Online Spenden für VHL

Informationen über VHL 

 

Selbsthilfegruppe / Verein 

 

Sonstiges 

 

Stand: 06.08.2010

Aktueller Rundbrief         Den Rundbrief als Newsletter per E-Mail beziehen
 

VHL-Rundbrief August 2010

Heft 3

Jahrgang 11

Inhaltsverzeichnis:

 

In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
gerade da ich anfange, diese Zeilen in meinen Computer zu tippen ist es Freitag, 18:44 Uhr. Vor knapp fünf Minuten wurde mir eröffnet, dass der Rundbrief am Montagmorgen in die Druckerei soll, es fehle nur noch „In Kürze vorneweg“, ob das ein Problem sei? Problem?! Um 20:00 Uhr bin ich zum Essen gehen verabredet, noch nicht umgezogen, Samstag und Sonntag auch die ganze Zeit unterwegs. Aber immerhin: die nächste Stunde muss ich jetzt wenigstens nicht sinnlos unter der Dusche verbringen, wer will schon schön sein, wenn er stattdessen kreativ arbeiten darf! Das wird auf alle Fälle das mit Abstand schnellste „In Kürze vorneweg“, das ich je geschrieben habe! 

Und damit gleich in medias res: 
Wie immer um diese Zeit rühre ich die Werbetrommel für unsere Infoveranstaltung und Mitgliederversammlung, die dieses Jahr in Köln stattfindet. Ich denke, wir haben es auch dieses Jahr wieder geschafft, kompetente Referenten aus dem Umkreis zu gewinnen, die uns auf den aktuellen VHL-Stand in ihrem jeweiligen Fachgebiet bringen werden. Was natürlich eigentlich gar nicht geht ist, dass unser Hotel auf der „scheel Sick“ – auf gut deutsch: der „falschen“ Rheinseite – liegt. Dieses kleine Drama ist uns durchaus bewusst, war aber leider nicht zu umgehen, da das Preis-Leistungsverhältnis im Kolpinghaus mit Abstand am ehesten unseren Vorstellungen entsprach. Und mal ehrlich: Lieber rechtsrheinisch als gar nicht in Köln. Finde ich jedenfalls.

Ausführlichere Informationen und ein Anmeldeformular finden sich – wie immer – weiter hinten im Rundbrief.

Mit den besten Wünschen verbleibe ich bis zum nächsten Rundbrief,

Ihre und Eure
Dagmar Rath

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Informationsveranstaltung und Mitgliederversammlung
in Köln vom 22. bis 24. Oktober 2010

Die Vorbereitungen für die Mitgliederversammlung und Informationsveranstaltung am Wochenende 22.-24. Oktober 2010 in Köln sind weitestgehend abgeschlossen, und wir möchten Sie nochmals recht herzlich dazu einladen.


Copyrights © www.koelntourismus.de

In diesem Rundbrief ist das Programm mit der Tagesordnung der Mitgliederversammlung am Samstagvormittag sowie den Themen und Referenten der Informationsveranstaltung am Nachmittag abgedruckt. Zudem besteht die Möglichkeit zum Erfahrungsaustausch unter Betroffenen. Erstmalig bieten wir am Samstagvormittag – zeitgleich mit der Mitgliederversammlung – einen Erfahrungsaustausch für Angehörige an. Eine Kinderbetreuung soll ebenfalls angeboten werden.

Wir erwarten zu der Veranstaltung bis zu achtzig Teilnehmer. Egal ob Sie aus nah oder fern kommen, lassen Sie sich einladen, wir hoffen auf Ihr Kommen! Auf alle Fälle sollten Sie sich vorab anmelden, damit die Räumlichkeiten entsprechend bestuhlt werden können, und für das Mittagessen ausreichend Platz eingeplant werden kann. 

Die Veranstaltung findet im Kolpinghaus MesseHotel, Theodor-Hürth-Straße 2-4 in 50679 Köln statt. Zimmer können unter dem Stichwort „VHL“ unter Telefon: 0221-880447-10, Fax: 0221-880447-19 oder per Email unter info@kolping-messehotel.de reserviert werden. 
Die Zimmerpreise betragen für ein EZ 50 Euro/Nacht sowie für ein DZ 80 Euro/Nacht. 
Nähere Informationen über das Hotel finden Sie unter www.kolping-messehotel.de.

Die Informationsveranstaltung wird von der Landesärztekammer Nordrhein als Fortbildungsveranstaltung anerkannt. Alle teilnehmenden Ärzte erhalten eine Teilnahmebestätigung und somit 3 Fortbildungspunkte. Bitte informieren Sie Ihre Haus- und Fachärzte über diese Möglichkeit. Dies ist insbesondere für Ärzte aus der Region eine gute Möglichkeit sich über VHL zu informieren und dafür Fortbildungspunkte zu bekommen.

Die Teilnahmegebühr für die Veranstaltung am Samstag beträgt pro Person 10 Euro. Darin sind sämtliche Tagungsgetränke sowie das Mittagessen enthalten.

Am Sonntagvormittag findet eine Stadtbesichtigung von Köln statt, die für Zugreisende gegen 13.00 am Hauptbahnhof endet.

Wir hoffen, Sie sehr zahlreich zu dieser Veranstaltung begrüßen zu dürfen, und freuen uns auf ein Wiedersehen / Kennenlernen in Köln.

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Prinzipien und Fallgruben bei der Behandlung von Hämangioblastomen

Von PD Dr. Sven Gläsker, Neurochirurgische Universitätsklinik Freiburg

Eine Zusammenfassung des Artikels: Essentials and pitfalls in the treatment of CNS hemangioblastomas and von Hippel-Lindau disease. Gläsker S, Klingler JH, Müller K, Würtenberger C, Hader C, Zentner J, Neumann HP, Velthoven VV. Cen Eur Neurosurg. 2010 May;71(2):80-7.

Wir hatten in der aktuellen Ausgabe des Zentralblatts für Neurochirurgie eine Übersichtsarbeit über die Prinzipien der Behandlung von Hämangioblastomen des ZNS sowie über typische Fallgruben veröffentlicht. Das Zentralblatt für Neurochirurgie erhält jeder Deutsche Neurochirurg automatisch per Post. Es war hierbei unser Ziel, das Bewusstsein über die Komplexität dieses Krankheitsbildes innerhalb der Gruppe der Deutschen Neurochirurgie zu verbessern. Wir haben in der Vergangenheit die Erfahrung gemacht, dass es aufgrund mangelnder Bekanntheit dieses für die meisten Neurochirurgen seltenen Krankheitsbildes zu einer Verzögerung der optimalen Therapie kommen kann. Hierdurch können den betroffenen Patienten bleibende Schäden entstehen. 
Der Artikel hat den Charakter einer umfassenden Übersichtsarbeit und enthält daher sehr viele Informationen, welche den Lesern des von Hippel-Lindau-Rundbriefes bereits ausreichend bekannt sind. In dieser Zusammenfassung unserer Arbeit möchte ich mich auf die neueren Aspekte konzentrieren.

Klinisches Erscheinungsbild: 
In größeren aktuellen Serien kommen Hämangioblastome in über der Hälfte der Fälle (63%) im Kleinhirn vor. Die Häufigkeit des Auftretens der Tumoren im Spinalkanal liegt bei 30 bis 35%. Etwa 5% der Tumoren sind im Hirnstamm lokalisiert. In seltenen Fällen kann auch eine leptomeningeale Hämangioblastomatose auftreten. Hierbei kann das gesamte Rückenmark von Tumormasse eingemauert werden. Hämangioblastome im Großhirn treten nur in seltenen Ausnahmen auf. 

Die durch die Tumoren verursachten Symptome werden meist weniger durch den soliden Tumoranteil, sondern eher durch die zystischen Komponenten hervorgerufen. Im Rückenmark stehen meistens Gangstörungen und Schmerzen, später unter Umständen auch Lähmungserscheinungen im Vordergrund. Die Tumoren im Kleinhirn verursachen meistens Koordinationsstörungen. Durch die Raumforderung im Bereich der hinteren Schädelgrube kann es zu einer Zirkulationsstörung des Nervenwassers kommen. Hierdurch kann es zu akuten Hirndruckzeichen mit Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen sowie Bewusstseinsstörungen kommen. In solchen Fällen ist eine notfallmäßige Einweisung in die nächstgelegene neurochirurgische Klinik notwendig.

Pathologie: 
Hämangioblastome sind nach der aktuellen Klassifikation der WHO als Tumoren unbekannter Herkunft klassifiziert. Aktuellere Arbeiten zeigen, dass die Tumoren vermutlich aus embryonalen Zellen hervorgehen, welche an der Entwicklung des Blut- u. Gefäßsystems beteiligt sind. Das Zellbild der Tumoren ist meistens typisch. Es kann jedoch nach der Entfernung beim Pathologen zu Verwechslungen mit metastatischen Nierenzellkarzinomen kommen. Hier kann eine Spezialfärbung mit EMA oder CD10 dem diagnostizierenden Pathologen Klarheit verschaffen. 

Radiologie: 
Hämangioblastome stellen sich typischerweise als ein stark Kontrastmittel-aufnehmender Tumorknoten dar. Ferner können kernspintomografisch häufig größere Gefäße in der Nachbarschaft des Tumors oder innerhalb des Tumors gesehen werden. Im Bereich des Kleinhirns stellen sich die Tumoren meistens als kleine KM-aufnehmende Knoten mit einer großen Zyste (mit Flüssigkeit gefüllte Blase) dar. 

Bei Patienten mit von Hippel-Lindau-Krankheit und Hämangio-blastomen ist es unbedingt notwendig, das gesamte ZNS kernspintomographisch zu untersuchen, da mit dem Auftreten multipler Tumoren zu rechnen ist. 

Bei von Hippel-Lindau-Patienten wird daher ein jährliches kernspintomographisches Screening-Programm bezüglich des ZNS empfohlen. Wir haben ein reduziertes Kernspinprogramm zur Identifikation der relevanten Läsionen etabliert. Die Untersuchung vor KM-Gabe ist im Rückenmark auf eine sagittale (seitliche) Ansicht limitiert. Axiale Ansichten werden auf Höhen der evtl. identifizierten Tumoren ergänzt. Ferner ist eine T2-gewichtete Aufnahme entscheidend, um eine eventuelle Syringomyelie (flüssigkeitsgefüllter Hohlraum im Rückenmark) oder Ödeme (Schwellung) als Aktivitätszeichen für die Tumoren zu identifizieren. 
Die Durchführung einer Angiographie (Gefäßdarstellung) ist unserer Ansicht nach im Allgemeinen nicht mehr notwendig. Lediglich bei großen Tumoren, bei denen sich eine präoperative Embolisation (Verschluss der zuführenden Gefäße) empfiehlt, führen wir eine solche Angiographie durch. Hierdurch kann das Blutungsrisiko während und nach der OP deutlich verbessert werden. 

Verwechslungsmöglichkeiten für den Radiologen bieten das juvenile pilozytische Astrozytom oder metastatische Tumoren. Ferner gibt es in der Literatur Fälle, bei denen Hämangioblastome mit Gliomen des Nervus opticus, zerebellaren Astrozytomen und Meningeomen verwechselt wurden. 
Eine weitere radiologische Fallgrube besteht bei Hämangioblastomen, die sich als klassische Sanduhrgeschwulst der Nervenscheide präsentieren. Hier besteht eine Verwechslungsgefahr zum Neurinom. Eine solche Verwechslung kann für die OP fatale Folgen haben, da bei einem Neurinom üblicherweise der Tumor eröffnet wird. Ein solches Vorgehen würde bei der OP eines Hämangioblastoms möglicherweise zu unkontrollierbaren Blutungen führen. In solchen Fällen empfehlen wir im Zweifelsfall die Durchführung einer Angio-graphie. Hierdurch kann definitiv ein Neurinom von einem Hämangioblastom unterschieden werden. 

OP-Technik: 
Bei der Operationstechnik gibt es einige Fallgruben. Im Unterschied zu anderen Tumoren dürfen Hämangioblastome nicht ausgehöhlt werden. Eine Eröffnung des Tumors durch den Operateur muss unbedingt vermieden werden. Es kommt sonst zu schwer kontrollierbaren Blutungen, die die OP unübersichtlich machen und eine Verletzung wichtiger Nervenbahnen provozieren. Ferner kann dies dazu führen, dass Teile des Tumors zurückgelassen werden. Durch sorgfältige Koagulation der zuführenden kleinen Gefäße wird der Tumor vorsichtig aus dem umgebenden Nervengewebe herausgelöst. Ringsherum werden in die Resektionshöhle kleine Hirnwatten eingelegt. Die Strompinzette sollte auf eine niedrige Stärke eingestellt werden und regelmäßig gespült werden. Dadurch wird ein Anhaften und Aufreißen des Tumors oder der Gefäße verhindert. Ein blutfreies und übersichtliches OP-Feld ist entscheidend, um eine Verletzung der Nervenbahnen zu vermeiden und eine vollständige Entfernung des oft sehr kleinen Tumors zu gewährleisten.
Das nicht unerhebliche Risiko intraoperativer Blutungen oder postoperativer Nachblutungen bei großen Hämangioblastomen kann durch präoperative Embolisation (Gefäßverschluss über einen Katheter) vermieden werden. Nach Embolisation können die Tumoren anschwellen, so dass die operative Entfernung dann innerhalb von 1-2 Tagen erfolgen sollte. 
Die häufig in Verbindung mit Hämangioblastomen auftretenden wassergefüllten Blasen im Kleinhirn (Zysten) und Rückenmark (Syrinx) können nicht durch eine einfache Eröffnung der Blase behandelt werden. Es muss der für die Blase ursächliche Tumor gefunden und entfernt werden. Ansonsten wird sich die Blase wieder neu bilden. 

OP-Indikationen: 
Bis heute ist die operative Entfernung die einzige wirksame Therapie bei Hämangioblastomen. Medikamentöse und strahlentherapeutische Alternativen konnten bisher keine klare Wirksamkeit nachweisen und sind daher nur dem Ausnahmefall vorbehalten.

Hämangioblastome haben die besondere Eigenart, dass ihre Wachstumskurve nicht wie bei den meisten Tumoren konstant verläuft. Hämangioblastome können Phasen von Wachstum aufweisen und dann aus unerklärlichen Gründen von selbst in eine Ruhephase übergehen. Ferner entwickeln Patienten mit von Hippel-Lindau-Krankheit meistens multiple Hämangioblastome und können somit durch die operative Entfernung eines Tumors auch nicht definitiv geheilt werden. Unter Berücksichtigung dieser Aspekte muss der behandelnde Chirurg im Einzelfall mit dem Patienten den Sinn, die Chancen und Risiken der OP zusammen mit dem Patienten abwägen und eine Entscheidung finden.

Es herrscht ein grundsätzlicher Konsens, dass alle symptoma-tischen Hämangioblastome entfernt werden sollten. Hämangio-blastome, die durch eine Zirkulationsstörung des Nervenwassers auffällig werden, sollten dringend zeitnah entfernt werden. Bei Patienten mit asymptomatischen Tumoren wird der Tumor im Verlauf beobachtet. Kommt es dann zum Wachstum des Tumors, ohne dass dieser Symptome verursacht, gehen die Meinungen der Chirurgen auseinander. Einige empfehlen, diese Tumoren weiter zu beobachten, bis Symptome auftreten und dann zu operieren. Die andere Gruppe, zu der auch wir in Freiburg zählen, empfiehlt die Entfernung der wachsenden Tumoren bereits im asymptomatischen Stadium. Der Hintergrund ist der, dass wir beobachtet haben, dass einmal aufgetretene Symptome bzw. neurologische Ausfallserscheinungen durch die OP nicht mehr rückgängig gemacht werden können. Unserer Ansicht nach ist es daher nicht sinnvoll auf das Auftreten von Symptomen zu warten. 

Bei regelmäßigem Kernspin-Screening und rechtzeitiger Operation durch einen erfahrenen Chirurgen haben Patienten mit Hämangioblastomen grundsätzlich eine günstige Prognose. 

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Psychosoziale Auswirkungen der von Hippel-Lindau–Krankheit

Von: Lammens CRM, et al., Clinical Genetics 2010
Zusammenfassende Übersetzung: PD Dr. Andrea Schumacher, Med. Klinik und Poliklinik A, Universitätsklinikum Münster

Anmerkung der Redaktion: 
In diesem Artikel werden die Begriffe folgendermaßen verstanden:
- Träger oder VHL-Mutationsträger = VHL-Betroffene, 
- 50% at-Risk / 50% Risiko / Risikopatienten = Familienmitglieder, die noch keinen Tumor entwickelt haben
  und/oder keine genetische Untersuchung haben vornehmen lassen, 
- Nicht-Träger = Familienangehörige, die gesichert kein VHL haben


Zusammenfassung: Die niederländische Studie untersucht psychische Belastungen und Distreß (negativer Stress) bei VHL-Familienmitgliedern und erfasst Faktoren, die signifikant (bedeutsam) mit diesem Distreß verbunden sind. Dies ist die weltweit erste Studie und bezog fast alle derzeit bekannten VHL-Familien in den Niederlanden ein.
123 VHL-Familienmitglieder aus 37 Familien nahmen an der Studie teil. Rund 40% berichteten über klinisch relevanten Distreß, fast 50% der Träger und 36% der Nicht-Träger. Der in der Adoleszenz (Lebensalter des Heranwachsens) erlebte Verlust eines Verwandten ersten Grades durch VHL war mit einem deutlich erhöhten Ausmaß an psychischer Belastung verbunden. Etwa nur ein Drittel derjenigen, die erhöhten Distreß berichtet hatten, erhielten psychosoziale Unterstützung. Ein erheblicher Prozentsatz der Familienangehörigen erlebt klinisch relevante psychische Belastungen.

Einleitung: 
Über die psychosozialen Auswirkungen der häufigsten Formen erblicher Krebserkrankungen (z.B. erblicher Brust- und Eierstockkrebs) sind derzeit viele Informationen verfügbar, doch es gibt praktisch keine Daten über die psychosozialen Auswirkungen bei der VHL-Erkrankung. Die Literatur zeigt, dass bei den häufigeren Formen erblicher Krebserkrankungen das durchschnittliche Ausmaß psychosozialer Belastung nicht erhöht ist. Jedoch rund 10-20% der Personen mit hohem Risiko erleben erhöhte seelische Belastung. Es ist unklar, ob Menschen aus VHL-Familien das gleiche Ausmaß an Distreß erleben. Es wird vermutet, dass diese Gruppe psychisch anfälliger ist, da VHL-Träger und -Familienmitglieder während ihrer gesamten Lebensdauer bei relativ wenigen präventiven Möglichkeiten ein erhöhtes Risiko haben, unterschiedliche Tumoren zu entwickeln.
Mehrere Studien zu den häufiger auftretenden Formen erblicher Krebserkrankungen konnten eine Reihe von Risikofaktoren für psychische Belastung identifizieren. Diese sind: jüngeres Alter, hohes wahrgenommenes Risiko, weibliches Geschlecht, niedriger Bildungsstand, schlechte soziale Unterstützung, hohe soziale Zwänge, Mutations- Status (Träger und at-risk sind mehr belastet als Nicht-Träger), wenig Wissen über die Krankheit und frühere Erfahrungen mit der Krankheit und krankheitsbedingter Tod von nahen Verwandten. Ob auch bei VHL-Familienmitgliedern diese Variablen mit erhöhten Belastungswerten einhergehen, ist jedoch noch unklar. Studien haben festgestellt, dass ein Drittel der Personen, die genetische Beratung für familiäres Auftreten von Krebs bekamen, gern professionelle psychosoziale Unterstützung erhalten hätten. Das Ausmaß, in dem Menschen mit einem VHL-Risiko professionelle psychosoziale Unterstützung benötigen, ist unbekannt, doch wird erwartet, dass es höher ist. 
Die Ziele dieser Studie waren: die Prävalenz (Häufigkeit des Auftretens) von VHL-bezogenen psychologischen Sorgen und Belastungen festzustellen, den Einfluss von VHL auf gesundheitsbezogene Lebensqualität zu bestimmen, Variablen zu identifizieren, die wesentlich zu erhöhten VHL-bezogenen Sorgen und Ängste beitragen, und die Notwendigkeit professioneller psychologischer Unterstützung zu dokumentieren.

Methodik:
Als Teil einer größeren Querschnittsstudie wurden Familien mit einer VHL-Keimbahnmutation identifiziert. Insgesamt 171 Angehörige aus 43 Familien, darunter nachgewiesene VHL-Mutationsträger, 50% at-Risk- und nachgewiesene Nicht-Träger wurden zur Teilnahme an der Studie eingeladen. Ausgeschlossen von der Studie wurden Personen jünger als 16 Jahre, solche, die nichts von VHL in ihrer Familie wussten, und solche mit schweren körperlichen Krankheiten oder schweren psychiatrischen Problemen.
Die Studienteilnehmer wurden gebeten, einen Fragebogen auszufüllen mit Fragen zur Soziodemographie, zur persönlichen und familiären medizinischen Geschichte und zu psychosozialen Variablen, einschließlich VHL-bezogenen Sorgen und Nöten und zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität. 
Um VHL-spezifische Ängste zu erfassen, wurde die Intrusion -Subskala der Impact of Event Scale (IES) verwendet. Dies ist ein Fragebogen, der intrusive Gedanken und Gefühle zu VHL während der vergangenen sieben Tage erfasst. 
VHL-bezogene Sorgen wurden erfasst mit einem Fragebogen, abgewandelt von der Krebs-Sorgen-Skala (Fragen beziehen sich auf VHL-Tumoren anstatt auf Krebs.) Gesundheitsbezogene Lebensqualität wurde erfasst mit dem SF-36 Fragebogen, bestehend aus acht Skalen: körperliche Funktionsfähigkeit, Rollen-Einschränkungen aufgrund physischer Gesundheitsprobleme, körperliche Schmerzen, allgemeiner Gesundheitszustand -Wahrnehmungen, Vitalität, soziale Funktionsfähigkeit, Rollen- Einschränkungen aufgrund emotionaler Probleme und allgemeine psychische Gesundheit. 
Soziodemographie und persönliche medizinische Geschichte: Daten wurden erhoben zu Alter, Geschlecht, Familienstand, Bildungsgrad, Nachkommen, die persönliche Geschichte des VHL und DNA-Status (Träger, 50% at-Risk, Nicht-Träger). 
VHL-Familiengeschichte: Die Teilnehmer wurden gefragt, ob und wenn ja, wie viele Verwandte ersten Grades klinisch und / oder genetisch mit VHL diagnostiziert wurden, und nach dem Alter der Teilnehmer, in dem sie zum ersten Mal mit der VHL-bezogenen Erkrankung eines Familienmitglieds konfrontiert wurden. 
Psychosoziale Variablen
1.) Wahrgenommenes Risiko: Die Befragten wurden gebeten, ihr wahrgenommenes Risiko anzugeben hinsichtlich der Entwicklung weiterer (zusätzlicher) Tumore im Vergleich zu einer durchschnittlichen Person in der niederländischen Bevölkerung ihres Alters.
2.) Soziale Zwänge: Es wurde ein Fragebogen, adaptiert (abgeändert) aus dem Gesellschaftliche-Zwänge-Fragebogen, verwandt. Soziale Zwänge spiegeln die Wahrnehmung der VHL-Familienangehörigen, sich zurückhalten zu müssen, VHL-bezogene Gedanken und Gefühle anderen gegenüber auszudrücken. 
3.) Soziale Unterstützung: Die Teilnehmer wurden gefragt, ob es mindestens eine Person in ihrem sozialen Netzwerk gibt, mit denen sie über persönliche Probleme sprechen könnten. 
4.) Familien- Funktion: Auswirkungen von VHL auf die Familie wurde mit der „General –Family-Function“ gemessen, einer Subskala der McMaster Familien-Funktions-Skala.
5.) VHL-Wissen: Wissen über VHL wurde beurteilt mit einer angepassten Version eines 10-Punkte- Fragebogens, ursprünglich entwickelt für Frauen mit erhöhtem Brustkrebsrisiko. 
6) Professionelle psychosoziale Unterstützung: Die Teilnehmer wurden gefragt, ob sie jemals psychosoziale Unterstützung für VHL erhalten hatten, und wenn ja, für welche Probleme. 

Ergebnisse 
Insgesamt 123 Familienmitglieder (72%) aus 37 Familien beantworteten den Fragebogen. 
Das Durchschnittsalter der 123 Teilnehmer betrug 41 Jahre. 68 Personen waren Träger einer VHL-Keimbahnmutation. 16 Personen hatten ein 50% Risiko, und 39 waren Nicht-Träger. 66 Familienmitglieder wurden diagnostiziert/behandelt mit / wegen einer oder mehrer VHL Manifestationen. 
VHL-bezogene Beschwerden (IES): 39 % (N = 48) der Befragten gaben klinisch relevante, moderate bis schwere Ausprägungen VHL-bezogener Belastung an, 13 % (n = 16) starke Belastung. 
VHL-bezogene Sorgen: 38% der Träger zeigten häufig Sorgen hinsichtlich der Möglichkeit, weitere zusätzliche VHL-Tumoren zu entwickeln und 46% berichteten Sorgen über die Möglichkeit, wegen VHL Operationen zu brauchen. 41% der gesamten Stichprobe berichteten häufige Sorgen wegen der Möglichkeit, dass Familienangehörige VHL-bezogene Tumore entwickeln könnten (Träger 35%; Risikopatienten 44%; Nicht-Träger 50%).
Faktoren, die mit VHL-bezogener psychischer Belastung assoziiert (verbunden / verknüpft) sind: Signifikant assoziiert mit klinisch relevantem Ausmaß VHL-bezogener psychischer Belastung waren die folgenden Faktoren: Weibliches Geschlecht, tatsächliches Risiko, hohes wahrgenommenes Risiko für die Entwicklung von Tumoren und die Erfahrung des Tods eines nahen Angehörigen durch VHL während der eigenen Adoleszenz.
Es wurde festgestellt, dass von den Teilnehmern diejenigen deutlich anfälliger für höhere VHL-bezogenen Distreß waren, die ein höheres Maß an gesellschaftlichen Zwängen hatten, ein hohes wahrgenommenes Risiko für die Entwicklung von Tumoren, und diejenigen, die den Verlust eines nahen Angehörigen in der Adoleszenz erlebten. 
Gesundheitsbezogene Lebensqualität (SF-36): Die Mittelwerte der SF-36 Skalen waren vergleichbar mit denen der alters- und geschlechtsspezifischen Referenz-Gruppe aus der allgemeinen niederländischen Bevölkerung, mit Ausnahme der Skala "allgemeine Gesundheit", wo VHL-Familienmitglieder signifikant schlechtere Werte angaben. Die Träger-Gruppe schnitt deutlich schlechter ab als die Nicht-Träger und Risikopatienten auf der Skala "allgemeine Wahrnehmungen von Gesundheit". Zusätzlich erzielte die Träger-Gruppe im Vergleich zu Nicht-Trägern auch deutlich schlechtere Werte auf den Skalen "körperliche Funktionsfähigkeit" und die „Rollen- Einschränkungen durch körperliche Gesundheits-Probleme ". 
Bedarf an und Einsatz von professionellen psychosozialen Unterstützung: 28% (n = 34) der Befragten hatten professionelle psychosoziale Unterstützung erhalten. Träger hatten häufiger professionelle psychosoziale Unterstützung erhalten als die 50% Risiko-Individuen und Nicht-Träger. 28% derjenigen, die keine professionelle Unterstützung erhalten hatten, hätten gern welche bekommen und ein Drittel davon gab an, dass sie noch immer gern professionelle Hilfe bekäme. Die wichtigsten Fragen, die VHL-Familienmitglieder während psychosozialer Beratung ansprachen, waren: die Auseinandersetzung mit VHL im Allgemeinen (74%), Angst vor der Entwicklung weiterer VHL Tumore (47%), Hilfe bei der Bewältigung des DNA-Testergebnis (29%) und Hilfe bei der Bewältigung des Verlusts eines Familienmitglieds durch VHL (27%). 
Für diejenigen Familienmitglieder, die keine professionelle psychosoziale Unterstützung erhalten hatten, aber gern bekommen hätten, waren die wichtigsten psychosoziale Probleme: Angst, dass Familienangehörigen weitere Tumore (57%) entwickeln, Angst selbst weitere Tumore zu entwickeln, Bewältigung des DNA-Testergebnisses und Sorgen über Versicherung und Hypotheken (52%). 
62 % der gesamten Stichprobe glaubten, dass professionelle psychosoziale Unterstützung routinemäßig angeboten werden sollte, und zwar möglichst zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose (58%), zum Zeitpunkt der VHL-bezogenen Operation (58%) und / oder unmittelbar nach den DNA-Test Ergebnissen (43%). 

Diskussion 
Die Studie bietet eine umfassende Erfassung von VHL-assoziiertem Distreß, Sorgen und gesundheitsbezogener Lebensqualität bei 123 Familienmitgliedern aus der niederländischen VHL-Bevölkerung. Trotz der Tatsache, dass VHL-Familienmitglieder eine mit der allgemeinen Bevölkerung vergleichbare gesundheitsbezogene Lebensqualität angeben, berichten ca. 40% der Befragten klinisch relevante Ausmaße an VHL-bezogenem Distreß. Untersucht nach tatsächlichem Risiko-Status, nähert sich dieser Wert auf fast 50% bei Trägern und - möglicherweise sogar auffallender - auf mehr als ein Drittel unter den Nicht-Trägern. Wie vermutet, sind diese Zahlen erheblich höher als die für die häufigeren Formen erblicher Krebserkrankungen. Im Vergleich zu anderen erblichen Krebs-Syndromen, ist es bei VHL schwieriger vorherzusagen, wann sich die VHL-Erkrankung manifestiert. Darüber hinaus haben VHL-Familienmitglieder ein lebenslanges Risiko für die Entwicklung multipler Primärtumoren und es gibt, mit Ausnahme der regelmäßigen Kontrolluntersuchung, keine Vorsorgemöglichkeiten. Eine mögliche Erklärung für den hohen Anteil von Nicht-Trägern mit erlebtem erhöhten Distreß-Werten ist, dass sie sich für die Zukunft ihrer Verwandten mit VHL-Mutation verantwortlich fühlen und / oder dass sie sich angesichts ihres Nicht-Träger-Status schuldig fühlen. Das dritte Ziel der Studie war es, Faktoren zu identifizieren, die mit erhöhtem VHL-assoziiertem Distreß verbunden sind. Wie sich zeigt, ist erhöhter Distreß stark verknüpft mit der in relativ jungen Jahren gemachten Erfahrung des VHL-bezogenen Tod eines nahen Verwandten. Das Ergebnis, dass weibliches Geschlecht deutlich assoziiert ist mit VHL-bezogenem Distreß, steht im Einklang mit früheren Studien bei anderen erblichen Krebs-Syndromen. Studienteilnehmer mit der Diagnose / Behandlung für VHL, mit einem hohen wahrgenommenen Risiko für weitere Tumore und mit hohen sozialen Zwängen berichteten mehr VHL-bezogene Sorgen. 
Weiteres Ziel der Studie war die Untersuchung der wahrgenommene Notwendigkeit für und Inanspruchnahme von professioneller psychosozialer Unterstützung. Ein Drittel der Personen mit erhöhtem Distreß hatte professionelle psychosoziale Unterstützung erhalten, und etwa ein Drittel derjenigen, die sie nicht erhalten hatte, hätte sie gern gehabt. Die Mehrheit der Teilnehmer der Studie meint, dass professionelle psychosoziale Unterstützung routinemäßig angeboten werden sollte, insbesondere zum Zeitpunkt der Diagnose und prä- und post-operativ. 
Es ist aus der Literatur bekannt, dass die Fähigkeit von Ärzten, Distreß bei Patienten zu erkennen, suboptimal ist. Deshalb empfehlen wir den Einsatz eines einfachen Screening-Instruments bzw. einer Problem-Checkliste zu verschiedenen wichtigen Zeitpunkten (beim ersten Besuch, zum Diagnose-Zeitpunkt, bei der jährlichen Kontrolle, beim Fortschreiten der Krankheit, prä- und post-operativ), um so Menschen mit erhöhten Distreß und / oder solche mit Bedarf für zusätzliche professionelle psychosoziale Unterstützung identifizieren zu können. Ein solches Screening-Instrument wird derzeit in den Niederlanden entwickelt für den Einsatz bei genetischen Krebserkrankungen. Als Teil des Screening sollten diejenigen besondere Aufmerksamkeit erhalten, die während der Adoleszenz / vor dem Alter von 20 einen nahen Verwandten durch eine VHL-Erkrankung verloren haben. Die Anwendung eines Screening-Instruments kann dem Arzt helfen, die VHL-Familienmitglieder zu identifizieren, die Hilfe brauchen und kann so die Arzt-Patient-Kommunikation verbessern. Wenn notwendig, können Ärzte an einen Facharzt (z.B. Psychologen, Sozialarbeiter) oder an eine Selbsthilfegruppe verweisen.

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Patienteninformationsveranstaltung von Prof. Neumann

Am Samstag, den 3. Juli 2010, fand im "Haus zur Lieben Hand" in Freiburg eine von Prof. Neumann und seinem Team organisierte und durchgeführte Patienteninformationsveranstaltung mit dem Titel "Seltene Nieren- und Hochdruck – Erkrankungen" statt, auf der zahlreiche, verschiedene Referenten von unterschiedlichen Kliniken interessante Vorträge hielten. Der Vormittag stand hierbei im Zeichen der Erkrankung Morbus Fabry, Inselzelltumoren und Glomustumoren. Nach der Mittagspause stand die von Hippel-Lindau-Erkrankung auf der Tagesordnung, wo neben den Grußworten der VHL Selbsthilfegruppe, die Chirurgie der Hämangioblastome des ZNS, die RITA Therapie bei VHL-Nierenkarzinomen, die VHL-Erkrankung im Schwarzwald, die Optionen bei bösartigen Phäochromozytomen und Inselzelltumoren sowie die Endoskopisch-chirurgische Therapie von Phäochromozytomen und Inselzelltumoren behandelt wurden.

Leider verließen aufgrund des Fußball-WM-Viertelfinalspiels der deutschen Mannschaft sehr viele Besucher schon frühzeitig am Mittag die gut besuchte Veranstaltung. Wie immer gab es viele nützliche Informationen, aber auch rege Diskussionen über aktuelle Themen.

Andreas Beisel

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Neuer Mitgliederservice der ACHSE: Beratung in sozialrechtlichen Fragen

Das LICHTBLICK-Team der AOK Rheinland/ Hamburg steht Betroffenen Seltener Erkrankungen kostenfrei zur Verfügung.

Eine Kooperationsvereinbarung zwischen ACHSE und der AOK Rheinland/ Hamburg soll den Mitgliedsorganisationen der ACHSE, den bei ihnen organisierten Betroffenen und ihren Angehörigen den Zugang zu verlässlichen Informationen aus dem Bereich der Sozialversicherung erleichtern.

Kompetente Ansprechpartnerinnen des LICHTBLICK-Teams der AOK Rheinland/ Hamburg beantworten Fragen rund um das Leistungs- und Vertragsgeschehen schnell und unbürokratisch. Die Mitarbeiterinnen aus den Bereichen Sozialversicherung und Sozialarbeit wissen um die besondere Lebenssituation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen und kennen die besonderen sozialrechtlichen Fragestellungen, vor denen die Betroffenen oftmals stehen.
Das LICHTBLICK-Team steht auch Patienten mit Rat zur Seite, die bei anderen Krankenkassen versichert sind; eine rechtlich verbindliche, abschließende Bearbeitung der Anfragen kann jedoch nur für Versicherte der AOK Rheinland/ Hamburg erfolgen.

Und so erreichen Sie die Mitarbeiterinnen des LICHTBLICK-Teams:
Per Email unter lichtblick@rh.aok.de
Per Telefon über die gebührenfreie Rufnummer 0800-3 737 374
sowie persönlich und postalisch in der
AOK-Geschäftsstelle im Ronald McDonald (Hundertwasser) Haus
Unterm Sternenzelt 1
45147 Essen

Die ACHSE und die AOK Rheinland/ Hamburg streben mit ihrer Zusammenarbeit einen weiteren Ausbau des Netzwerks für Menschen mit Seltenen Erkrankungen an. Es soll dem Austausch und der Vermittlung von Informationen dienen.

Quelle: www.achse-online.de

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Aktuelles aus dem Schweizer VHL-Verein

Grüezi mitenand,
heute möchte ich Sie wieder auf unsere jährliche Informationsveranstaltung hinweisen. Sie findet diesmal in Niederuzwil bei St. Gallen statt. Wir haben uns für die Ostschweiz entschieden, da sich dort in den letzten Jahren eine hervorragende Betreuung von VHL-Patienten entwickelt hat. Einige unserer Mitglieder vertrauen der Kompetenz dieses Zentrumsspitals der Ostschweiz. So sind speziell die Bereiche Onkologie, Nephrologie und Urologie bei den dort behandelnden Ärzten und Ärztinnen in besten Händen. Unsere Referenten gehören zu diesen in St. Gallen tätigen Spezialisten. Für uns ist das Kantonsspital St. Gallen ein gutes Zeichen, dass unsere Politik es mit der Zentralisierung des Gesundheitswesens nicht übertreiben sollte. Einerseits ist der Kostendruck, für den sicher Lösungen gesucht und gefunden werden müssen, andererseits gilt es auch, die Bedürfnisse der Patienten ernst zu nehmen. Weite Reisen in ein riesiges Zentrumsspital, lange Wartezeiten, durch die Distanz erschwerte Besuchsmöglichkeiten sind nur einige Punkte, die für eine gemäßigte Dezentralisierung der Kompetenzen sprechen. Bei den heutigen Möglichkeiten der Vernetzung kann ja wohl kaum die Unmöglichkeit des Informationsaustausches unter den Spitälern der Grund für eine unpersönliche, meiner Meinung nach auch patientenfeindlichen Zentralisierung des Gesundheitswesens sein.
Wie man politisch in dieser Frage auch denken mag, scheuen Sie nicht, auch einmal in einem Nicht-Universtätsspital die nötigen Kompetenzen einzufordern. Wir haben in den letzten Jahren auch bei den Referenten unserer Informationsveranstaltungen gesehen, dass sich auch dort fachlich versierte und sehr engagierte Ärzte Ihrer Sorgen annehmen, und dies auf absolut vergleichbarem medizinischen Niveau. Aber seien Sie auch kritisch, fordern Sie eine zweite Meinung ein, wenn Ihnen Ihr Gefühl sagt, dass es für Sie so nicht stimmt, was man Ihnen vorschlägt.

In diesem Sinne möchte ich Sie herzlich einladen, am 18. September nach Niederuzwil zu kommen. Erstklassige Referentinnen, Informationsaustausch unter Betroffenen und Weitergabe von gemachten Erfahrungen sind Bestandteil dieses Anlasses. Wir treffen uns um ca. 09:00 – 09:30 im Hotel Ochsen zur Begrüßung und Mitgliederversammlung. Ab 11:00 beginnen die wirklich interessanten Referate.

Selbstverständlich sind auch Gäste aus anderen Ländern ganz herzlich willkommen.
Der Vorstand freut sich auf eine rege Teilnahme an diesem Anlass.

Für den Vorstand
Uwe Graf

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Aktuelles aus dem Verein

Freistellungsbescheid vom Finanzamt
Mit dem Schreiben vom 07. Juni 2010 hat das Finanzamt Lingen/Ems mitgeteilt, dass wir auch weiterhin von der Körperschaftssteuer und Gewerbesteuer befreit sind, da der Verein ausschließlich und unmittelbar steuerbegünstigten gemeinnützigen Zwecken dient. Grundlage dieses Bescheides war die Überprüfung der Mittelverwendung in den Jahren 2007 bis 2009. 

Der Bescheid ist für den Verein enorm wichtig, da wir nur so Fördermittel bei den Krankenkassen beantragen können bzw. Mitglied in den Dachverbänden wie ACHSE und BAG-Selbsthilfe sein können.

Termine 2010
- 18. September VHL Infoveranstaltung Schweiz in St. Gallen
- 22. bis 24. Oktober 2010 Mitgliederversammlung und Infoveranstaltung in Köln
- 23. und 24. Oktober 2010 VHL-Symposium in Rio de Janeiro/Brasilien

zurück zum Inhaltsverzeichnis

 

 

Impressum:

Zuschriften an:
Gerhard Alsmeier, Rembrandtstraße 2, 49716 Meppen, Tel.: 05931-929552
Email: info@hippel-lindau.de - Internet: www.hippel-lindau.de

Bankverbindung: Commerzbank Meppen, Konto-Nr.: 5799788, BLZ: 266 400 49
Vereinsregister Nr.: VR 120590 beim Amtsgericht Osnabrück

Alle Beiträge – falls nicht anders vermerkt – von Gerhard Alsmeier
Layout und Realisierung durch Andreas Beisel

zurück zum Inhaltsverzeichnis