VHL ist eine seltene erbliche Tumorerkrankung, die sich in ganz unterschiedlichen Organen des Körpers entwickeln kann. Die Schwere der Erkrankung und die betroffenen Organe können sehr unterschiedlich sein, selbst innerhalb einer Familie. An VHL erkrankt in etwa eine von 35.000 Personen.
Es können sich Tumoren in den Augen, dem Zentralnervensystem, den Nieren und Nebennieren sowie der Bauchspeicheldrüse bilden. Seltener finden sich Tumoren auch im Innenohrbereich, den Nebenhoden oder den breiten Mutterbändern.
Typisch für die VHL-Erkrankung ist das Auftreten von mehreren dieser Tumoren, die wiederum selbst wiederholt (multipel) und bei paarigen Organen (Augen, Nieren, Nebennieren) beidseitig auftreten können.
Kleinhirntumoren (Hämangioblastome) können starke Kopfschmerzen, Übelkeit oder Gangstörungen verursachen, Rückenmarkstumoren Taubheit in umschriebenen Hautbezirken und Schwäche in einzelnen Muskelgruppen.
Netzhauttumoren (retinale Angiome) können zur Netzhautablösung und zur Beeinträchtigung des Sehvermögens bis hin zur Erblindung führen.
Die Tumoren in den Nieren und der Bauchspeicheldrüse sind Karzinome und somit grundsätzlich bösartig. Krankheitszeichen entwickeln sich hier in der Regel erst sehr spät und sind dann meist von Metastasen verursacht.
Die Nebennierentumoren (Phäochromozytome) können durch zu viel ausgeschüttete Stresshormone zu Schweißausbrüchen, Kopfschmerzen und Pulsrasen führen.
VHL-Betroffene haben eine genetische Abweichung des VHL-Gens, das sich auf dem 3. Chromosom befindet.
Männer und Frauen sind etwa gleich häufig betroffen. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung liegt bei 50 %.
Hat ein Kind die Abweichung im VHL-Gen nicht, so wird es VHL weder weiter vererben noch selbst daran erkranken.
Durch eine humangenetische Untersuchung kann festgestellt werden, ob diese Veränderung vorliegt. Ist dies der Fall, können Tumoren entstehen, die durch ein regelmäßiges Vorsorgeprogramm kontrolliert werden sollten. Ist dies nicht der Fall, sind weitere Untersuchungen unnötig, da eine VHL-Erkrankung nicht entstehen kann. Der humangenetischen Untersuchung geht eine entsprechende Beratung voraus. Genetische Beratungsstellen finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik.