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In Kürze vorneweg

Liebe Leserinnen, liebe Leser,
immer, wenn ich mir an dieser Stelle Gedanken über das vergangene VHL-Jahr mache, nutze ich die Gelegenheit, mir noch einmal die Rückblicke der letzten beiden Jahre anzusehen. Ich bin dann jedes Mal wieder erstaunt, wie viel wir doch immer erreichen. Und das, obwohl wir doch recht wenige sind und alle Arbeit ehrenamtlich, in der Freizeit, erledigt wird. Deshalb freue ich mich umso mehr, dass wir seit Anfang dieses Jahres Verstärkung bekommen haben. Melanie Günther beteiligt sich seither aktiv an der Vereinsarbeit und wurde im Rahmen der Mitgliederversammlung in Stuttgart als Beisitzerin in den Vorstand gewählt. Liebe Melanie, auch auf diesem Weg noch einmal ein herzliches Willkommen im Vorstand und auf eine gute und erfolgreiche Zusammenarbeit! 

Und auch im Übrigen war 2011 wieder ein gutes Jahr für die Belange der VHL-Betroffenen, denn noch selten war VHL in der Öffentlichkeit so präsent wie dieses Jahr. Das ist richtig und wichtig, denn nur wenn in Politik, Gesellschaft und auch der Medizin selbst die Aufmerksamkeit auf die speziellen Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen gelenkt wird, kann langfristig eine gute Versorgungsstruktur aufgebaut und sichergestellt werden. Daher möchte ich zunächst im Namen des Vorstandes Herrn PD Dr. Kreusel ganz herzlich beglückwünschen. Er ist uns seit vielen Jahren ein zuverlässiger und engagierter Ansprechpartner, der erheblich zu einer besseren Versorgung von VHL-Betroffenen beigetragen hat. Aus diesem Grund wurde er für eine Arbeit mit dem Thema „Familienuntersuchungen bei Patienten mit Angiomatosis retinae“ mit dem diesjährigen Theodor-Axenfeld-Preis ausgezeichnet. Ausführliche Informationen hierüber und über alle weiteren öffentlichkeitswirksamen Aktionen unseres Vereins finden sich in zwei Artikeln dieses Rundbriefs.

Und nun noch ganz kurz zu 2012: Die Biobank wird an den Start gehen! Versprochen!

Abschließend wünsche ich Ihnen und Ihren Familien bzw. Euch und Euren Familien im Namen des gesamten Vorstandes eine ruhige und gesegnete Weihnachtszeit und für das kommende Jahr alles Gute! 

Ihre und Eure
Dagmar Rath

Bericht über die Informationsveranstaltung und Mitgliederversammlung 2011 in Stuttgart

Unsere alljährliche Informationsveranstaltung haben wir die ses Jahr in Stuttgart abgehalten. Ort war die großzügige Commundo-Hotelanlage, als Referenten konnten mit Prof. Brauch und Prof. Alscher, zwei sehr namhafte Experten aus Stuttgart, gewonnen werden, nicht weniger informativ waren die Vorträge von PD Dr. Gläsker und Prof. Link. 



Doch der Reihe nach: Eine kurze und rasante Anreise aus Ulm am frühen Freitagabend mit Dagmar und Katja und ich war mitten drin, in dem Teil der Welt, wo die Betroffenen dieser seltenen Erkrankung VHL mal nicht in der Minderheit sind und ich nicht schief angesehen werde mit meinen Handicaps. Das war - und ist immer wieder eine Wohltat. 
Essen, Trinken, Reden über die kleinen und großen Probleme des Alltags – ein Austausch, der immer wieder gut tut. Viele bekannte Gesichter, einige neue, von denen erfreulicherweise immer mehr junge Menschen gehören, die ich bisher allenfalls aus Erzählungen oder von Fotos kenne. 

Am nächsten Tag ging es richtig los. Zunächst die Mitgliederversammlung, die Gerhard Alsmeier mit seinem trockenen Humor so kurzweilig wie möglich gestaltete, gleichwohl ist sie halt eine ziemlich nüchterne Angelegenheit, aber so muss sie vielleicht auch sein. Schließlich soll sie verdeutlichen, was alles in dem abgelaufenen Jahr passiert ist und dass ordentlich gearbeitet worden ist.

Eine Überraschung ist immer wieder, wie auf das Angebot für die Angehörigen reagiert wird: wenn es wahrgenommen wird, sind hinterher die Teilnehmer sehr froh darüber. Wenn es nicht wahrgenommen wird, auch. Es ist ja einfach eine Tatsache, dass sich für direkt Betroffene und Angehörige mitunter ganz verschiedene Problemstellungen ergeben, letztlich aber auch viele, die sich nur gemeinsam lösen lassen.

Mit den Vorträgen ging es dann zielstrebig zur Sache. Ohne im Einzelnen vorweg nehmen zu wollen, was jeder der Referenten zu sagen hatte, wurde insgesamt sehr deutlich, dass wichtige Fortschritte erzielt worden sind, sowohl was die Behandlung als auch Strukturentwicklungen betrifft. Der unangenehme Komplex „Metastasen“ wurde gleich in zwei Vorträgen aufgegriffen. Diese Enttabuisierung wirkt möglicherweise erleichternd. Auch in Freiburg deutet sich eine Lösung an, wie es nach Prof. Neumanns Ausscheiden weiter gehen könnte. Darüber hinaus stimmen die Entwicklungen in Sachen Biomaterialbank optimistisch.

Vortrag von PD Dr. Gläsker, Neurochirurgische Klinik des Universitätsklinikum Freiburg
Thema: Die Behandlung von Hämangioblastomen bei VHL-Betroffenen
sven.glaesker@uniklinik-freiburg.de

Herr PD Dr. Gläsker ist Facharzt für Neurochirurgie an der neurochirurgischen Klinik der Universität Freiburg. Er ist durch seine Promotion und spätere Habilitation über die VHL-Erkrankung mit dem VHL-Verein sehr verbunden. Nach seiner Promotion war er für zwei Jahre am National Institut of Health in den USA und hat dort ebenfalls an VHL geforscht. Seit einigen Jahren leitet er die VHL-Sprechstunde an der neurochirurgischen Klinik.

Der Augenarzt Eugen von Hippel berichtete 1904 als erster von familiärem Auftreten von retinalen Angiomen auf der Netzhaut. Im Jahr 1926 beschrieb der schwedische Pathologe Arvid Lindau zystische, blasige Läsionen im Kleinhirn und erkannte den Zusammenhang zwischen retinalen Angiomen und den zystischen Tumoren des Kleinhirns, den Hämangioblastomen (HÄB).
Bei den HÄB handelt es sich um gutartige, stark durchblutete Tumoren des Zentralnervensystems, die in der Regel im Kleinhirn, dem Hirnstamm und dem Rückenmark vorkommen können. Sie bestehen aus einem soliden und einem zystischen Anteil.

Früher ging man davon aus, dass die HÄB aus Gefäßzellen entstehen und die gleichzeitig dabei beobachteten Stützzellen (Stromazellen) wurden keine Bedeutung beigemessen. Durch die Untersuchungen von Vortmeyer vor knapp zehn Jahren, weiß man heute, dass die Stromazellen der Ausgangspunkt für die Entstehung von HÄB sind. Sie sind am 8. Tag der embryonalen Entwicklung stecken geblieben und haben sich nicht weiterentwickelt. Diese Vorstufe der HÄB wird als Präneoplasie bezeichnet.

Im Gegensatz zu nicht-erblichen (sporadischen) HÄB ist bei VHL-Betroffenen das gesamte Rückenmark an den Nervenwurzeln mit diesen Präneoplasien durchsetzt. Wie es dazu kommt, dass aus einer Präneoplasie ein HÄB entsteht, ist bislang nicht bekannt.

Je nach Lage der HÄB verursachen sie unterschiedliche Symptome. Im Rückenmark kann zwischen zwei verschiedenen Gruppen von Symptomen unterschieden werden: den Radikulopathien und den Myelopathien. Erstere verursachen zunächst Schmerzen, dann Gefühlsstörungen auf der Haut und schließlich schlaffe Lähmungen. Während Myelopathien Gangstörungen, spastische Spannungen und Blasen- und Mastdarmstörungen verursachen.

Im Kleinhirn können ebenfalls zwei Symptomgruppen unterschieden werden. Zum einen gibt es Ausfälle wie Schwindel, Koordinierungsstörungen und Gangstörungen, wenn das Kleinhirn seine Funktion nicht mehr richtig wahrnehmen kann. Zum anderen durch Druck, weil die Gehirnflüssigkeit nicht mehr richtig abgeführt werden kann. Der Mensch produziert täglich ca. einen halben Liter Hirnflüssigkeit, die über ein Gangsystem zwischen Kleinhirn und Hirnstamm in die sogenannten Zisternen außerhalb des Gehirns abgeleitet wird, wo sie der Körper wieder aufnimmt. Kann die Flüssigkeit nicht mehr richtig abfließen, steigt der Druck im Gehirn (Hydrocephalus). Dies führt zu starken Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen bis hin zu Bewusstseinsstörungen und Koma, wenn der Druck die arterielle Blutversorgung behindert.
Die Symptome von HÄB im Hirnstamm können Sprech- und Schluckstörungen sowie Gangstörungen sein.

Die Diagnostik / Kontrollen sollten durch MRT erfolgen, da sich dort der solide und der zystische Anteil des HÄB besser darstellen als bei einem CT. Zur Beurteilung der HÄB werden üblicherweise nur kontrastmittelgestützte Aufnahmen gemacht. Es wird vor allem geschaut, ob neue HÄB aufgetreten sind und wie sich die bereits bekannten HÄB (Tumor und Zyste) gegenüber der Voruntersuchung entwickelt haben. Des Weiteren wird geprüft, ob das Risiko von einem Hirndruckanstieg gegeben ist.

Bis vor zwei Jahren war es am Freiburger Klinikum üblich die Kontrollen jährlich durchführen zu lassen. Mittlerweile wird der Untersuchungsintervall auf zwei Jahre verlängert, wenn kein Tumorwachstum zu beobachten ist und keine Ausfälle vorliegen. Dies ist jedoch eine ganz individuelle Entscheidung, die zwischen Prof. Neumann und Dr. Gläsker besprochen wird.
Alle Operationen haben Risiken und Nebenwirkungen. Eine Operation ist im Allgemeinen dann angezeigt, wenn die Risiken abzuwarten größer sind, als zu operieren.
Eine Operation ist bei symptomatischen Tumoren angezeigt, da die Erfahrung zeigt, dass bereits vor der Operation aufgetretene Symptome nach der OP bestehen bleiben, je länger diese Symptome bestehen. Ein drohender Hydrocephalus sollte immer zeitnah operiert werden, weil es riskant ist abzuwarten, denn der Abfluss kann sich ganz plötzlich verschließen. Unter Neurochirurgen wird kontrovers diskutiert, ob HÄB operiert werden sollten, obwohl sie noch keine Symptome verursachen. In Freiburg werden HÄB operiert, wenn diese wachsen, weil - wie oben beschrieben - Symptome auch nach einer Operation oftmals bestehen bleiben, es aber nur in seltenen Fällen zu einer Verschlechterung kommt.

Gegen eine Operation kann sprechen, wenn zum einen der Patient in einem allgemein schlechten Gesundheitszustand ist oder er ein Phäochromozytom (Nebennierentumor) hat. In diesen Fällen sollte das Phäochromozytom als erstes behandelt werden. Zum anderen können die Lage des Tumors, eine nicht komplette Entfernung des Tumors sowie ein diffuses Wachstum gegen eine Operation sprechen.

Als Alternativen zu einer Operation können genannt werden: nichts zu machen, eine Embolisation (Verschluss) der Gefäße, die den Tumor mit Blut versorgen, eine Erweiterung der Hirnhaut, sowie eine Strahlentherapie, die jedoch sehr kontrovers diskutiert wird. Eine medikamentöse Behandlung von HÄB gibt es bislang nicht.
Die Operation dauert je nach Lage des HÄB zwischen 2-5 Stunden. Etwa zwei Drittel der Zeit wird benötigt, um zum Tumor zu gelangen. Die Entfernung des HÄB ist im Vergleich dazu recht schnell durchgeführt und das anschließende Verschließen dauert in etwa 45 Minuten. Bei der Operation von HÄB im Rückenmark ist es besonders wichtig, dass in der Ebene zwischen Tumor und Rückenmark operiert wird. Der Operation schließt sich in der Regel eine Reha an, nach drei Monaten sollte ein Kontroll-MRT gemacht werden und nach einem Jahr sollte sich der Patient erneut vor-stellen.

Von Teilnehmern der Informationsveranstaltung wurde berichtet, dass sie starke Schmerzen auf Grund von Vernarbungen nach einer HÄB Operation im Rückenmark haben. Dr. Gläsker kennt diese Komplikation und berichtete, dass dann die Rückenmarkshaut mit dem Rückenmark verwachsen sei. Es besteht dann die Möglichkeit diese Verklebung zu lösen und zwischen Haut und Narbe eine Art Schlauch oder Stück Stoff (Goretex) zu legen. Die Ergebnisse sind jedoch oftmals langfristig nicht sehr zufriedenstellend. Die Verwachsungen sind im MRT nicht wirklich zu sehen, sie können eher vermutet werden. Deshalb ist eine Myelographie mit Kontrastmittel (Art Röntgen des Rückenmarks) vor der Operation notwendig. Die Erfahrungen aus Freiburg lassen vermuten, dass diese Komplikation häufiger auftritt, wenn der Patient an gleicher Stelle schon voroperiert ist bzw. generell am Rückenmark schon häufiger operiert wurde.

Vortrag Prof. Dr. Mark Dominik Alscher, Ärztlicher Direktor des Robert Bosch Krankenhauses, Chefarzt der Abteilung Allgemeine Innere Medizin und Nephrologie, Robert-Bosch-Krankenhaus, Stuttgart
Thema: Nierenzellkarzinome bei VHL – Das Vorgehen aus Sicht eines Nephrologen
Dominik.Alscher@rbk.de

Prof. Dr. Alscher ist nicht nur ärztlicher Direktor des Robert-Bosch-Krankenhauses, sondern auch Vorstandsvorsitzender des Instituts für Digitale Medizin (IDM), deren Stiftungszweck das Vorhalten von medizinischen Datenbanken für wissenschaftliche Projekte ist. Das IDM ist Partner der VHL-Selbsthilfegruppe bei der Etablierung einer klinik- und forscher-unabhängigen Biomaterialbank.

Als Nephrologe legte er den Schwerpunkt seines Vortrages nicht auf die unterschiedlichen operativen Möglichkeiten, sondern darauf, woran VHL-Betroffene denken sollten, wenn sie eine eingeschränkte Nierenfunktion haben, um sich eine hohe Lebensqualität zu erhalten.

Der Krankheitsmechanismus bei Nierenzellkarzinomen (NZK) ist bei sporadischen (nicht erblichen) und hereditären (erblichen) – wie VHL – teilweise durch ähnliche Defekte geprägt. Ist eine Zelle durch Mutationen der entsprechenden Gene krankhaft verändert, führt dies zu einer Situation, die dem eines zellulären Sauerstoffmangels entspricht. Daraufhin werden weitere neue Gefäße gebildet und der Tumor wird mit mehr Sauerstoff versorgt und kann weiter wachsen.

Sporadische Nierenzellkarzinome treten in der Regel einmalig auf, während VHL-Betroffene das Risiko haben mehrere Tumoren zu entwickeln und in beiden Nieren. Deshalb wird bei sporadischen Tumoren oft auch die komplette Niere entfernt. Da bei VHL-Betroffenen in einer Hälfte des Genoms schon von Geburt an ein Defekt vorliegt, ist nur noch ein Defekt im anderen Allel notwendig, damit eine Zelle sich krankhaft verändert. Bei Nicht VHL-Betroffenen müssen beide Defekte in einer Zelle innerhalb des gesamten Lebens entstehen, daher sind sie deutlich älter als VHL-Betroffene, bei denen ein NZK im Schnitt im Alter von knapp 40 Jahren auftritt (+- 10 Jahre). 
Neben Nierenzellkarzinomen können bei der VHL-Erkrankung als urologische Manifestationen auch noch Nierenzysten, Phäochromozytome sowie Zystadenome in den Nebenhoden beim Mann und den breiten Mutterbändern bei der Frau auftreten.

Das Risiko einer Metastasierung (Fernabsiedlungen) von Nierenzellkarzinomen bei VHL-Erkrankung ist ab einer Größe von 7 cm des Primärtumors sehr hoch. Es gab aber auch Fälle, bei denen Metastasen schon ab einer Größe von 4,5 cm auftraten. Keine Metastasen sind bislang bei einer Größe des Primärtumors bis 3 cm aufgetreten. Daher gibt es die Empfehlung des NIH (National Institut of Health in den USA) ab einer Größe von 3 cm zu operieren. Aber es kann auch möglich sein, bis zu einer Größe von 4 cm mit einer Operation zu warten, wenn die Wachstumsgeschwindigkeit des betreffenden Tumors langsam ist, da dies auf ein geringeres Metastasierungsrisiko hinweist.

Anhand von verschiedenen Publikationen, bei denen immer verschiedene Behandlungsmöglichkeiten miteinander verglichen wurden, konnte folgendes gezeigt werden:
Die Lebenserwartung und Lebensqualität von VHL-Betroffenen mit einer eingeschränkten Nierenfunktion wird entscheidend beeinflusst von der Art der Operation, der Betreuung durch einen Nephrologen, die Wahl der Dialyseverfahren und dem Zeitpunkt einer Transplantation.
VHL-Betroffene sollten, wenn möglich, immer organerhaltend operiert werden. Je länger die Nierenfunktion aufrecht erhalten werden kann, desto besser. Die Nierenfunktion wird durch die Kreatinin-Konzentration im Blut bestimmt. Aus der Kreatinin-Konzentration wird mit Formeln die glomeruläre Filtrationsrate (GFR) abgeschätzt. Diese stellt das Maß für die Nierenfunktion dar. Ein GFR von über 90 liegt bei einer normalen Nierenfunktion vor und wird als Stadium 1 bezeichnet, während ein GFR von unter 15 im Stadium 5 ein Nierenversagen bedeutet. Ab einem GFR von < 60ml/min sollte ein Nephrologe aktiv in die Betreuung mit einbezogen werden. Dieser kann u. a. durch eine bessere Einstellung des Blutdrucks dafür sorgen, dass die Notwendigkeit der Dialyse zeitlich hinausgezögert werden kann. Lässt sich eine Dialyse nicht vermeiden, sollte sie längerfristig vorbereitet werden. Zunächst muss entschieden werden, ob die Peritoneal- oder Hämodialyse in Betracht kommt. Weiterhin, ob eine sofortige Transplantation bei vorhandenem Lebendspendeorgan eine Option darstellt. Bei Entscheidung für die Peritonealdialyse müssen außer dem Training keine vorbereitenden Maßnahmen erfolgen, der Katheter wird erst bei Dialysepflichtigkeit implantiert. Fällt die Entscheidung für die Hämodialyse muss ab einer GFR < 20ml/min ein Shunt diskutiert und operiert werden. Dabei handelt es sich um eine künstlich herbeigeführte arteriovenöse Fistel, einem „Kurzschluss“ von Arterie und Vene. Die Reifung der arteriovenösen Fistel dauert 3-6 Monate. Der Vorteil eines Shuntes ist, dass nur das venöse Niederdrucksystem für die Hämodialyse punktiert werden muss, bei einem allerdings arteriellen Blutflussvolumen, wie es für die Blutwäsche benötigt wird.
Wo die Dialyse durchgeführt wird, zuhause oder im Zentrum, ist ebenfalls von Bedeutung. Es sollte möglichst eine Heimdialyse durchgeführt werden.

VHL und Metastasen

Die Mitglieder der VHL-Selbsthilfegruppe erfahren manchmal von anderen Betroffenen, dass ein Tumor bösartig geworden ist und Metastasen entwickelt hat. Besonders bedrückend ist diese Nachricht, wenn berichtet wird, dass der Betroffene seine Kontrollen regelmäßig durchführt. Aus diesem Grund möchten wir die nachfolgenden Auszüge aus der Patientenorientierten Krankheitsbeschreibung (PKB) abdrucken, um ausdrücklich auch im Rundbrief auf diese wichtige Thematik hinzuweisen.

Es kann generell gesagt werden, dass bei VHL-Betroffenen Krebs entstehen kann, in den Nieren, in der Bauchspeicheldrüse und sehr selten in den Nebennieren. Das Risiko einer Metastasierung steigt, je größer der Tumor ist. In der PKB sind daher „Größen“ -Empfehlungen enthalten, wann der Tumor entfernt werden sollte, bevor das Risiko einer Metastasierung deutlich ansteigt. Bei Nieren liegt die Grenze bei 4 cm, bei der Bauchspeicheldrüse bei 3 cm. Neben dieser absoluten Größe kann für eine frühere Operation sprechen, wenn ein Tumor ein schnelles Wachstum zeigt, da diese eher potentiell bösartiger sind.

Wir möchten an dieser Stelle an alle Betroffenen appellieren, ihren behandelnden Arzt zu kontaktieren, wenn ein Tumor in der Niere (4 cm) oder Bauchspeicheldrüse (3 cm) vorliegt. Der Arzt sollte erklären, warum er noch von einer Operation abrät und der Betroffene sollte überlegen, sich ggf. dazu eine zweite Meinung einzuholen.

Auszug aus: von Hippel-Lindau (VHL) - Eine patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)
Kapitel 2.3  Nierenkarzinom und Nierenzysten
Seite 31
Aus einer großen Serie in der Freiburger Klinik konnte bis in die frühen 1990er Jahre der Eindruck gewonnen werden, dass das Metastasierungsrisiko der sporadischen Nierentumoren jenseits der Größe von 4 cm Durchmesser deutlich ansteigt, während bei den VHL-Patienten in der Regel Metastasierungen erst ab einer Tumorgröße von 7 cm auftraten. Diese grundsätzliche Einschätzung konnte in den vergangenen Jahren bestätigt werden. Im Einzelfall hängt jedoch das Metastasierungsrisiko wesentlich stärker von der so genannten Tumorverdoppelungszeit, also dem Wachstumsverhalten der Tumoren, ebenso wie der Lage (zentral gegenüber oberflächlich gelegenen) ab. Aufgrund der vergleichenden Arbeit der sporadischen Tumoren mit den VHL-Tumoren wurde die Entscheidung getroffen, bei den VHL-Patienten einen operativen Eingriff erst dann anzustreben, wenn der größte Tumor 4 cm Durchmesser beträgt. Im Einzelfall sollte eine solche Entscheidung heute eher vor dem Hintergrund des Tumorwachstums überdacht werden und der Interventionszeitpunkt ggf. vorverlegt werden. Schnell wachsende, zentral gelegene Tumoren sollten möglichst schnell operiert werden, um den Verlust an gesundem Nierengewebe möglichst gering zu halten.

Auszug aus: von Hippel-Lindau (VHL) - Eine patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)
Kapitel 2.5  Inselzelltumoren und Zysten der Bauchspeicheldrüse - Diagnose und chirurgische Therapie von Bauchspeicheldrüsentumoren bei VHL-Patienten
Seite 44
Bei den NET-Tumoren ist bis zu einem Durchmesser von 1 cm eine 12-monatige Verlaufskontrolle völlig ausreichend. Erreicht der Tumor eine Größe von 3 cm so muss eine operative Entfernung mit dem Patienten besprochen werden, denn ab dieser Größe steigt das Risiko der Metastasierung. Bei NETs mit einem Durchmesser zwischen >1 cm und <3 cm ist eine differenzierte/individuelle Betrachtung nötig. Eine Entfernung ist dann ratsam, wenn der Tumor stark wachsend oder auf andere Weise symptomatisch ist.

Auszug aus: von Hippel-Lindau (VHL) - Eine patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)
Kapitel 2.4  Phäochromozytome
Seite 36
Bösartige (maligne) Phäochromozytome mit Metastasen sind bei der VHL-Erkrankung sehr selten. 

Auszug aus: von Hippel-Lindau (VHL) -  Eine patientenorientierte Krankheitsbeschreibung (PKB)
Kapitel 8. Therapiemöglichkeiten bei metastasierenden VHL-Tumoren
Seite 86
Zusammenfassung
Die Behandlung bösartiger (maligner) Tumoren bei der VHL-Erkrankung ist identisch mit der von gleichartigen Tumoren, sofern sie nicht erblich (sporadisch) oder in anderen komplexen Erkrankungssyndromen auftreten. Alle Therapieformen sind meist palliativ, d.h. helfend, aber ohne dauerhafte heilende Wirkung. Heilungen kommen nur selten vor. Daher ist eine chirurgische Metastasenentfernung, wenn möglich, immer anzustreben. Bei Nierenkarzinom-Metastasen kommen derzeit als zielgerichtete Therapeutika insbesondere Sunitinib, Sorafenib, Temsirolimus und Bevacizumab zum Einsatz. Beim malignen Phäochromozytom wird zuerst eine MIBG-Therapie empfohlen. Die am häufigsten eingesetzte Chemotherapie ist das sog. Averbuch-Protokoll mit Cyclophosphamid, Vincristin und Dacarbacin (CVD). Über effektivere oder besser verträgliche Kombinationstherapien, wie CVD plus Antrazyklinen oder Temozolomid und Thalidomid, gibt es bisher nur wenige Fallberichte. Für den malignen Inselzelltumor gelten als systemische Therapeutika, die sich auch bei Nierenkarzinom-Metastasen und malignen Phäochromozytom als wirksam gezeigt haben.

Erstes Europäisches Leadership-Meeting in Köln

Am 16.-18. September 2011 fand in Köln das erste Treffen der Leiter der VHL-Selbsthilfegruppen Europas statt. Die Teilnehmer kamen aus sieben europäischen Ländern (Dänemark, Frankreich, Großbritannien, Niederlande, Ungarn, Schweiz und Deutschland), zudem waren auch VHL-er aus den USA sowie die Leiterin der australischen Selbsthilfegruppe vertreten. Viele der Teilnehmer kamen bereits am Freitagnachmittag mit dem Zug oder dem Flugzeug nach Köln, so dass wir uns gegen 19.00 Uhr zu einem gemeinsamen Abendessen treffen konnten. Nach und nach kamen dann auch die noch fehlenden Teilnehmer dazu. Der Abend wurde dazu genutzt, sich persönlich kennenzulernen, Kontakte waren bis dahin meist nur über Email erfolgt.

Der Samstag stand ganz unter dem Motto „voneinander lernen“. Grundlage war ein vorab von den Teilnehmern ausgefüllter Fragebogen mit Angaben zur Anzahl der Mitglieder, Art und Häufigkeit der durchgeführten Veranstaltungen, Publikationen und Öffentlichkeitsarbeit sowie Angaben zur Forschung. 

Besonders interessant waren:

• In den Niederlanden sind ca. ein Drittel aller VHL-Betroffenen Mitglied in der niederländischen VHL-Gruppe. Rechnet man noch Kinder oder Geschwister hinzu, erreichen die Niederländer sehr viele VHL-Betroffene. Als Grund wurde von Rachel Giles der sehr gute Kontakt zur Ärzteschaft angegeben, aber auch die generelle Bereitschaft, Mitglied in einer Selbsthilfeorganisation zu sein, muss wohl in den Niederlanden sehr groß sein.
   

• Im Vergleich zu ähnlich großen Ländern wie Frankreich, Spanien oder Großbritannien, gibt es ausschließlich nur in Deutschland regionale Treffen, die eine Vernetzung auf „lokaler“ Ebene ermöglichen.
   

•  Die Niederlande bieten bislang als einzige Treffen für alle Altersgruppen an. Am Anfang gab es neben der „normalen“ Informationsveranstaltung ein Angebot für junge Erwachsene. Diese wurden mit der Zeit älter und bringen nun ihre Babys und Kleinkinder mit, die von anwesenden Teenagern oder auch Großeltern betreut werden, so dass mittlerweile bis zu 80 Personen an den Treffen teilnehmen.
   

•  Die finanzielle Situation ist in den einzelnen Ländern sehr unterschiedlich. Einige erhalten staatliche Zuschüsse, andere werden aus den Gewinnen einer nationalen Tombola (Telethon = Fernseh-Spendengala) finanziert und wiederum andere nach den Anzahl Aktivitäten und Kontakten.

Neben diesen „Unterschieden“ wurden viele Gemeinsamkeiten festgestellt. Das andere Gruppen, gleiche Themen ähnlich angehen, kann sehr beruhigend sein. Auch steht bei allen Gruppen die Betreuung der VHL-Betroffenen und ihrer Angehörigen im Vordergrund.
Es wurde unter anderem beschlossen, die gemeinsame Internetseite http://www.rarediseasecommunities.org/de/community/von-hippel-lindau dahingehend intensiver zu nutzen, dass gezielt Beiträge eingestellt werden, die für alle VHL-Betroffene von gleich hoher Bedeutung sind. Diese werden dann in einer der fünf Sprachen eingestellt und in die anderen vier Sprachen übersetzt.

Alle Teilnehmer haben das Treffen als sehr informativ, aber auch gesellig, empfunden. Es wurde daher vereinbart, das Treffen im zwei-Jahres-Rhythmus zu wiederholen, sowohl Amsterdam als auch Budapest sind mögliche Ziele.

Am Samstagabend waren wir zunächst am Kölner Dom, um dann anschließend in einer typischen Kölsch-Kneipe den Abend ausklingen zu lassen. Der Raum hieß „Sauna“ und der Name war Programm: die Küche muss sich – bei schlechter Isolierung – wohl direkt unter uns befunden haben.
Am Sonntagvormittag besichtigten wir dann unter sachkundiger Führung die Kölner Innenstadt. Gegen Mittag war die Veranstaltung zu Ende.

In diesem Jahr konnten wir im Bereich der Öffentlichkeitsarbeit einiges bewegen:

1. Die Projektförderung der Krankenkasse Barmer-GEK in Höhe von 4.000 Euro ermöglichte es dem Verein, die PKB, das Handbuch für Kinder sowie die „Mini-PKB“ an alle Fachabteilungen von Universitätskliniken zu schicken, die für VHL-Betroffene von Bedeutung sind (Humangenetik, Neurochirurgie, Augenheilkunde, Urologie, Endokrinologie und Nephrologie). Außerdem erhielten alle niedergelassenen humangenetischen Praxen die Mini-PKB, an VHL-Betroffene und Interessierte konnten diese Broschüren ebenfalls verteilt werden.
    

2. Im Sommersemester konnten wir Medizinstudenten der Uni Köln über die VHL-Erkrankung informieren und die Mini-PKB an sie verteilen.
    

3. Dr. Heller, Humangenetiker an der Universität Köln, hat eine Buchbesprechung über die PKB sowie das VHL-Handbuch für Kinder geschrieben. Diese Buchbesprechungen wurden in der Medizinischen Genetik (Band 2, Juni 2011), dem Organ der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik, der Österreichischen Gesellschaft für Humangenetik, der Schweizerischen Gesellschaft für Medizinische Genetik und des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker veröffentlicht. Die Buchbesprechung wurde ebenfalls im „Deutschen Ärzteblatt“ 2011; 108(40): A-2105 abgedruckt Das Deutsche Ärzteblatt ist die offizielle Publikation der Bundesärztekammer und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und erscheint wöchentlich.
    

4. Im November berichteten die Startseiten von EURORDIS sowie der ACHSE über VHL. Bei EURORDIS wird die Erkrankung an Hand von zwei Erfahrungsberichten dargestellt. Zusätzlich wird auf die Plattform www.rarediseasecommunities.org verwiesen, der internationalen Plattform mit einem VHL-Forum.
    

5. Auf der ACHSE Startseite wurde über die Preisverleihung an Herrn PD Dr. Kreusel berichtet. 

Links
Buchbesprechung:
http://www.aerzteblatt.de/v4/archiv/artikel.asp?src=suche&p=hippel+%2D+lindau&id=108351
 
EURORDIS:
http://www.eurordis.org/de/content/vhl-online-patientengemeinschaft-einfluss-fuer-
gegenseitige-unterstuetzung
http://www.rarediseasecommunities.org/de/community/von-hippel-lindau

ACHSE:
http://www.achse-online.de/cms/spenden_u_foerdern/dankeschoen/kreusel_axenfeld.php

Veranstaltung für junge Erwachsene

Zu unseren regionalen Treffen und unserer Informationsveranstaltung im Herbst nehmen regelmäßig recht wenig junge Erwachsene teil, auch wenn aktuell in Stuttgart einige anwesend waren. Andererseits gibt es im Alter zwischen 18 – 27 Jahren viele Themen, die für VHL-Betroffene von großer Bedeutung sind, wie z.B. das Auftreten von Tumoren, Berufswahl, Familienplanung, Versicherungen, Behinderung, Umgang mit der Erkrankung, etc.

Aus diesem Grund möchten wir im Herbst 2012 eine gesonderte Veranstaltung für junge Erwachsene anbieten, um auch aus Sicht des Vereins deutlich zu machen, dass dies für uns ein wichtiges Thema ist. Ziel der Veranstaltung ist es, ein Forum zur Verfügung zu stellen, in dem die Gelegenheit besteht sich auszutauschen, voneinander zu lernen und / oder Informationen zu erhalten und natürlich auch Kontakte zu knüpfen. Neben dem Informationsaustausch werden natürlich auch Freizeitaktivitäten angeboten. Geplant ist eine Wochenendveranstaltung von Freitag (vorzugsweise später Nachmittag / früher Abend – Sonntag, analog den VHL Jahrestreffen). 

Es wäre schön, wenn Interessierte sich jetzt schon bzgl. eines Teilnahmeinteresses und evtl. Themenwünsche melden würden. Einerseits können wir so die Bedarfslage besser einschätzen und eine konkrete Planung vornehmen. Andererseits besteht die Möglichkeit, dass sich die Teilnehmenden bereits vorab zu den regionalen Treffen kennen lernen können.

Der Verein wird eine Projektförderung bei den Krankenkassen beantragen, so dass die Kosten für das Wochenende für die Teilnehmer überschaubar sein dürften.

Frau Gabriele Reifsteck ist im Ruhestand

Bericht aus der Schweiz

Gruezi mittenand,
schon heute möchte ich Sie auf unsere nächste Informationstagung am 31. März 2012 in Chur stattfindet. (Siehe anschliessendes Programm)
Wir freuen uns Sie an unserer Tagung begrüssen zu können. Es wäre schön, wenn auch Gäste aus Deutschland nach Chur kommen möchten. Chur ist Ausgangspunkt für Reisen in Graubünden, und in die Alpen.
Die Tagung ist für alle Interessierte und Betroffene und Ihre Freunde.
Unsere Vereinsmitglieder erhalten noch eine Einladung.
Bitte reservieren Sie das Datum jetzt schon.

Sie können sie sich jedoch bereits anmelden:
Erika Trutmann - er-tru@bluewin.ch
oder
Andreas Beisel – a.beisel@hippel-lindau.de

Wir wünschen allen besinnliche und schöne Adventstage und frohe Festtage.

VHL-Schweiz
Erika Trutmann 

 
VHL-Informationstag 2012 in Chur

Termin: 31. März 2012

Ort: Chur, Bildungszentrum Gesundheit und Soziales, Gürtelstr. 42/44 (auf dem Bahnhofareal)

Thema: Medizinische Betreuung von VHL-Patientinnen/ -Patienten und ihren Angehörigen

ab 09:45 Begrüssungskaffee

10:15 Mitgliederversammlung

11:15 Informationsveranstaltung (Vorsitz: Patrik Moschitz und Regula Eggenschwiler): 

11:15: Dr. med. Emanuele Bontognali (Poschiavo): Zum vielseitigen VHL-Krankheitsbild – eine
grosse Herausforderung für den Familienarzt


1. Teil: Augenveränderungen

11:35: Dr. med. Paolo Bernasconi (Samaden): Augenärztliche Vorsorgeuntersuchungen und therapeutische Massnahmen

11:55: Dr. Gabriela Wirth-Barben (St. Gallen): Augen ärztliche Untersuchungen bei Kindern: 
Wie geht man vor?

12:30: Mittagspause


2. Teil: Innenohrtumoren (ELST) 

13:45: Dr. Daniel Fanconi (St. Moritz): Welche Früh symptome machen ELST
(„endolymphatic sac tumors“)? Wie kann man sie diagnostizieren und therapieren?

14:15: Prof. Rudolf Probst (Zürich) Erfahrungen mit Gehörimplantaten unter besonderer 
Berücksichtigung der VHL-Erkrankung –Möglichkeiten und Grenzen

14:45: Allgemeine Fragen

15:00 Ende der offiziellen Informationsveranstaltung 

(anschliessend gemütliches Zusammensein)


Ankunft der Züge (Bei Fahrplanwechsel überprüfen!): 
St. Gallen: 9:43 Uhr |  Zürich: IR: 9:43/10:43 Uhr  |  St. Moritz: 10:03/11:03 Uhr  |  IC: 9:52/10:52 

Aktuelles aus dem Verein

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