Stand: 26.02.2015


Was ist VHL?

aus dem VHL - Infoblatt. Diesen Info-Flyer können Sie hier kostenlos downloaden.

Was ist die von Hippel - Lindau Erkrankung?
VHL ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung. Sie kann sich in ganz unterschiedlichen Organen des Körpers entwickeln. Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können sehr unterschiedlich sein, selbst innerhalb einer Familie. Die Erkrankung tritt am häufigsten im Alter von 20 bis 40 Jahren auf. An VHL erkrankt in etwa eine von 35.000 Personen.

Wo können die Tumoren im Körper auftreten?
Typischerweise bilden sich Tumoren in den Augen, dem Zentralnervensystem, den Nieren und Nebennieren sowie der Bauchspeicheldrüse, seltener auch im Innenohrbereich, den Nebenhoden oder den breiten Mutterbändern.

Kleinhirntumoren (Hämangioblastome) können starke Kopfschmerzen, Übelkeit oder Gangstörungen verursachen, Rückenmarkstumoren Taubheit in umschriebenen Hautbezirken und Schwäche in einzelnen Muskelgruppen. Netzhauttumoren (retinale Angiome) können zur Netzhautablösung und zur Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.


Die Tumoren in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse sind Karzinome und somit grundsätzlich bösartig. Krankheitszeichen entwickeln sich hier in der Regel erst sehr spät und sind dann meist von Metastasen verursacht. Die Nebennierentumoren (Phäochromozytome) können durch zu viel ausgeschüttete Stresshormone zu Schweißausbrüchen, Kopfschmerzen und Pulsrasen führen.

Vererbung
VHL-Betroffene haben eine genetische Abweichung des VHL-Gens, das sich auf dem 3. Chromosom befindet. Männer und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung liegt bei 50%. Hat ein Kind die Abweichung im VHL-Gen nicht, so wird es VHL weder weiter vererben noch selbst daran erkranken..

Gendiagnostik
Durch eine genetische Untersuchung kann eine Anlageträgerschaft festgestellt werden. Ist dies der Fall, können Tumoren entstehen, die durch ein Vorsorgeprogramm kontrolliert werden. Ist dies nicht der Fall, sind weitere Untersuchungen unnötig, da eine VHL-Erkrankung nicht entstehen kann.
Der genetischen Untersuchung sollte eine genetische Beratung vorausgehen. Genetische Beratungsstellen finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik unter www.gfhev.de.
Labore, die an einer Qualitätsüberprüfung teilnehmen, können unter www.hippel-lindau.de/vhl-ringversuch.html abgerufen werden.

Kontrolluntersuchungen
Durch regelmäßige Kontrolluntersuchungen können auftretende Tumoren früh entdeckt werden. So lange sie keine Symptome verursachen, reicht es in der Regel aus, sie zu beobachten. Auch der Termin für eine eventuell erforderliche Operation kann so bestmöglich bestimmt werden, damit diese möglichst organerhaltend durchgeführt wird. Jährliche Kontrolluntersuchungen werden empfohlen.


Weitere Informationen ...

 

Impressum

© 2007 - 2015
Verein VHL (von Hippel-Lindau) betroffener Familien e.V.

Der Verein ist als gemeinnützig durch das Finanzamt Lingen/Ems (St.-Nr.: 61/270/06515) anerkannt

Betreuung durch Andreas Beisel

Online Spenden: