwechsel in der Weise um, dass einzelne wesentliche biochemische Prozesse zwar aufrecht erhalten bleiben, dabei aber deutlich reduziert werden, um so insgesamt weniger Energie zu verbrauchen. Stephen Lee von der Universität Ottawa fand für diese Umstellung erstmals bei Zellen von höher entwickelten Säugetieren einen neuen Mechanismus, den er im Detail beschreibt. Dieser Prozess ist reversibel (umkehrbar) und wird durch extrazelluläre WasserstoffIonen reguliert.

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Bericht vom neunten internationalen Symposium über von Hippel-Lindau Krankheit - Klinische Aspekte -
Von PD Dr. Sven Gläsker, Neurochirurgische Universitätsklinik Freiburg

Erster Klinischer Teil
Der erste klinische Teil fand am Freitagnachmittag statt. Der erste Vortrag wurde von der Vorsitzenden der amerikanischen Selbsthilfegruppe Joyce Graff gehalten. Sie berichtete über aktuelle Vorschläge zu Änderungen im amerikanischen VHL-Handbuch. Der Sinn des amerikanischen VHL-Handbuchs soll darin bestehen, betroffenen Patienten und ihren Ärzten einen Überblick darüber zu geben, was VHL ist und welche speziellen Probleme beachtet werden müssen. In der aktuellen Version des Handbuches sollen einige neue Aspekte bezüglich der ELST, Bauchspeicheldrüse und Niere aufgenommen werden. Leider sind noch keine durchgreifenden Medikamente gefunden worden, die das Wachstum von VHL-Tumoren stoppen können. Die Forschungen laufen.

Frau Graff bemerkte die aktuelle Problematik in den USA, dass zunehmend Patienten mit verschiedenen Erkrankungen von Strahlentherapeuten behandelt werden, die die hohen Anschaffungskosten der Bestrahlungsmaschinen amortisieren sollen. Insbesondere für Patienten mit Hämangioblastomen ist bezüglich Strahlentherapie Vorsicht geboten. Derzeit ist die Wirksamkeit der Methode für diese Tumoren noch nicht definitiv belegt. Von einer vorsorglichen Bestrahlung von Hämangioblastomen wird im Allgemeinen abgeraten. Die Strahlentherapie spielt ausschließlich bei Patienten mit therapiebedürftigen inoperablen Tumoren als Therapie der zweiten Wahl eine Rolle. Gründe für die Inoperabilität können sein (1) eine außergewöhnliche Lokalisation eines Tumors, (2) schwere begleitende internistische Probleme, die ein hohes Narkoserisiko bedingen, ferner (3) die eingeschränkten neurochirurgischen Versorgungsmöglichkeiten in einigen Ländern.
Bei den Innenohrtumoren (ELSTs) wird aktuell diskutiert, ob auch hier eine frühzeitige OP vor dem Eintreten von Hörstörungen optimal wäre.

Ferner folgten einige Anmerkungen zu den Nebenhodentumoren beim Mann: Gegebenenfalls können die gutartigen Tumoren zu einem Funktionsverlust des betroffenen Hodens führen, was bei beidseitigem Befall eine Unfruchtbarkeit zur Folge haben kann. Daher könnten männliche VHL-Patienten erwägen, eine Samenspende und Aufbewahrung durchzuführen, um sich alle Optionen bezüglich der Familienplanung offen zu halten.

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Impressum: 
Verein für von der von Hippel-Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V.
Gerhard Alsmeier
Rembrandtstraße 2
D-49716 Meppen
Deutschland
Telefon: (+49) 05931 / 929552
E-Mail: info@hippel-lindau.de
Internet: www.hippel-lindau.de
Vereinsregister-Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück
als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr. 61/270/06515) anerkannt.

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