Vorsorgeprogramm und Kontrolluntersuchungen

Vorsorgeprogramm und Kontrolluntersuchungen

1. VHL-Rundbrief Nov./2009; Heft 4; Jahrgang 10
   Vorträge Informationsveranstaltung Berlin 2009
   Thema: Kontrolluntersuchungen bei VHL
    

2. VHL-Rundbrief Nov./2007; Heft 4; Jahrgang 8
   Vortrag Prof. Dr. Hartmut P.H. Neumann, Sektion Präventive Medizin, 
   Abteilung Innere Medizin 4, Klinikum der Albert-Ludwigs- Universität, Freiburg
   Thema: Die Bedeutung der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen
   bei Patienten mit VHL Erkrankung
    

3. VHL-Rundbrief Mai/2007; Heft 2; Jahrgang 8
   Artikel von Prof. Dr. M. Langer, Direktor der Abt. Röntgendiagnostik, Uniklinik Freiburg
   Thema: Gadoliniumhaltige Kontrastmittel und Nephrogene Systemische Fibrose (NSF)
    

4. VHL-Rundbrief Nov./2003; Heft 4; Jahrgang 4
   Vortrag Prof. Neumann, Medizinische Klinik,
   Abteilung Nephrologie, Universität Freiburg; 
   Thema: Kontrolluntersuchungen bei VHL:
   Empfehlungen und Erfahrungen in Deutschland und den USA
    

5. VON HIPPEL-LINDAU ERKRANKUNG - Leitfaden für Patienten und Ärzte - Hrsg. Verein für von der Hippel - Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V., Nov. 2002
   Autor: Prof. Dr. H. Neumann, Medizinische Universitätsklinik Freiburg
   Beitrag: Vorsorgeprogramm und Kontrolluntersuchungen
      

6. VHL-Rundbrief Nov./2000; Heft 4; Jahrgang 1
   Zusammenfassung Vorträge Informationsveranstaltung Koblenz 2000
   Vortrag Prof. Dr. H.P.H. Neumann, Klinikum der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg, Abteilung Innere Medizin IV, Schwerpunkt Nephrologie
   Thema: Vorsorge und Kontrolluntersuchungen

In zwei Vorträgen erläuterten Prof. Dr. Neumann aus Freiburg und Frau PD Dr. Plöckinger von der Charité in Berlin wie in ihren Häusern die Kontrolluntersuchungen bei VHL gehandhabt werden. Da die Unterschiede eher in der zeitlichen Dauer der Kontrolluntersuchungen als im Untersuchungsprogramm liegen, werden die Vorträge an dieser Stelle zusammengefasst.

Prof. Dr. Neumann ist in der medizinischen Klinik IV, Nephrologie und Allgemeinmedizin tätig, und leitet dort die Sektion für erbliche Nieren- und Hochdruckerkrankungen (http://www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/forschung/neumannlab.html). Frau Dr. Plöckinger arbeitet an der Charité im Interdisziplinären Stoffwechsel-Centrum, und leitet dort die Sprechstunde für angeborene Tumorerkrankungen.

Bedeutung der Kontrolluntersuchung
Für VHL Betroffene werden jährlichen Kontrolluntersuchungen empfohlen, damit neue Tumoren rechtzeitig erkannt und der Verlauf von bekannten Tumoren verfolgt werden kann. 

Das Kontrollprogramm sieht in beiden Zentren vor:

1. Für das erste Gespräch mit dem Leiter der ambulanten Sprechstunde werden die VHL Betroffenen gebeten alle Fremdbefunde mitzubringen. In dem Gespräch wird im Wesentlichen nach aktuellen Beschwerden gefragt. Es erfolgt eine körperliche Untersuchung.
    

2. Laboruntersuchungen: Den Patienten wird Blut abgenommen, um im Hinblick auf die radiologischen Untersuchungen die Nierenfunktion zu bestimmen und eine Schilddrüsenüberfunktion auszuschließen. Die Untersuchung der Metanephrine und Normetanephrine kann entweder im Blut oder im 24-Stunden Urin erfolgen; sie dient der Diagnostik des Phäochromozytoms.
    

3. Bildgebende Verfahren: Es werden Kernspintomographien (MRT) des Kopfes, Rückenmarks und Abdomens gemacht. 
    

4. Augenuntersuchung: Die Augenuntersuchung erfolgt in Freiburg innerhalb der Klinik am gleichen Tag. In Berlin wird den Betroffenen empfohlen, die Augenuntersuchungen bei Herrn Dr. Kreusel (DRK Kliniken Berlin-Westend) machen zu lassen und den Bericht mitzubringen.
    

5. Erneutes Gespräch: In Freiburg findet in der Regel nach den oben genannten Untersuchungen ein erneutes Gespräch mit dem Leiter der Ambulanz statt, um die Ergebnisse mitzuteilen und zu besprechen sowie um evtl. noch weitere Untersuchungen / Konsile für den gleichen Tag zu veranlassen.
    

6. Weitere Untersuchungen / Konsile: Sollten die Vorbefunde bzw. die Ergebnisse der aktuellen MRT weitere Untersuchungen notwendig machen, werden diese durchgeführt. Zur Abklärung z.B. einer OP-Indikation können Konsile (Vorstellung innerhalb des Hauses bei Spezialisten wie Urologen, Neurologen, Neurochirurgen) notwendig sein. Um das Vorhandensein von Paragangliomen (Phäochromozytome, die sich außerhalb der Nebenniere befinden) auszuschließen, kann eine Szintigraphie bzw. ein DOPA-PET veranlasst werden. Ein Octreoscan kann bei einem Inselzelltumor in der Bauchspeicheldrüse notwendig sein. 
    

7. Bericht: Nachdem alle Befunde gesammelt und ausgewertet wurden, erhalten der überweisende Arzt sowie der Patient einen Bericht über die Untersuchungsergebnisse und ggf. Empfehlungen für eine Operation.

Sowohl die Kontrolluntersuchungen in Berlin als in Freiburg ähneln sich im organisatorischen Ablauf sehr. Das „Freiburger Modell“ ist bestrebt alle Untersuchungen an einem Tag durchzuführen, während in Berlin – je nach Untersuchungsprogramm – die Kontrollen auch ein paar Tage dauern können. 

Prof. Neumann konnte am Ende seines Vortrages noch folgendes berichten:

Glomustumoren sind Paragangliome, d.h. ähnlich wie Phäochromozytome aufgebaute Tumoren, die sich im Bereich der Halsgefäße bzw. der Schädelbasis befinden. Neueste Untersuchungen haben ergeben, dass bei 5 von 1.000 VHL Patienten Glomustumoren auftreten. Alle beschriebenen Fälle hatten weitere typische VHL Tumoren und/oder weitere VHL Betroffene in der Familie.

ELST sind Tumoren des Innenohres. In einer amerikanischen Publikation wurde berichtet, dass 11 Prozent aller VHL Betroffenen einen ELST hatten. Am Freiburger Klinikum wurde daraufhin Kernspinaufnahmen des Schädels dahingehend überprüft, ob dort ELST vorkamen. Die Untersuchung hat ergeben, dass die Häufigkeit nur etwa halb so groß ist. Anschließend wurde überprüft, inwiefern ELST entdeckt werden könnten, wenn die Schnitte im Kernspin statt 6mm nur 3mm betragen würden. Dies führte jedoch zu keinem anderen Ergebnis.

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VHL-Rundbrief Nov./2007; Heft 4; Jahrgang 8
Vortrag Prof. Dr. Hartmut P.H. Neumann, 
Sektion Präventive Medizin, Abteilung Innere Medizin 4, Klinikum der Albert-Ludwigs- Universität, Freiburg
Thema: Die Bedeutung der regelmäßigen Kontrolluntersuchungen bei Patienten mit VHL Erkrankung

Prof. Neumann betreut seit über 24 Jahren Patienten mit VHL Erkrankung aus ganz Deutschland und auch aus dem europäischen Ausland. Er ist einer der Ärzte, die weltweit die größte Erfahrung mit der von Hippel-Lindau Erkrankung haben. Seit Jahren beschäftigt ihn die Frage: „Wie finden wir den besten Weg für VHL-Patienten?“ Diese Frage muss immer individuell beantwortet werden. Die Patienten haben eine Fülle an Problemen, die nur in der Zusammenarbeit vieler unterschiedlicher medizinischer Disziplinen gelöst werden können. Aufgrund der Komplexität der VHL-Erkrankung kapitulieren viele Ärzte, während Prof. Neumann glaubt, dass es möglich sein müsste, diese Herausforderung anzunehmen, zumal es sich um ein besonders interessantes Krankengut handelt.

Kontrolluntersuchungen:
Prof. Neumann unterstrich die Wichtigkeit der jährlichen Kontrollenuntersuchungen: „Sie sind notwendig um auftretende Probleme rechtzeitig zu erkennen“. Gleichzeitig stellen die Kontrollen auch eine Belastung für die Betroffenen dar. Einige Patienten würden lieber alle halbe Jahr, andere lieber alle fünf Jahre die Kontrollen machen lassen. Daher stellt er sich auch die Frage, ob es nicht sinnvoll wäre, wenn von Seiten der Klinik man aktiv werden sollte, indem die Patienten zur Kontrolluntersuchung regelmäßig eingeladen würden. Bis auf weiteres wird jedoch die Verantwortung für die Erkrankung, wie allgemein üblich und auch sinnvoll, beim Patienten bleiben.
Die Komplexität der Erkrankung führt zu einer weiteren Frage „Ob man noch etwas Zeit hat oder ob man aktiv werden muss“. Hierbei spielen neben den medizinischen Aspekten auch die seelische Belastung des Patienten ein wichtige Rolle, da nicht alle Betroffenen mit dem Wissen, einen Tumor zu haben, umgehen können.

Kontrolltermine bei einer Erkrankung wie VHL, bei der viele Organsysteme untersucht werden müssen, bedeuten immer auch eine große zeitliche Belastung, die das Fehlen am Arbeitsplatz und in der Familie mit einschließt. Dem versucht das Freiburger Zentrum für Präventive Medizin dadurch entgegenzukommen, dass alle Kontrolluntersuchungen an einem Tag durchgeführt werden. Hierzu wird im Vorfeld genau geprüft, welche Untersuchungen gemacht werden müssen und wie man es organisatorisch so plant, dass an einem Tag alle Untersuchungen, die notwendig sind in streng vorgelegtem Zeitplan durchzuführen. Dies gelingt fast immer. Bisweilen müssen allerdings die Patienten für Spezialkonsile einen Tag länger einplanen. In der Regel ist es allerdings nicht möglich am Ende des einen Untersuchungstages dem Patienten einen abschließenden Befund mitzugeben. Die Befunde müssen sorgfältig ausgewertet und häufig intern noch besprochen werden. Insgesamt wird aber mit einem solchen Vorgehen ein optimaler, vermutlich in Deutschland und sogar weltweit ein geradezu einmaliger „Service“ geleistet.

Das Kontrollprogramm sieht folgende Untersuchungen vor: Kernspintomographie (MRT) vom Zentralnervensystem (Kopf und Rückenmark) und dem Bauchraum (Abdomen mit Nieren, Bauchspeicheldrüse und Nebennieren), eine Augenhintergrunduntersuchung sowie Untersuchung des 24-Stunden-Urins auf Catecholamine. Falls nötig werden außerdem noch Konsile eingeholt. Bei Männern, die zum ersten Mal zur Untersuchung kommen, werden zusätzlich die Nebenhoden untersucht. Alle Patienten und deren Hausärzte erhalten einen ausführlichen schriftlichen Befundbericht per Post zugesandt.

Prof. Neumann referierte anschließend über zwei Themenkomplexe, die infolge von Berichten der National Institutes of Health (NIH) Irritationen verursacht haben: Die Innenohrtumoren (ELST) und die Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse.

Innenohrtumoren (ELST)
Die Innenohrtumoren, die im amerikanischen als Endolymphatic Sac Tumor (ELST) bezeichnet werden, liegen im sogenannten Felsenbein, wo das Innenohr sich befindet. Diese Tumoren können Ohrgeräusche (auch Tinitus genannt) oder sogar einen Hörverlust verursachen.
Von den National Institutes of Health (NIH) wurde eine Untersuchung publiziert, nach der die Häufigkeit von ELST bei Patienten mit VHL-Erkrankung 11 Prozent ist. Im Freiburger Patientengut ist, wie im Ratgeber von Prof. Neumann zu ersehen, diese Prozentzahl deutlich niedriger: ca. 1 Prozent. Es stellt sich also die Frage, warum die Angaben so verschieden sind. Es war zu überlegen, ob die Untersuchungstechnik eventuell diese Tumoren unzureichend erfasst oder ob diese Tumoren, die oft sehr klein sind, eventuell auf den Bildern von Kernspintomographie (MRT) oder CT übersehen wurden.
Frau Dr. Harder hat vor kurzem ihre Dissertation abgeschlossen, die die neuroradiologischen Untersuchungen zu Hämangioblastomen und ELST zum Thema hatte. Im Rahmen dieser Arbeit wurden die MRT Bilder des Kopfes von 234 Patienten neu durchgesehen und ausgewertet. Die Fragestellung war, ob die Schichtaufnahmen eng genug waren und ob die Tumoren des Innenohres nicht übersehen worden sind. Das Ergebnis ist, dass keine Tumoren übersehen wurden. Die Auswertung bestätigte die Häufigkeit im überwiegend deutschen Patientengut mit 2 Prozent. Auch wenn die sogenannte „Schwarzwaldmutation“ herausgerechnet wurde, lag der Prozentsatz deutlich unter den in den USA gefundenen 11 Prozent.

Inselzelltumoren der Bauchspeicheldrüse
Inselzelltumoren sind eine wichtige Veränderung bei der VHL Erkrankung. Glücklicherweise kommt dieser Tumor nur bei wenigen Patienten vor. Aus den USA gibt es Daten, die das Vorkommen der Inselzelltumoren mit 12 Prozent bei Patienten mit VHL-Erkrankung beziffern.
Häufige Veränderungen sind dagegen Zysten in der Bauchspeicheldrüse. Sie brauchen in der Regel nicht behandelt zu werden, da im Bauchraum genügend Platz ist und sie außer einer gewissen Wirkung durch ihre Größe keine Probleme verursachen. Ähnlich verhält es sich bei den sogenannten serösen Zystadenomen.
Hingegen sind Inselzelltumoren (auch Insulinome genannt) eine Gefahr, da sie ab einer gewissen Größe Metastasen verursachen können; dann sind die Tumoren bösartig. Die Insulinome gehören zwar zu den Tumoren des Hormon-bildenden Bauchspeicheldrüsengewebes. Sie sind allerdings in aller Regel endokrin stumm, d.h. sie verursachen keine Beschwerden durch die Einschleusung von Insulin oder anderen Hormonen in die Blutbahn. Sie sind daher nur durch bildgebende Verfahren zu entdecken.
In Freiburg wurden nun die Kernspintomogramme (MRTs) bzw. CT Aufnahmen von 400 Patienten ausgewertet. Dabei wurden bei 38 Prozent der Patienten Zysten entdeckt. Nur 2 Patienten hatten ein seröses Zystadenom. Ein Insulinom wurde bei 8 Prozent der Patienten gefunden. Das Alter der Patienten mit einem Insulinom lag zwischen 13 und 65 Jahren, im Mittel bei 34 Jahren. Es waren mehr Frauen als Männer betroffen. Es wurden Hormonanalysen durchgeführt, die ergaben, daß nur in einem Fall ein hormonell aktives Insulinom vorlag; dieses hatte schon Metastasen gesetzt.
Wann zu einer Operation eines Inselzelltumors zu raten ist, ist schwer zu sagen. Die Kollegen an den NIH raten dazu, bei einer Größe zwischen 2-3 cm zu operieren. Die Gefahren bei einer Operation sind jedoch nicht gering.

Zusammenfassend bietet das Freiburger Zentrum für Präventive Medizin ein umfassendes Untersuchungsprogramm für Erstvorstellungen und Kontrolluntersuchungen von Patienten mit Von Hippel-Lindau Erkrankung seit vielen Jahren an. Die große Zahl der Patienten, die dieses Angebot stetig wahrnehmen hat zu einem enormen Spezialwissen zu dieser Erkrankung im Freiburger Klinikum geführt. Hiermit lassen sich zwar nicht alle Probleme der Patienten lösen; es wird jedoch eine erhebliche Sicherheit für die Dokumentation und Beratung gewährt. Operative Eingriffe können so rechtzeitig geplant und durchgeführt werden.

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Seit Anfang des Jahres 2007 müssen Betroffene, die ihre Kontrolluntersuchungen in Freiburg machen lassen, ihre Nierenfunktion im Vorwege bei ihrem Hausarzt untersuchen lassen, damit die Kern-spin (MRT) Untersuchungen durchgeführt werden können. Der Grund für diese Vorsichtsmaßnahme sind Berichte über eine Unverträglichkeit des Kontrastmittels Gadolinium DTPA bei Personen mit eingeschränkter Nierenfunktion. Bei 3-5 Prozent der Personen mit einer hochgradig eingeschränkten Nierenfunktion, die unter Umständen bereits DIALYSEPFLICHTIG ist, kann die Erkrankung „Nephrogene Systemische Fibrose (NSF)“ auftreten. Da diese Erkrankung sehr schmerzhaft ist und einen lebensbedrohlichen Verlauf nehmen kann, hat sich die Universitätsklinik Freiburg zu dieser Vorsichtsmaßnahme entschieden. Der U.S. Food and Drug Administration (FDA) liegen mehr als 90 Fälle von NSF vor. Die meisten Betroffenen waren einer deutlich höheren Gadolinium DTPA Dosis ausgesetzt, als dieses bei den routinemäßigen Kontrolluntersuchungen der Fall ist. Um jedoch zu vermeiden, dass Patienten auf Grund von MRT Untersuchungen NSF entwickeln, wurde diese Vorsichtsmaßnahme getroffen. Es gibt bislang auch noch keine Richtlinie, wie mit Betroffenen verfahren werden soll, die einen zu hohen Kreatininwert haben. Dieses muss immer im Einzelfall entschieden werden. In der Regel werden für diese Patienten MRT Untersuchungen OHNE Gabe von intravenösen Kontrastmitteln durchgeführt. Viele Fragestellungen sind hierdurch schon recht gut zu beantworten. Im folgenden das Anschreiben von Prof. Dr. M. Langer, Direktor der Abteilung Röntgendiagnostik der Radiologischen Universitätsklinik Freiburg an die überweisenden Ärzte (in Klammern die „Übersetzung“ für Laien):

Patientensicherheitsinformation
Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege,
die Abteilung Röntgendiagnostik möchte Sie über einen aktuellen, für die Patientensicherheit wesentlichen Sachverhalt informieren.
Gemäß aktueller Verlautbarungen der FDA (U.S. Food and Drug Administration) wird auf einen möglichen Zusammenhang der Entwicklung einer Nephrogene Systemische Fibrose (NSF) mit der vorausgehenden i.v. Injektion gadoliniumhaltiger (Gd) MRT-Kontrastmittel aufmerksam gemacht. Die Erkrankung betrifft soweit bisher bekannt, hauptsächlich Patienten mit manifester (bestehender) Niereninsuffizienz. Es kommt dabei zu schmerzhaften, flächenhaften Hautschwellungen und –verdickungen v.a. im Bereich der Extremitäten, die im Verlauf von Tagen bis Wochen entstehen. Im Anschluss an die Hautveränderungen können Kontrakturen (Versteifungen) der Gelenke auftreten, die in manchen Fällen bis zur Bewegungsunfähigkeit führen. Daneben klagen die Patienten über Muskelschwäche. Die NFS ist eine systemische Erkrankung, die eine Fibrose (Vernarbung) innerer Organe auslösen kann und für die es bislang keine Heilung gibt. Der FDA liegen bislang 90 NFS-Fälle nach Exposition (Verabreichung) mit Gd-Kontrastmitteln vor. Viele der Patienten erhielten höhere Kontrastmitteldosen (> 1mmol/kg KG) im Rahmen der MR-Angiographie. Es wird angenommen, dass alle auf dem Markt erhältlichen Gd-Kontrastmittel eine NFS auslösen können. Die Pathogenese (Krankheitsentstehung) ist noch ungeklärt, der Zusammenhang mit Gd-haltigen KM-Injektionen wird derzeit weltweit einer intensiven Prüfung unterzogen.
Um unsere gemeinsamen Patienten nicht zu gefährden, hat die Abteilung Röntgendiagnostik bis auf weiteres eine Änderung der Prozessabläufe in der Magnetresonanztomographie (MRT) vorgenommen.

1. Patienten mit bekannter Niereninsuffizienz erhalten ab sofort keine Gd-haltigen Kontrastmittel. Ausnahme: Untersuchung aus vitaler Indikation. Zwingend ist sofort nach der Exposition (Verabreichung) eine Dialyse vorzusehen.

2. Für alle Patienten, bei denen eine MRT mit Gd-Kontrastmitteln vorgesehen ist, müssen aktuelle Kreatininwerte zur Untersuchung vorliegen, analog zur Computertomographie. Bei Werten über 1,5 mmol/l ist die Gd-Injektion nicht mehr indiziert (angezeigt).

Um einen reibungslosen Ablauf der Untersuchungen auch weiterhin zu gewährleisten, bittet Sie die Abteilung Röntgendiagnostik um Ihre uneingeschränkte Kooperation und gleichzeitig für Ihr Verständnis für diese Maßnahmen.

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VHL-Rundbrief Nov./2003; Heft 4; Jahrgang 4
Vortrag Prof. Neumann, Medizinische Klinik,
Abteilung Nephrologie, Universität Freiburg; 
Thema: Kontrolluntersuchungen bei VHL:
Empfehlungen und Erfahrungen in Deutschland und den USA

Prof. Dr. Neumann berichtete, dass in den USA viele VHL-Betroffene an den National Institutes of Health (NIH) in Bethesda (Maryland) betreut werden. Das NIH steht als Forschungsinstitution über den anderen Kliniken im Land und verfügt über eine sehr gute finanzielle und personelle Ausstattung. Aufgabe des NIH ist es unter anderem neue Methoden für Diagnostik und Therapie zu entwickeln. Aus diesem Grunde werden vom NIH regelmäßig sogenannte „Programme“ aufgelegt. Nur wer den Anforderungen dieser Programme entspricht, wird auch darin aufgenommen und dann intensiv betreut. Wenn – vereinfacht gesagt - das NIH z.B. ein Programm für Betroffene mit Phäochromozytomen aufgelegt hat, können nur solche Patienten ihre Kontrollen am NIH machen lassen. Das kann dazu führen, dass aus einer Familie nur eine Person am NIH aufgenommen wird, alle anderen Betroffenen müssen ihre Kontrollen dann an anderen Kliniken machen lassen. Eine kontinuierliche Betreuung ist somit am NIH nicht gewährleistet. In Deutschland können bislang alle Betroffenen ihre Kontrollen in der Klinik ihrer Wahl vornehmen lassen. 

Anschließend berichtete Prof. Neumann über den aktuellen Stand an der Freiburger Uniklinik. Diese repräsentiertet z. Zt. etwa 500 VHL-Patienten (durch Blut-DNA oder durch persönliche Vorstellung aus Deutschland und aus anderen Ländern). Etwa vierzig Prozent der Patienten kommen aus dem Postleitzahlengebiet mit 7 beginnend. 

Er wies darauf hin, daß Kontrolle „Freiwilligkeit, Selbstverantwortung und Arbeitsaufwand“ für den Patienten/Betroffenen bedeutet. Im Gegensatz zum NIH in den USA, kann jeder VHL-Patient in Freiburg alle Untersuchungen vor Ort durchführen lassen. 

Anschließend berichtete Prof. Dr. Neumann in seiner Ausführung für die von Hippel-Lindau Erkrankung über Organ-bezogene Empfehlungen, um Behandlungen frühzeitig zu ermöglichen.

Bei Retinalen Angiomen (Tumoren der Augen) kann es ohne Symptome d.h. ohne Vorwarnung zur Erblindung kommen. Deshalb wird empfohlen, die Untersuchungen in der Kindheit/Jugend regelmäßig jährlich durchzuführen. Im Erwachsenenalter sollte bei bestehenden Angiomen mindestens einmal pro Jahr eine Kontrolle durchführt werden. Bei Betroffenen, die noch nie einen Augentumor hatten oder seit mehreren Jahren keinen Tumor mehr entwickelt haben, kann das Kontrollintervall eventuell auf 2-3 Jahre verlängert werden. 

Hämangioblastome des Zentralnervensystems (ZNS) verursachen, wenn sie innerhalb des Kopfes gelegen sind, meist Symptome allgemeiner Art wie Schwindel, Kopfschmerzen, Übelkeit und Gangunsicherheit. Im Rückenmark verursachen sie meist Missempfindungen, Taubheitsgefühl oder Lähmungen. Den richtigen Zeitpunkt für eine Operation von Rückenmarkstumoren zu wählen kann im Einzelfall schwierig sein. Wenn erhebliche Ausfälle eingetreten sind, bilden sich diese oft nicht mehr zurück. Im Großhirn kommen Hämangioblastome sehr selten vor. Diese sollten jedoch frühzeitig entdeckt und behandelt werden. Hier ist zu überlegen, inwiefern eine sog. Gamma Knife - Behandlung die beste Behandlung ist. Bei bestehenden Hämangioblastomen werden mindestens jährliche Kontrollen empfohlen.

Phäochromozytome treten zu ca. 90 Prozent in der Nebenniere und zu ca. 10 Prozent außerhalb der Nebenniere in den Paraganglien auf. In solch einem Fall spricht man von Paragangliomen. Wenn operationsbedingt mehr als 90% der Nebenniere nicht mehr vorhanden sind, produziert die Nebenniere nicht mehr ausreichend Cortisol. Dieses muss dann medikamentös zugeführt werden. Ein Phäochromozytom wächst langsam und eine Bildung von Metastasen ist sehr selten. Ein Phäochromozytom kann Bluthochdruck, Herzklopfen, Kopfschmerzen und vermehrtes Schwitzen verursachen. Die Diagnostik besteht zum einen in der Bestimmung der Stresshormone (Noradrenalin und Adrenalin sowie Vanillinmandelsäure) durch eine Messung der Katecholamine im 24-Stunden-Urin. Zum anderen ist eine Kernspintomographie des Abdomens durchzuführen. Vor einer anstehenden Operation sollte ausgeschlossen werden, dass mehrere Phäochromozytome vorhanden sind. Dies erfolgt entweder durch eine MIBG- Szintigraphie oder der DOPA – PET Untersuchung, wobei letzterem Vorrang einzuräumen ist. Solche Untersuchungen sind immer angezeigt, wenn unklare Symtome wie oben gesagt auftreten. 

Die Nierenveränderungen können sich in Form von Zysten (einfache und komplizierte Zysten) und Tumoren zeigen. Bei den Tumoren wird die Größe, die Lage und das Wachstum berücksichtigt, um einen geeigneten Zeitpunkt für eine geplante Operation zu finden. Nierentumoren sind grundsätzlich bösartig und verursachen keine Symptome! Der Tumor wächst langsam, und das Risiko von Metastasen ist prinzipiell ab 3 cm, nach den Freiburger Erfahrungen jedoch in bedenkenswerter Weise erst ab ca. 5 cm Durchmesser gegeben. Bei der Festlegung des Operationstermins gibt es zwei verschiedene Ansätze: In den USA und in Frankreich wird empfohlen, eine Operation bereits ab einer Größe von 3 cm, in Freiburg erst ab einer Größe von 4-5 cm durchzuführen. Die Kontrollen sollten bei bestehenden Tumoren mindestens jährlich erfolgen. Hat ein Patient keine Nierentumoren, kann überlegt werden, die Kontrollen nur alle 2-3 Jahre durchzuführen.

Veränderungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) können als Zysten und Inselzell-Tumoren auftreten. Die Zysten können durch Ultraschall, CT oder MRT kontrolliert werden. Sie machen meistens keine Beschwerden, und es ist keine Behandlung erforderlich. Der Inselzell-Tumor wird mittels CT oder MRT kontrolliert. Er macht oft auch keine Beschwerden, und es ist meistens auch keine Hormonaktivität zu verzeichnen. Zu einer Operation wird ab einem Durchmesser des Tumors von 3 cm geraten. Die Behandlung des Tumors ist allerdings schwierig. Die Kontrollen werden individuell gestaltet: Bei Vorliegen eines Tumors sollten zunächst alle 6 Monate, dann jährliche Kontrollen erfolgen.

Bei Veränderungen der Nebenhoden sowie der Breiten Mutterbänder (Zysten und Tumoren) ist ein Ultraschall als Kontrolle alle 3 Jahre ausreichend.

Die Innenohrtumoren (ELST) werden durch Kernspintomographie oder CT überwacht bzw. entdeckt. Hierfür ist die Kernspintomographie, wie sie für Hämangioblastome empfohlen wird, ausreichend. Die Kontrollen bei einem Tumor sind individuell festzulegen, da es bislang zu wenige Erfahrungen zu Rezidiven und Wachstum gibt.

Grundsätzlich gilt:
Das Konzept der notwendigen Kontrolluntersuchungen muss sich an der Erkrankung orientieren, nicht an Gesetzen. Organe, die 2mal ohne Auffälligkeiten waren, brauchen nicht unbedingt im Jahresrhythmus untersucht zu werden. Das Krankheitsspektrum ist nur für sehr wenige Mutationen gut definiert. Bei neuen Symptomen ist ein sofortiger Arztbesuch angeraten!

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VHL-Rundbrief Nov./2003; Heft 4; Jahrgang 4
Vortrag Prof. Neumann, Medizinische Klinik,
Abteilung Nephrologie, Universität Freiburg; 
Thema: Kontrolluntersuchungen bei VHL:
Empfehlungen und Erfahrungen in Deutschland und den USA

Prof. Dr. Neumann berichtete, dass in den USA viele VHL-Betroffene an den National Institutes of Health (NIH) in Bethesda (Maryland) betreut werden. Das NIH steht als Forschungsinstitution über den anderen Kliniken im Land und verfügt über eine sehr gute finanzielle und personelle Ausstattung. Aufgabe des NIH ist es unter anderem neue Methoden für Diagnostik und Therapie zu entwickeln. Aus diesem Grunde werden vom NIH regelmäßig sogenannte „Programme“ aufgelegt. Nur wer den Anforderungen dieser Programme entspricht, wird auch darin aufgenommen und dann intensiv betreut. Wenn – vereinfacht gesagt - das NIH z.B. ein Programm für Betroffene mit Phäochromozytomen aufgelegt hat, können nur solche Patienten ihre Kontrollen am NIH machen lassen. Das kann dazu führen, dass aus einer Familie nur eine Person am NIH aufgenommen wird, alle anderen Betroffenen müssen ihre Kontrollen dann an anderen Kliniken machen lassen. Eine kontinuierliche Betreuung ist somit am NIH nicht gewährleistet. In Deutschland können bislang alle Betroffenen ihre Kontrollen in der Klinik ihrer Wahl vornehmen lassen. 

Anschließend berichtete Prof. Neumann über den aktuellen Stand an der Freiburger Uniklinik. Diese repräsentiertet z. Zt. etwa 500 VHL-Patienten (durch Blut-DNA oder durch persönliche Vorstellung aus Deutschland und aus anderen Ländern). Etwa vierzig Prozent der Patienten kommen aus dem Postleitzahlengebiet mit 7 beginnend. 

Er wies darauf hin, daß Kontrolle „Freiwilligkeit, Selbstverantwortung und Arbeitsaufwand“ für den Patienten/Betroffenen bedeutet. Im Gegensatz zum NIH in den USA, kann jeder VHL-Patient in Freiburg alle Untersuchungen vor Ort durchführen lassen. 

Anschließend berichtete Prof. Dr. Neumann in seiner Ausführung für die von Hippel-Lindau Erkrankung über Organ-bezogene Empfehlungen, um Behandlungen frühzeitig zu ermöglichen.

Bei Retinalen Angiomen (Tumoren der Augen) kann es ohne Symptome d.h. ohne Vorwarnung zur Erblindung kommen. Deshalb wird empfohlen, die Untersuchungen in der Kindheit/Jugend regelmäßig jährlich durchzuführen. Im Erwachsenenalter sollte bei bestehenden Angiomen mindestens einmal pro Jahr eine Kontrolle durchführt werden. Bei Betroffenen, die noch nie einen Augentumor hatten oder seit mehreren Jahren keinen Tumor mehr entwickelt haben, kann das Kontrollintervall eventuell auf 2-3 Jahre verlängert werden. 

Hämangioblastome des Zentralnervensystems (ZNS) verursachen, wenn sie innerhalb des Kopfes gelegen sind, meist Symptome allgemeiner Art wie Schwindel, Kopfschmerzen, Übelkeit und Gangunsicherheit. Im Rückenmark verursachen sie meist Missempfindungen, Taubheitsgefühl oder Lähmungen. Den richtigen Zeitpunkt für eine Operation von Rückenmarkstumoren zu wählen kann im Einzelfall schwierig sein. Wenn erhebliche Ausfälle eingetreten sind, bilden sich diese oft nicht mehr zurück. Im Großhirn kommen Hämangioblastome sehr selten vor. Diese sollten jedoch frühzeitig entdeckt und behandelt werden. Hier ist zu überlegen, inwiefern eine sog. Gamma Knife - Behandlung die beste Behandlung ist. Bei bestehenden Hämangioblastomen werden mindestens jährliche Kontrollen empfohlen.

Phäochromozytome treten zu ca. 90 Prozent in der Nebenniere und zu ca. 10 Prozent außerhalb der Nebenniere in den Paraganglien auf. In solch einem Fall spricht man von Paragangliomen. Wenn operationsbedingt mehr als 90% der Nebenniere nicht mehr vorhanden sind, produziert die Nebenniere nicht mehr ausreichend Cortisol. Dieses muss dann medikamentös zugeführt werden. Ein Phäochromozytom wächst langsam und eine Bildung von Metastasen ist sehr selten. Ein Phäochromozytom kann Bluthochdruck, Herzklopfen, Kopfschmerzen und vermehrtes Schwitzen verursachen. Die Diagnostik besteht zum einen in der Bestimmung der Stresshormone (Noradrenalin und Adrenalin sowie Vanillinmandelsäure) durch eine Messung der Katecholamine im 24-Stunden-Urin. Zum anderen ist eine Kernspintomographie des Abdomens durchzuführen. Vor einer anstehenden Operation sollte ausgeschlossen werden, dass mehrere Phäochromozytome vorhanden sind. Dies erfolgt entweder durch eine MIBG- Szintigraphie oder der DOPA – PET Untersuchung, wobei letzterem Vorrang einzuräumen ist. Solche Untersuchungen sind immer angezeigt, wenn unklare Symtome wie oben gesagt auftreten. 

Die Nierenveränderungen können sich in Form von Zysten (einfache und komplizierte Zysten) und Tumoren zeigen. Bei den Tumoren wird die Größe, die Lage und das Wachstum berücksichtigt, um einen geeigneten Zeitpunkt für eine geplante Operation zu finden. Nierentumoren sind grundsätzlich bösartig und verursachen keine Symptome! Der Tumor wächst langsam, und das Risiko von Metastasen ist prinzipiell ab 3 cm, nach den Freiburger Erfahrungen jedoch in bedenkenswerter Weise erst ab ca. 5 cm Durchmesser gegeben. Bei der Festlegung des Operationstermins gibt es zwei verschiedene Ansätze: In den USA und in Frankreich wird empfohlen, eine Operation bereits ab einer Größe von 3 cm, in Freiburg erst ab einer Größe von 4-5 cm durchzuführen. Die Kontrollen sollten bei bestehenden Tumoren mindestens jährlich erfolgen. Hat ein Patient keine Nierentumoren, kann überlegt werden, die Kontrollen nur alle 2-3 Jahre durchzuführen.

Veränderungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) können als Zysten und Inselzell-Tumoren auftreten. Die Zysten können durch Ultraschall, CT oder MRT kontrolliert werden. Sie machen meistens keine Beschwerden, und es ist keine Behandlung erforderlich. Der Inselzell-Tumor wird mittels CT oder MRT kontrolliert. Er macht oft auch keine Beschwerden, und es ist meistens auch keine Hormonaktivität zu verzeichnen. Zu einer Operation wird ab einem Durchmesser des Tumors von 3 cm geraten. Die Behandlung des Tumors ist allerdings schwierig. Die Kontrollen werden individuell gestaltet: Bei Vorliegen eines Tumors sollten zunächst alle 6 Monate, dann jährliche Kontrollen erfolgen.

Bei Veränderungen der Nebenhoden sowie der Breiten Mutterbänder (Zysten und Tumoren) ist ein Ultraschall als Kontrolle alle 3 Jahre ausreichend.

Die Innenohrtumoren (ELST) werden durch Kernspintomographie oder CT überwacht bzw. entdeckt. Hierfür ist die Kernspintomographie, wie sie für Hämangioblastome empfohlen wird, ausreichend. Die Kontrollen bei einem Tumor sind individuell festzulegen, da es bislang zu wenige Erfahrungen zu Rezidiven und Wachstum gibt.

Grundsätzlich gilt:
Das Konzept der notwendigen Kontrolluntersuchungen muss sich an der Erkrankung orientieren, nicht an Gesetzen. Organe, die 2mal ohne Auffälligkeiten waren, brauchen nicht unbedingt im Jahresrhythmus untersucht zu werden. Das Krankheitsspektrum ist nur für sehr wenige Mutationen gut definiert. Bei neuen Symptomen ist ein sofortiger Arztbesuch angeraten!

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VON HIPPEL-LINDAU ERKRANKUNG - Leitfaden für Patienten und Ärzte - Hrsg. Verein für von der Hippel - Lindau (VHL) Erkrankung betroffene Familien e.V., Nov. 2002
Autor: Prof. Dr. H. Neumann, Medizinische Universitätsklinik Freiburg
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